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【中文期刊】 苏尉 苏喆  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷1期 49-54页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； CYP27B1基因； 基因突变；

【中文期刊】 李云斐 陈瑞敏  等 《临床儿科杂志》 2015年33卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变.方法 回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料.对CYP2 7B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行P...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病IA型； 1α-羟化酶编码基因； 序列分析；

【中文期刊】 于美丽 马兆越  《山东医药》 2016年56卷13期 59-61页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨RAD50、CDHR3、CYP27B1基因多态性与儿童哮喘发病风险的关系。方法采用病例－对照的研究方法，对入组的80例哮喘儿童（哮喘组）和80例健康儿童（对照组）应用质谱SNP技术，研究RAD50基因位点rs6871536、CDH...

【关键词】 哮喘； 基因多态性； RAD50；

【中文期刊】 康毓芝 陈耀平  等 《宁夏医科大学学报》 2011年33卷6期 540-542页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction ...

【关键词】 Graves病； CYP27B1基因； 基因多态性；

【中文期刊】 杜牧 陈晓波  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷2期 175-184页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征，以及CYP27B1基因突变情况。方法:选择2019年3月至12月，于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDR ⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方...

【关键词】 佝偻病； 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型； 25-羟化维生素D3；

【中文期刊】 王柯 兰丽珍  等 《中国临床研究》 2015年28卷3期 393-395,398页 ISTICCA

【摘要】 自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一组器官特异性的自身免疫性疾病,其发病已影响到全球5％的人口,并且主要发生在30～ 50岁的女性,其发病被认为是遗传易感性、外来基因的影响及环境因素相互...

【关键词】 Graves病； 桥本氏甲状腺炎； 自身免疫性甲状腺疾病；

【学位论文】 作者： 李佳鑫 导师：崔玲玲  郑州大学  公共卫生与预防医学 营养与食品卫生学（硕士） 2023年

【摘要】 目的
　　探讨维生素D受体基因(VitaminDreceptor,VDR)、细胞色素P450家族2亚家族R成员1基因(CytochromeP450family2subfamilyRmember1,CYP2R1)、细胞色素P450家族2...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 维生素D；

【学位论文】 作者： 王言言 导师：霍琰  河北北方学院  临床医学 妇产科学（硕士） 2020年

【摘要】 妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)表现为妊娠前糖代谢正常，妊娠后出现糖耐量受损。目前GDM的发病机制尚不明确，胰岛素抵抗和胰岛细胞功能受损是其主要发病机制，此外，有研究发现维生素D具有改善胰...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 胎盘；

【会议论文】郑晓金 2019CCNC中国医师协会营养医师专业委员会年会 2019年

【摘要】 结直肠癌(Colorectal Cancer,CRC)是一种常见的消化道恶性肿瘤,在中国CRC的发病率和死亡率呈逐年上升趋势,成为日益突出的公共卫生问题和社会问题.维生素D是结肠癌的保护因素,在体内必须转化为活性维生素D(l alpha,2...

【关键词】 结直肠癌； CYP27B1基因； 维生素D受体；

【学位论文】 作者： 徐明进 导师：苏喆 朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：分析2例维生素D依赖性佝偻病ⅠA（VDDR-ⅠA）患者的临床特征、实验室检查结果、影像学表现，对比1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变位点，追踪病例的治疗情况及随访结果，探讨维生素D依赖性佝偻病ⅠA的诊断及治疗。
　　方法...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA； CYP27B1基因；

【学位论文】 作者： 张利明 导师：李焕德  中南大学  药学 药学（硕士） 2013年

【摘要】 目的:本研究主要目的是探讨CYP27B1基因多态性与精神分裂症发病的关联，以及与利培酮治疗后引起的代谢指标变化是否有关。
　　方法:入组222例精神分裂症住院患者及150例健康志愿者，采用聚合酶连接检测反应技术(polymerase ...

【关键词】 CYP27B1基因； 基因多态性；

【学位论文】 作者： 朱芳丽 导师：张晓岚  河北医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2011年

【摘要】 溃疡性结肠炎(ulcerative colitis， UC)是一种病因不明的肠道慢性炎症性疾病，目前较为一致的观点认为，UC是携带易感基因的个体在环境因素的作用下，自身免疫功能紊乱所引发的一种肠道非特异性炎症性疾病。传统的流行病学通过对不同...

【关键词】 溃疡性结肠炎； cyp27b1启动子；

【学位论文】 作者： 王宇 导师：罗阳  中国医科大学  生物学 细胞生物学（硕士） 2011年

【摘要】 目的：
　　 Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病(Vitamin D-dependent rickets typeⅠ，VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种少有的非营养性佝偻病，国内罕见报道，目...

【关键词】 Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病； CYP27B1基因；

【学位论文】 作者： 杨静 导师：熊丰  重庆医科大学  临床医学 儿科学(内分泌)（硕士） 2008年

【摘要】 目的： 1，25(OH)2D3具有调节免疫的功能，25-羟维生素D3-1 α-羟化酶(25-hydroxyvitamin D3-1α-hydroxylase，简称1α羟化酶)是催化25(OH)D3形成1，25(OH)2D3的限速酶...

【关键词】 CYP27B1基因； 基因多态性；

【中文期刊】 王雪妮 陈文静  等 《中国高原医学与生物学杂志》 2024年45卷2期 90-97页 CA

【摘要】 目的 探讨低氧对妊娠SD大鼠维生素D代谢的影响及可能机制.方法 选择成年SD雌性大鼠20只,将其分为常氧组(Normoxia组,8只)和低氧组(Hypoxia组,12只),按雌雄比例2∶1将10只成年SD雄性大鼠分配到以上两组,与雌鼠合笼饲...

【关键词】 低氧； 妊娠； 维生素D；

【中文期刊】 谢冬芹 凌亦可  等 《营养学报》 2023年45卷6期 565-573页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 本研究旨在探讨孕前超重/肥胖是否会影响人胎盘和小鼠相关组织中维生素 D 代谢酶的表达.方法 ①99 名正常体重女性(18.5 kg/m2≤BMI＜23.9 kg/m2)和 48 名孕前超重/肥胖妇女(BMI≥24.0 kg/m2)参与...

【关键词】 维生素D； 孕前肥胖； CYP2R1；

【中文期刊】 李土凤 黄宇戈  等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷5期 577-578页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2].维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是...

【关键词】 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型； CYP27B1； 类佝偻病遗传病；

【中文期刊】 陈伟 柴艺汇  等 《时珍国医国药》 2017年28卷7期 1572-1574页 PKUCSCDCA

【关键词】 淫羊藿苷； 衰老； 维生素D；