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【中文期刊】 闫慧娜 计晓娟  《局解手术学杂志》 2024年33卷6期 546-550页 ISTIC

【摘要】 随着现代医学的发展,后天性及先天性心脏病、心肌病、肺动脉高压(PH)患者的右心功能评估成为临床制定诊疗策略和判断疾病预后的研究热点.超声成像新技术随之不断进步和发展,新的超声心动图参数也逐渐在临床运用.早期发现右心功能异常对心脏疾病的转归至...

【关键词】 后天性心脏病； 先天性心脏病； 心肌病；

【中文期刊】 冯燕 孙春蕾  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 38-43页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征.方法 在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 心脏； 心肌病；

【中文期刊】 徐婷 郭应坤  等 《磁共振成像》 2023年14卷7期 192-196,202页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一.多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物.同时,磁共振新技术不断发展,肌肉...

【关键词】 肌病； 肌营养不良； 先天性肌病；

【中文期刊】 胡雪艳 何静杰  等 《中国康复理论与实践》 2015年3期 356-357页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。...

【关键词】 青年； 缺血性脑卒中； 先天性肌病；

【中文期刊】 杨克 张云山  等 《中国循证心血管医学杂志》 2016年8卷4期 439-441页 ISTIC

【摘要】 目的：总结心肌致密化不全（NVM）患者的彩色多普勒超声心动图特征。方法选择2007年1月~2014年7月自海军总医院超声医学科应用彩色多普勒超声心动图诊断的NVM患者25例，其中男性18例，女性7例，年龄范围20～78岁，平均年龄（39.5...

【关键词】 多普勒超声心动图； 心肌致密化不全； 先天性心脏病；

【中文期刊】 徐春晓 赵亚雯  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年22卷3期 177-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均...

【关键词】 肌病； 肌病,杆状体； 肌病,中央核；

【中文期刊】 孙翀 高名士  等 《中国临床神经科学》 2015年3期 297-303页 ISTIC

【摘要】 目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论...

【关键词】 先天性肌纤维类型不均； 先天性肌病； 雷诺定受体1；

【中文期刊】 王颖 章静慧  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1673-1676页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导.方法 选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生物信息软...

【关键词】 姿势异常； ACTA1基因； 先天性肌病；

【中文期刊】 徐敏 皇庭庭  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例 SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳...

【关键词】 先天性肌病； SPEG基因 ； 临床表型；

【中文期刊】 陈璇 陈金龙  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷18期 1426-1428页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良...

【关键词】 先天性糖基化障碍； PMM2基因； 心脏表型；

【中文期刊】 张志勇 刘永红  等 《中华口腔医学杂志》 2017年52卷7期 415-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中心核肌病(centronuclear myopathy,CNM)患者口腔颌面部临床特征及颌面肌群MRI表现,为CNM患者口腔正畸治疗提供生物力学依据.方法 收集2014年1月至2016年10月于河北医科大学第三医院神经肌肉病科就...

【关键词】 肌病,中央核； 肌无力综合征,先天性； 磁共振成像；

【中文期刊】 常杏芝  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 881-883页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的...

【关键词】 先天性肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 张志林 肖蓉  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷7期 647-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 组织蛋白酶D (cathepsin D,CTSD)是真核细胞溶酶体中天冬氨酸蛋白酶家族的主要成员,具有非常独特的合成和转运方式.CTSD由粗面内质网合成,通过多种蛋白质水解途径最终抵达细胞内的小泡结构(溶酶体、核内体、吞噬体),从而发挥其生...

【关键词】 组织蛋白酶D； 阿尔茨海默病； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 陈婷 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理...

【关键词】 先天性； 活组织检查； 病理；

【中文期刊】 谈丹丹 杨海坡  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1660-1664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(LCMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法 收集先证者临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取外周血基因组DNA与RNA,采用PCR、反转...

【关键词】 LMNA相关先天性肌营养不良； 炎症性肌病； LMNA基因；

【中文期刊】 江泓 肖彬  等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3316-3319页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、...

