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【中文期刊】 杨驭媒 翟亚茹  等 《中国分子心脏病学杂志》 2014年14卷5期 1098-1102页 ISTICCA

【关键词】 冠心病； 血清同型半胱氨酸； CPS1基因；

【中文期刊】 杨素艳 孙夫强  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...

【关键词】 CPS1基因； 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症； 基因突变；

【外文期刊】 Tobias J,Pfeffer ; Stella,Schlothauer ; 等 《JACC. CardioOncology》 2019年1卷2期 196-205页

【关键词】 ATM, ataxia telangiectasia mutated; BMBF, Bundesministerium für Bildung und Forschung; BRCA1, breast cancer 1;

【外文期刊】 Shigeyuki,Kurosaki ; Hayato,Nakagawa ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2021年3卷4期 100315页

【关键词】 CDAHFD, choline-deficient l-amino acid-defined, high-fat diet; CPS1, carbamoyl phosphate synthetase 1; CYP2E1, cytochrome P450 subfamily 2E1;

【外文期刊】 Marle,Gemmeke ; Ellen S,Koster ; 等 《Exploratory research in clinical and social pharmacy》 2023年9卷 100223页

【关键词】 Accidental falls; CFIR, Consolidated Framework for Implementation Research; COREQ, COnsolidated criteria for REporting Qualitative research;

【外文期刊】 Paul,Lemire ; Cynthia,Calzas ; 等 《Microbial pathogenesis》 2013年65卷 41-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CPS; DCs; GBS;

【外文期刊】 Mahmood,Noori ; Omar,Jarrah ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101156页

【关键词】 CPS1 gene; Carbamoly-phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency; Carglumic acid;

【外文期刊】 Jasmine,Isler ; Véronique,Rüfenacht ; 等 《JIMD reports》 2020年52卷1期 28-34页

【关键词】 CPS1; RNA analysis; carbamoylphosphate synthetase 1;

【外文期刊】 Ziling,Huang ; Yan,Jin ; 等 《Thoracic cancer》 2022年13卷4期 523-532页

【关键词】 PD-L1 22C3 CPS; clinicopathological features; esophageal cancer;

【外文期刊】 Carmen,Díez-Fernández ; Liyan,Hu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年112卷2期 123-32页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CPS 1 structure; CPS1 deficiency; Hyperammonemia;

【外文期刊】 Oladipupo A,Aregbesola ; Mduduzi P,Mokoena ; 等 《Biodegradation》 2020年31卷4-6期 369-383页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bacillus cereus AOA-CPS1; Cytochrome p450; PCP-degrading genes (pcpABCDE);