- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 127
- 7
- 3
- 1
- 57
- 36
- 21
- 14
- 13
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李秀花 孟萌 等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷4期 366-367页 ISTICCA
【摘要】 舞蹈症是一种多运动综合征,是由于连续不断的肌肉随意收缩引起的短暂的、突然的、不自主的动作[1].甲状腺功能亢进(甲亢)是一种罕见的能引起获得性舞蹈样动作的病因,据报道[2,3]少于2%,而且多与甲亢性毒血症临床症候群同时或在其之后出现.本文...
【关键词】 舞蹈症; 甲亢; Choreoathetosis;
【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫; 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症; KCNQ2基因;
【中文期刊】 《华中科技大学学报(医学)(英德文版)》 2009年29卷1期 118-121页 SCIMEDLINE
【摘要】 The clinical characters,diagnosis and differential diagnosis of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC),and efficac...
【关键词】 paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; clinical character; anti-epileptic therapy;
【中文期刊】 李谨 毛翛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 595-599页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性...
【关键词】 PRRT2基因; 发作性运动诱发性运动障碍; 良性家族性婴儿癫痫;
【中文期刊】 杨小玲 张月华 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 679-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbra...
【关键词】 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症; 良性婴儿惊厥; 阵发性运动诱发的运动障碍;
【中文期刊】 李洵桦 CHEN Su-qin 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 410-413页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和...
【关键词】 发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症; 发作性运动诱发性运动障碍; 基因定位;
【中文期刊】 柳青 郭夏楠 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷12期 1081-1083页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系.方法 收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-...
【关键词】 肌张力障碍; PRRT2; 婴儿痉挛及手足徐动症;
【外文期刊】 Tedroff, Kristina ; Lidbeck, Cecilia ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年41卷 36-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dyskinesia; Screening; Spastic unilateral cerebral palsy;
【外文期刊】 Dale RC ; Church AJ ; 等 《Movement disorders》 2002年17卷4期 817-820页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Choreoathetosis; NOS; After values;
【外文期刊】 Zhang, L. M. ; An, Y. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷10期 1263-1269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia; benign familial infantile epilepsy;
【外文期刊】 Yamada, Hiroyuki ; Okanishi, Tohru ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷1期 68-72页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SOX2; SOX2-related disorder; Dyskinesia;
【外文期刊】 Letizia Capasso ; Marta Palma ; 等 2020年16卷4期 298-306页
【关键词】 Neonatal; hyperbilirubinemia; subthalamic nucleus nuclei;
【外文期刊】 Ryorna Morigaki ; Masaaki Uno ; 等 《Cerebrovascular diseases》 2008年25卷2期 285-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Choreoathetosis; NOS; Traumatic Rupture;
【外文期刊】 Baek,W.S. ; 《Clinical neuropharmacology》 2012年35卷4期 203-203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aparathyroid paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; calcium channel; pregabalin;
【外文期刊】 Harish Varma Tra ; 《The Neurohospitalist》 2019年9卷1期 26-29页
【关键词】 subacute sclerosing panencephalitis; neurodegenerative; basal ganglia;
【外文期刊】 Stewart Kirsty ; Tavender Emma ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2018年54卷4期 432-438页
【关键词】 cerebral palsy; dyskinesia (dystonia/choreoathetosis); paediatrics;
【外文期刊】 Koyama,S. ; Kawanami,T. ; 等 《Internal medicine》 2012年51卷5期 503-506页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult; Choreoathetosis; Involuntary movement;
【外文期刊】 Tsao CY ; 《Journal of child neurology》 2004年19卷4期 300-301页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Choreoathetosis; NOS; oxcarbazepine;
【外文期刊】 Caraballo RH ; Cersosimo RO ; 等 《Journal of child neurology》 2002年17卷9期 696-699页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Seizures; Choreoathetosis; NOS;
【外文期刊】 Lumsden, Daniel E. ; Tambirajoo, Kantharuby ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年105卷 103-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CEREBRAL-PALSY; RATING-SCALE; CHOREOATHETOSIS;
【外文期刊】 Dogan, Mustafa ; Terali, Kerem ; 等 《Molecular biology reports》 2021年48卷1期 701-708页
【关键词】 Elongator complex; ELP2; Intellectual disability;
【外文期刊】 Hacohen,Y. ; Deiva,K. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷1期 90-96页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chatterjee A ; Louis ED ; 等 《Movement disorders》 2002年17卷3期 614-615页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 therapeutic aspects; Choreoathetosis; NOS;
【外文期刊】 Lorentzen, Jakob ; Born, Alfred P. ; 等 《Acta paediatrica.》 2022年111卷2期 323-335页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral palsy; dystonia; electromyography;
【外文期刊】 Netravathi,M. ; Pal,P.K. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2012年19卷2期 226-233页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Choreoathetosis; Dystonia; Kernicterus;
【外文期刊】 Kandiah N ; Tan K ; 等 《Movement disorders》 2009年24卷6期 915-919页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Putamen; Choreoathetosis; NOS;
【外文期刊】 Waln, Olga ; Jankovic, Joseph ; 《Neurologic clinics》 2015年33卷1期 137-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paroxysmal dyskinesia; Paroxysmal choreoathetosis; Paroxysmal dystonia;
【外文期刊】 Méneret,A. ; Gaudebout,C. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2013年20卷6期 872-878页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial infantile epilepsy; Hemiplegic migraine; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;
【外文期刊】 Nobumasa Kato ; Miyuki Sadamatsu ; 等 《Epilepsy research》 2006年70卷1期 174-184页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC); Infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis (ICCA); Benign familial infantile convulsions (BFIC);
【外文期刊】 Steinlein,O.K. ; Villain,M. ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2012年21卷9期 740-742页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial infantile convulsions; Fukuyama-Watanabe- Vigevano syndrome; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;
【外文期刊】 Mir, Ali ; Amer, Fawzia ; 等 《Clinical EEG and neuroscience: official journal of the EEG and Clinical Neuroscience Society (ENCS)》 2023年54卷5期 526-533页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FRRS1L; CSWS; choreoathetosis;
【外文期刊】 Mo, J ; Wang, BT ; 等 2019年121卷 274-285页
【关键词】 PRRT2; Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; Ml cortex;
【外文期刊】 Carmi, Nirit ; Lev, Dorit ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2015年19卷6期 733-736页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodegeneratiye disease; Optic atrophy plus syndrome; Epilepsy;
【外文期刊】 Capovilla G ; Vigevano F ; 《Journal of child neurology》 2001年16卷12期 874-881页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Monbaliu,E. ; Ortibus,E. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2013年17卷3期 238-247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral Palsy; Choreoathetosis; Dyskinesia Impairment Scale;
【外文期刊】 VanPutten,M.J.A.M. ; Zandt,B.-J. ; 《Clinical neurophysiology》 2014年125卷5期 867-868页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome; Mutations; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia;
【外文期刊】 Valenti,R. ; Ceccarelli,E. ; 等 《Acta diabetologica》 2012年49卷3期 233-237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Basal ganglia; Choreoathetosis; Diabetes;
【外文期刊】 Matsuura, Ryuki ; Hamano, Shin-ichiro ; 等 《Pediatric neurology》 2020年111卷 23-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adverse effects; Antiepileptic drugs; Children;
【外文期刊】 Bekteshi, Saranda ; Konings, Marco ; 等 《Developmental neurorehabilitation》 2020年23卷8期 548-556页
【外文期刊】 大生定義 ; 《JIM/ジム》 2011年21卷2期 108-110页
【关键词】 paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC; 発作性運動誘発性舞踏ァテ卜一ゼ); paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD);