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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《广东医学》 2025年46卷4期 538-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,A...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
- 概要：
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【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
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【中文期刊】 马玉霞 张静 等 《医学理论与实践》 2025年38卷13期 2183-2187,2199页
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)和G显带核型分析在产前诊断中的应用价值,为检测前遗传咨询、再生育指导提供数据支持.方法:以2 006例有介入性产前诊断指征且无禁忌证的高危妊娠孕妇为研究对象,同时进行SNP-array...
- 概要：
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【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
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【中文期刊】 刘继红 陈建华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 12-17页
【摘要】 目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况.方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751...
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【中文期刊】 张宏飞 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷2期 140-143,147页
【摘要】 目的 研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料.按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(C...
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【中文期刊】 耿晨露 张翩翩 等 《妇儿健康导刊》 2025年4卷12期 194-198,后插1页
【摘要】 目的 基于染色体微阵列分析(CMA)技术探讨 574例自然流产物的遗传学结果.方法 回顾性分析 2017 年1月至 2024 年 3 月临沂市妇幼保健院医学遗传科 574例孕妇的临床资料,自然流产绒毛或胚胎组织均进行CMA检测,统计染色体数...
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【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷8期 1076-1081页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果.方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了...
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【中文期刊】 沈梦婕 陈科 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1181-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CM...
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【中文期刊】 李华锋 徐从红 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1087-1091页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象.按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(...
- 概要：
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【中文期刊】 倪竞翔 俞晓婷 等 《温州医科大学学报》 2024年54卷5期 401-404页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨核型和拷贝数正常的颈项透明层(NT)增厚≥3.0mm胎儿的围产期结局,为孕妇及家属提供科学的产前诊断策略.方法:选取2019年1月1日至2021年12月30日在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院分娩的染色体核型和拷贝数正常的NT...
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
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【中文期刊】 王安娣 杨斌 《山西医科大学学报》 2024年55卷5期 650-656页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨环状染色体综合征患儿细胞遗传学特点及临床表型特征.方法 选取2015年1月至2021年12月在苏州大学附属儿童医院就诊并进行外周血染色核型分析发现的9例环状染色体患儿,收集其基本临床信息及病史资料,并对3例患者染色体微阵列分析(C...
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【中文期刊】 向文秀 钱罡 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 85-89页ISTICCA
【摘要】 目的 评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值.方法 回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3 133例孕妇,比较羊水原位培养法和C...
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【中文期刊】 刘倩倩 贾婷 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2024年33卷2期 155-160页ISTICCA
【摘要】 目的 对携带核仁组织区异位的生育障碍女患者家系及其胎儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,探讨其致病性.方法 针对生育障碍患者的染色体核型检查,发现一例染色体核型为 46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?)的女性,对其本人...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...
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【中文期刊】 徐晨阳 项延包 等 《温州医科大学学报》 2024年54卷2期 112-119页ISTICCA
【摘要】 目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性.方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异...
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【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
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【中文期刊】 陈元元 杨斌 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷4期 519-522页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型.方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分...
- 概要：
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【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 657-660,665页
【摘要】 目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄...
- 概要：
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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 张敏 胡苏玮 等 《中国现代医生》 2024年62卷18期 78-82页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 ...
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【中文期刊】 黄少云 《智慧健康》 2024年10卷6期 56-59,63页
【摘要】 目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿...
- 概要：
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【中文期刊】 陈秀慧 《中华灾害救援医学》 2024年11卷12期 1456-1459页
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评...
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- 方法：
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【中文期刊】 任菊霞 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 670-672,677页
【摘要】 目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨成刚 曾燕飞 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 99-102页
【摘要】 目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确...
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- 方法：
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【中文期刊】 林忱昭 王旻 等 《中国医药科学》 2024年14卷4期 93-97页
【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值.方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)...
【关键词】 心脏强回声；染色体微阵列分析技术；拷贝数异常；
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【中文期刊】 胡兰萍 彭灿 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷9期 692-695页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值.方法:回顾性分析2018 年6 月至2021 年4 月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿108...
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- 方法：
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【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 王生兰 等 《蚌埠医学院学报》 2023年48卷10期 1370-1373,1377页ISTIC
【摘要】 目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值.方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11～14 周孕妇139 例.以NT值为 1mm为间隔,将胎儿分为 4 组,包括 2.5～3.4 mm、3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金鑫 宋婷婷 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷10期 1418-1422页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄如纯 柯华玲 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 43-51页
【摘要】 目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考.方法 2018 年 1 月至 2022 年 12 月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产...
- 概要：
- 方法：
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