换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 34
- 1
- 1
- 15
- 7
- 4
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张彦 邱文娟 等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷2期 207-212页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点.方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异.结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4...
【关键词】 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症； 临床特征； CPT2基因；
【外文期刊】 坊亮輔 ; 《小児科診療》 2021年84卷2期 273-277页
【关键词】 CPT2 deficiency; fatty acid oxidation; Carnitine cycle disorder;
【外文期刊】 Violante, Sara ; Achetib, Nihad ; 等 《The FASEB Journal》 2019年33卷3期 4355-4364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fatty acid oxidation; mitochondria; organellar crosstalk;
【外文期刊】 Fukushima,T. ; Kaneoka,H. ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷12期 788-793页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 β-oxidation; CACT deficiency; Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT);
【外文期刊】 Kenji,Yamada ; Hideaki,Shiraishi ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2018年15卷 55-63页
【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;
【外文期刊】 Tomonori,Suyama ; Masaru,Shimura ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100610页
【关键词】 ALT, alanine aminotransferase; AST, aspartate aminotransferase; Bezafibrate;
【外文期刊】 Kaustuv,Bhattacharya ; Walid,Matar ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-hydroxybutyrate; 3-hydroxyl-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMGCLD); Carnitine acyl-carnitine translocase deficiency (CACTD);
【外文期刊】 Corrado,Angelini ; Anna Chiara,Nascimbeni ; 等 《Therapeutic advances in neurological disorders》 2013年6卷5期 311-21页 SCIMEDLINE
【关键词】 CPT2 deficiency; Glycogenosis type II; McArdle disease;
【外文期刊】 Kevin A,Lease ; David,Wang ; 《Cureus》 2024年16卷12期 e76332页
【关键词】 beta-oxidation; cpt2 deficiency; medium-chain triglycerides;
【外文期刊】 Go,Tajima ; Keiichi,Hara ; 等 《International journal of neonatal screening》 2023年9卷4期
【关键词】 CPT2; acylcarnitine ratios; carnitine palmitoyltransferase II deficiency;
【外文期刊】 Carly E,Baker ; Aaron G,Marta ; 等 《Biomolecules》 2024年14卷8期
【关键词】 CPT2 deficiency; brain development; carnitine palmitoyltransferase;
【外文期刊】 Boaz,Palterer ; Lorenzo,Salvati ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 840767页
【关键词】 CD40LG gene; CD40LG mutation; CPT2 deficiency;
【外文期刊】 Thi Chi Mai,Tran ; Van-Thao,Ta ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101170页
【关键词】 CPT II deficiency; CPT2; E174K;
【外文期刊】 Georgianne L,Arnold ; Jessie,Yester ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷2期 182-184页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CPT2 deficiency; Cardiomyopathy; Carnitine palmitoyl transferase deficiency;
【外文期刊】 Hideaki,Shiraishi ; Kenji,Yamada ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年20卷 100496页
【关键词】 Bezafibrate; Carnitine palmitoyltransferase-II (CPT-2) deficiency; Clinical trial;
【外文期刊】 Yan,Zhang ; Wenjuan,Qiu ; 等 《Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences》 2024年53卷2期 207-212页
【关键词】 CPT2 gene; Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Case report;
【外文期刊】 Sara,Violante ; Nihad,Achetib ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2019年33卷3期 4355-4364页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Josef,Finsterer ; 《Prilozi (Makedonska akademija na naukite i umetnostite. Oddelenie za medicinski nauki)》 2023年44卷2期 5-6页
【关键词】 CPT-II deficiency; SARS-CoV-2; exercise-inducede;
【外文期刊】 A,Maguolo ; G,Rodella ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年24卷 100632页
【关键词】 ALT, Alanine aminotransferase; AST, Aspartate aminotransferase; CACTD, carnitine-acylcarnitine translocase deficiency;
【外文期刊】 I,Rodriguez-Ramiro ; D,Vauzour ; 等 《The Proceedings of the Nutrition Society》 2016年75卷1期 47-60页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AMPK AMP-activated protein kinase; CPT carnitine palmitoyl transferase 1; FA fatty acids;
【外文期刊】 Emilie,Everard ; Hilde,Laeremans ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2024年49卷 60-65页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Shuting,Wang ; Chengming,Diao ; 等 《Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie》 2024年31卷1期 85-88页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency; Inherited metabolic disease (IMD); Mitochondrial long-chain fatty acid oxidation;
【外文期刊】 Saimir,Seferi ; Kristi,Saliaj ; 等 《Cureus》 2024年16卷9期 e70442页
【外文期刊】 Monique,Fontaine ; Isabelle,Kim ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 441-448页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acylcarnitines; CPT1; CPT2;
【外文期刊】 Pervin,Ozkan Kurtgoz ; Suleyman,Karakose ; 等 《Hemodialysis international. International Symposium on Home Hemodialysis》 2025年29卷1期 130-133页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Miki,Sugiyama ; Takuma,Hazama ; 等 《Nutrients》 2021年13卷6期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CPT2; acylcarnitine; brain natriuretic peptide;
【外文期刊】 Habib, Anasufiza ; Azize, Nor Azimah Abdul ; 等 《Clinical Biochemistry》 2021年98卷 48-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited metabolic disease (IMD); Mitochondrial long chain fatty acid oxidation; CPT2;
【外文期刊】 Kobayashi,Y. ; Ishikawa,N. ; 等 《Brain & Development》 2013年35卷5期 449-453页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute encephalopathy; CPT2 deficiency; HHV-6;
【外文期刊】 Arnold, Georgianne L. ; Yester, Jessie ; 等 2021年133卷2期 182-184页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine palmitoyl transferase deficiency; CPT2 deficiency; Fatty acid oxidation disorder;
【外文期刊】 Fontaine, Monique ; Kim, Isabelle ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 441-448页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine palmitoyltransferase type 2; CPT2; Fluxomic study;
【外文期刊】 Arnold, Georgianne L. ; Yester, Jessie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷2期 182-184页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carnitine palmitoyl transferase deficiency; CPT2 deficiency; Fatty acid oxidation disorder;
【外文期刊】 Foster, Steven S. ; Balestrini, Alessia ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2011年31卷21期 4379-4389页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gamma-H2AX; Exo1; Ku70;
【外文期刊】 Angelini,C. ; Nascimbeni,A.C. ; 等 《Therapeutic advances in neurological disorders》 2013年6卷5期 311-321页
【关键词】 CPT2 deficiency; Glycogenosis type II; glycogenosis type III;
【外文期刊】 Habib, Anasufiza ; Azize, Nor Azimah Abdul ; 等 2021年98卷 48-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited metabolic disease (IMD); Mitochondrial long chain fatty acid oxidation; CPT2;
【外文期刊】 Ohashi, Eri ; Hayakawa, Itaru ; 等 2021年43卷8期 873-878页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RANBP2 gene; Thermolabile polymorphism; Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2);
加载中...