【关键词】 先天性肌病； 常染色体隐性遗传； 临床分型；

【中文期刊】 邢继伟 张巍  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷6期 413-417页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对新生儿心脏发育的影响.方法 本研究为回顾性分析,选择2016年1～12月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的母亲符合国际糖尿病与妊娠研究...

【关键词】 糖尿病,妊娠； 心肌病,肥厚性； 先天性心脏病；

【中文期刊】 周季  《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 124-127页 ISTIC

【摘要】 先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为...

【关键词】 先天性肌型比例失调； 先天性肌病； 基因型；

【中文期刊】 黄佳兵 周胜华  等 《临床心血管病杂志》 2016年32卷1期 103-105页 ISTICCA

【关键词】 右冠状动脉缺如； 先天性； 肥厚型心肌病；

【中文期刊】 《老年心脏病学杂志（英文版）》 2004年1卷1期 40-43页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective Although congenital heart diseases are uncommon in the elderly, coronary artery anomalies may be incidentally ...

【关键词】 coronary artery anomaly； congenital heart disease； coronary artery angiography；

【中文期刊】 诸葛瑞琪 周荣  等 《中国医学科学院学报》 2017年39卷2期 290-295页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 线粒体心肌病(MCM)是指由于编码氧化呼吸链的基因缺陷,导致心肌组织结构和/或功能异常(除外冠心病、高血压、瓣膜病、先天性心脏病相关的心肌损伤)的一组异质性疾病.MCM多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数表现为心律失常或左室心肌致密...

【关键词】 线粒体； 线粒体心肌病； 诊断；

【中文期刊】 张忠漫 秦玉明  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1587-1590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 编码电压依赖性L型Ca2通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等.近年来,研究发现CA CNA1C基...

【关键词】 CACNA1C基因； 遗传性心律失常； 心肌病；

【中文期刊】 杨晨蝶 金玮  《南京医科大学学报（自然科学版）》 2017年37卷3期 267-270页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 围产期心力衰竭是指发生在妊娠第28周至产后1周的心力衰竭,由多种病因引起,主要分为心脏基础疾病与非心脏基础疾病,前者以先天性心脏病、风湿性心脏病为主,后者包括妊娠期高血压(尤其是先兆子痫)、围产期心肌病等,诊断时需加以鉴别.围产期心衰的治疗...

【关键词】 围产期心力衰竭； 先兆子痫； 围产期心肌病；

【中文期刊】 齐宇洁 刘红  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷13期 1014-1016页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解妊娠期糖尿病母亲的婴儿(IDM)的心脏结构、心肌肥厚及转归,加强对IDM心脏病变的认识.方法 选取2012年2月至2013年1月首都医科大学附属北京儿童医院NICU收治的IDM 23例作为观察组,随机选取同期同胎龄非IDM 23例...

【关键词】 糖尿病母亲婴儿； 肥厚性心肌病； 心脏畸形；

【中文期刊】 赵世华 于进超  等 《中华放射学杂志》 2010年44卷7期 711-715页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨MRI对左心室心肌致密化不全(LVNC)的诊断及与过度小梁化的鉴别诊断价值.方法 利用心脏MR检查,采用不同成像序列对25例LVNC、39例扩张型心肌病(DCM)、16例主动脉瓣狭窄(AS)、15例主动脉瓣关闭不全(AR)、19例...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 心肌疾病； 磁共振成像；

【中文期刊】 冯家豪 田刚  《临床心血管病杂志》 2017年33卷9期 918-921页 ISTICCA

【摘要】 Noncompaction of the ventricular myocardium is a rare congenital heart disease and its main clinical manifestations are ...

【关键词】 心肌致密化不全； 缺血性心肌病； 心力衰竭；

【中文期刊】 庞春玉 吴学礼  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 432-437页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨血清和肽素(Copeptin)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在儿童慢性心力衰竭(CHF)中的变化及其临床意义.方法 选取186例CHF患儿为CHF组,其中心功能Ⅱ级78例、Ⅲ级65例、Ⅳ级43例;扩张型心肌病57例、先天性心脏...

【关键词】 慢性心力衰竭； 和肽素； 基质金属蛋白酶-9；

【中文期刊】 杨娇 孙妍  等 《临床超声医学杂志》 2018年20卷2期 121-123页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨超声心动图在双腔心室诊断中的应用价值.方法 选取经超声心动图诊断为右室双腔心及左室双腔心患儿22例,应用二维超声心动图评估各室壁及腔室的组织结构,明确异常肌束的位置、形态及走行等,彩色多普勒及脉冲或连续多普勒探测异常血流的方向及速...

【关键词】 超声心动描记术； 双腔心室,左,右； Echocardiography；

【中文期刊】 刘丹 刘瀚旻  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2018年14卷1期 57-61页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨儿童心肌致密化不全(NVM)的临床及超声心动图特点.方法 回顾性分析2013年8月至2017年8月,于四川大学华西第二医院经超声心动图诊断为NVM的74例患儿病例资料,总结儿童NVM临床特点与超声心动图特点.结果 ①本组74例儿童...

【关键词】 心肌疾病； 超声心动描记术,多普勒,彩色； 儿童；

【中文期刊】 张晓 李锡军  等 《医学影像学杂志》 2017年27卷3期 441-445页 ISTIC

【摘要】 目的 评价心脏磁共振在心血管病诊断方面的临床应用价值.方法 对我院自2015年5月~2016年2月成功进行的72例心脏磁共振检查,常规扫描序列包括基于自旋回波的HASTE黑血序列、基于梯度回波的TrueFISP亮血序列、基于梯度回波的多时相...

【关键词】 心血管病； 磁共振成像； Cardiocascular disease；

【中文期刊】 廖锐 林德智  《中国介入心脏病学杂志》 2014年9期 563-566页 ISTICCSCD

【摘要】 目的：探讨合并心脏病的孕产妇发生心力衰竭的危险因素。方法回顾分析2008年1月至2013年12月于内江市第一人民医院住院的340例合并心脏病的孕产妇（以下简称“心脏病孕产妇”）的临床资料，以孕产期发生心力衰竭患者为观察组，同期未发生心力衰竭...

【关键词】 心脏病； 孕产妇； 心力衰竭；

【中文期刊】 贾国力 邢程  等 《基层医学论坛》 2016年4期 455-456页

【摘要】 目的分析无临床症状而心电图存在完全性左束支传导阻滞（LBBB）患者的基础病因。方法43例患者均因体检发现心电图有LBBB，行心脏超声、胸片、血脂、血糖、心肌酶及冠状动脉造影（±左室造影）等检查，确定其病因。结果43例无症状LBBB患者中，扩...

【关键词】 完全性左束支传导阻滞； 无症状； 病因分析；

【外文期刊】 Szymon,Pawlak ; Joanna,Śliwka ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷7-8期 708-715页 SCIMEDLINE

【关键词】 cardiomyopathy; congenital heart defect; heart failure;

【外文期刊】 Hatim,Attar ; Alok,Sachdeva ; 等 《Stroke》 2016年47卷5期 e79-81页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 aphasia; cardiomyopathy; congenital;

【外文期刊】 Suzie,Buono ; Jacob A,Ross ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2018年115卷43期 11066-11071页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 adeno-associated virus; antisense oligonucleotides; congenital myopathy;

【外文期刊】 B Kelly,Han ; Susan,Casey ; 等 《Journal of cardiovascular computed tomography》 263-266页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cardiac catheterization; Cardiomyopathy; Computerized tomographic;

【外文期刊】 Janis,Stavusis ; Janelle,Geist ; 等 《Journal of muscle research and cell motility》 2020年41卷4期 285-295页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital myopathy; Hypotonia; Muscle weakness;

【外文期刊】 N,Venturelli ; M,Tordjman ; 等 《Revue neurologique》 61-80页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acquired myopathy; Congenital myopathy; Involvement patterns;

【外文期刊】 Ji-Man,Hong ; Seung-Min,Kim ; 等 《Yonsei medical journal》 2010年51卷2期 225-30页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital structural myopathies; heterogeneity; nemaline myopathy;

【外文期刊】 Gustavo Rodrigues Ferreira,Gomes ; Tamiris Carneiro,Mariano ; 等 《Brain sciences》 2023年13卷8期

【关键词】 Bailey-Bloch congenital myopathy; CMYP13; Native American myopathy;