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【中文期刊】 方福德  《中国医学科学院学报》 2009年31卷6期 661-663页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文评述了复杂疾病遗传分析的现状和存在的主要问题,提出了一些解决问题的意见与建议,并对该领域未来发展方向和趋势作了展望.

【关键词】 复杂疾病； 遗传分析； 问题与建议；

【中文期刊】 牛大彦 严卫丽  《遗传》 2015年12期 1204-1210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行，并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今，与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传...

【关键词】 遗传风险评分； 复杂疾病； 单核苷酸多态；

【中文期刊】 凃欣 石立松  等 《生理科学进展》 2010年41卷2期 87-94页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发...

【关键词】 全基因组关联分析； 复杂疾病/性状； 遗传变异；

【中文期刊】 姜晓峰  《检验医学》 2017年32卷4期 250-254页 ISTICCA

【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代.随着靶向基因组测序、...

【关键词】 高通量测序； 复杂遗传性疾病； 临床基因诊断；

【中文期刊】 《动物模型与实验医学（英文）》 2019年2卷3期 137-149页

【摘要】 The Collaborative Cross (CC) mouse model is a next-generation mouse genetic refer-ence population (GRP) designated for a...

【关键词】 Collaborative Cross (CC) mouse model； complex traits； genetic reference population (GRP)；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷3期 264-269页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Chronic pancreatitis is known to be a heterogeneous disease with varied etiologies. Tropical calcific pancreatitis (TCP)...

【关键词】 Chronic pancreatitis； Tropical calcificpancreatitis； Fibrocalculous pancreatic diabetes；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷7期 788-803页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Inflammatory bowel disease (IBD) includes two similar yet distinct conditions called ulcerative colitis (UC) and Crohn's...

【关键词】 Genetic； Inflammatory bowel disease； Ulcerative colitis；

【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷7期 391-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A spate of high-powered genome-wide association studies (GWAS) have recently identified numerous single-nucleotide polym...

【关键词】 DNA methylation； reverse phenotyping； complex disease；

【中文期刊】 徐日福 李奎  等 《遗传学报》 2005年32卷11期 1136-1146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 根据鸡主要组织相容性复合体B-LBⅡ基因序列设计特异性引物,在藏鸡基因组中扩增了一个包括其第二外显子和第二内含子在内长度为374 bp的片段,并通过克隆和PCR直接测序获得了该片段的核苷酸序列.发现了15个B-LBⅡ新等位基因.对18个B-...

【关键词】 主要组织相容性复合体； 遗传变异； 等位基因；

【中文期刊】 杨英 鲁向锋  《遗传》 2010年32卷2期 97-104页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段.冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,...

【关键词】 全基因组关联研究； 冠心病； 遗传易感位点；

【中文期刊】 张学军  《浙江大学学报（医学版）》 2009年38卷4期 333-337页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病.临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片.虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚.大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结...

【关键词】 关联分析； 全基因组； 银屑病/遗传学；

【中文期刊】 陈丽 石真  等 《山西医科大学学报》 2018年49卷4期 398-404页 ISTICCA

【摘要】 目的 阐明结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据. 方法 收集结节性硬化症先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法...

【关键词】 结节性硬化症； Bourneville病； TSC基因；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷21期 2616-2625页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Inflammatory bowel diseases (IBDs) are chronic in-flammatory disorders of the bowel, including ulcerative colitis and Cr...

【关键词】 Inflammatory bowel disease； Crohn's disease； Ulcerative colitis；

【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2010年22卷4期 260-266页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective:Hepatocellular carcinoma(HCC)is a complex disease which associates with both environmental and genetic factors...

【关键词】 Hepatocellular carcinoma； (UDP)-glucuronosyltransferase 1A7(UGT1A7)； X-ray repair cross-complementing group 1(XRCC1)；

【中文期刊】 杨超 杨瑞馥  等 《遗传》 2018年40卷1期 57-65页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着测序技术的发展和全基因组序列的不断积累,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在人类复杂疾病研究中取得了丰硕成果,10余年间发现了数以万计的疾病风险因子.同样,GWAS也为探索细菌表型的...

【关键词】 全基因组关联研究； 细菌； 全基因组测序；

【中文期刊】 吴冰冰 李宛星  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷1期 49-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检...

【关键词】 COG6基因； 先天性糖基化障碍； 少汗型外胚层发育不良；

【中文期刊】 苏玮 朱龙军  等 《中国药理学通报》 2014年9期 1201-1204,1205页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 阿尔采末病( Alzheimer's disease, AD)是多因素、多环节机制介导的复杂疾病,“一药多靶位冶药物可能是防治AD最有前途的方向。新型益脑双联体[ Bis ( n )-Cognitin ]是本研究小组改造自他克林的高活性抗A...

【关键词】 阿尔采末病； 他克林双联体； 多靶点；

【中文期刊】 刘林莉 张正中  《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷1期 44-47页 ISTIC

【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白...

【关键词】 结节性硬化症； 基因,TSC； 遗传；

【中文期刊】 李秀娥 苏宁  等 《脑与神经疾病杂志》 2015年2期 114-117页 ISTICCA

【摘要】 目的通过报道一个结节性硬化症患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像特点，为临床提供帮助。方法对本院神经内科门诊确诊的1例结节性硬化症患者即该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、心脏及全腹超声检查，对家系中其余患者进行追踪，绘制家系图...

【关键词】 结节性硬化症； 系谱； 磁共振成像；

【中文期刊】 《全球健康杂志（英文）》 2018年2卷4期 19-27页

【摘要】 As a metabolic disorder during pregnancy,gestational diabetes mellitus (GDM) has an important effects on fetal developme...

【关键词】 gestational diabetes mellitus； etiology； risk factor；

【中文期刊】 《肝胆外科与营养》 2015年4卷3期 152-160页

【摘要】 Alcoholic liver disease (ALD) accounts for the majority of chronic liver diseases in Western countries, and alcoholic ci...

【关键词】 Genetic risk； host factors； liver cancer；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2017年30卷2期 143-146页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Noise-induced hearing loss (NIHL) is a complex disease caused by interactions between environmental and genetic factors....

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2013年26卷10期 787-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Obesity has become a major public health concern worldwide[1].Obesity is a complex disease influenced by both genetic an...

【中文期刊】 黄青阳 程孟荣  等 《遗传学报》 2006年33卷7期 573-589页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病.遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70%～80%.鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略.2型...

【关键词】 2型糖尿病； 遗传学； 关联研究；

【中文期刊】 徐宏 彭婧  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷33期 6267-6270页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:肥胖是由多基因决定的复杂性疾病,体质量指数是研究肥胖的常用表型.有研究显示一些候选基因与体质量指数变异相关,然而它们之间的相互关系却仍未阐明.目的:探讨雌激素受体α基因(ER-α)Pvull多态性是否与体质量指数的变异相关联.方法:征...

【关键词】 绝经前女性； 体质量指数； 雌激素受体基因；

【中文期刊】 《中国肺癌杂志》 2009年12卷6期 C62页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Cancer is a complex disease involving accumulation of multiple molecular abnormalities during a long period of time. ...

【中文期刊】 樊嘉禄  《医学与哲学》 2001年22卷5期 24-26页 ISTICPKU

【摘要】 人类基因组图谱(HGP)研究大大加深了人们对疾病的理解。然而，作为人体这个复杂系统的一种非常态特征，疾病的发生不仅受遗传因素的影响，还受到身体内部其他因素以及自然环境、社会环境等外部因素的影响。所以，并不能简单地将所有的疾病都归结为基因病。

【关键词】 人类基因组图谱； 基因； 疾病；

【中文期刊】 赵竟伊 祁佐良  等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷3期 154-157页 ISTIC

【摘要】 瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病.其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用.其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因.瘢痕疙瘩具有...

【关键词】 瘢痕疙瘩； 易感基因； 遗传特性；

【中文期刊】 姜春丽 张延平  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年6期 443-448页 ISTIC

【摘要】 老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差...

【关键词】 老年性聋； 易感性； 预防；

【中文期刊】 《中德临床肿瘤学杂志（英文版）》 2010年09卷9期 547-554页 ISTIC

【摘要】 MicroRNAs (miRNAs) belong to a class of noncoding, regulatory RNAs that are involved in oncogenesis and show remarkable ...

【关键词】 microRNA； cancer； epigenetics；