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【中文期刊】 张志勇 刘永红  等 《中华口腔医学杂志》 2017年52卷7期 415-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中心核肌病(centronuclear myopathy,CNM)患者口腔颌面部临床特征及颌面肌群MRI表现,为CNM患者口腔正畸治疗提供生物力学依据.方法 收集2014年1月至2016年10月于河北医科大学第三医院神经肌肉病科就...

【关键词】 肌病,中央核； 肌无力综合征,先天性； 磁共振成像；

【中文期刊】 常杏芝  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 881-883页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的...

【关键词】 先天性肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 张志林 肖蓉  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷7期 647-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 组织蛋白酶D (cathepsin D,CTSD)是真核细胞溶酶体中天冬氨酸蛋白酶家族的主要成员,具有非常独特的合成和转运方式.CTSD由粗面内质网合成,通过多种蛋白质水解途径最终抵达细胞内的小泡结构(溶酶体、核内体、吞噬体),从而发挥其生...

【关键词】 组织蛋白酶D； 阿尔茨海默病； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 陈婷 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理...

【关键词】 先天性； 活组织检查； 病理；

【中文期刊】 谈丹丹 杨海坡  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1660-1664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(LCMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法 收集先证者临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取外周血基因组DNA与RNA,采用PCR、反转...

【关键词】 LMNA相关先天性肌营养不良； 炎症性肌病； LMNA基因；

【中文期刊】 江泓 肖彬  等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3316-3319页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、...

【关键词】 先天性肌病； 常染色体隐性遗传； 临床分型；

【中文期刊】 邢继伟 张巍  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷6期 413-417页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对新生儿心脏发育的影响.方法 本研究为回顾性分析,选择2016年1～12月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的母亲符合国际糖尿病与妊娠研究...

【关键词】 糖尿病,妊娠； 心肌病,肥厚性； 先天性心脏病；

【中文期刊】 周季  《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 124-127页 ISTIC

【摘要】 先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为...

【关键词】 先天性肌型比例失调； 先天性肌病； 基因型；

【中文期刊】 张忠漫 秦玉明  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1587-1590页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 编码电压依赖性L型Ca2通道α1C亚基基因CACNA1C突变可引起精神系统和心血管系统疾病,是罕见的Timothy综合征致病基因,其心血管系统表型主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征等.近年来,研究发现CA CNA1C基...

【关键词】 CACNA1C基因； 遗传性心律失常； 心肌病；

【中文期刊】 齐宇洁 刘红  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷13期 1014-1016页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解妊娠期糖尿病母亲的婴儿(IDM)的心脏结构、心肌肥厚及转归,加强对IDM心脏病变的认识.方法 选取2012年2月至2013年1月首都医科大学附属北京儿童医院NICU收治的IDM 23例作为观察组,随机选取同期同胎龄非IDM 23例...

【关键词】 糖尿病母亲婴儿； 肥厚性心肌病； 心脏畸形；

【中文期刊】 赵世华 于进超  等 《中华放射学杂志》 2010年44卷7期 711-715页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨MRI对左心室心肌致密化不全(LVNC)的诊断及与过度小梁化的鉴别诊断价值.方法 利用心脏MR检查,采用不同成像序列对25例LVNC、39例扩张型心肌病(DCM)、16例主动脉瓣狭窄(AS)、15例主动脉瓣关闭不全(AR)、19例...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 心肌疾病； 磁共振成像；

【外文期刊】 Szymon,Pawlak ; Joanna,Śliwka ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷7-8期 708-715页 SCIMEDLINE

【关键词】 cardiomyopathy; congenital heart defect; heart failure;

【外文期刊】 Hatim,Attar ; Alok,Sachdeva ; 等 《Stroke》 2016年47卷5期 e79-81页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 aphasia; cardiomyopathy; congenital;

【外文期刊】 B Kelly,Han ; Susan,Casey ; 等 《Journal of cardiovascular computed tomography》 263-266页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cardiac catheterization; Cardiomyopathy; Computerized tomographic;

【外文期刊】 N,Venturelli ; M,Tordjman ; 等 《Revue neurologique》 61-80页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acquired myopathy; Congenital myopathy; Involvement patterns;

【外文期刊】 Gustavo Rodrigues Ferreira,Gomes ; Tamiris Carneiro,Mariano ; 等 《Brain sciences》 2023年13卷8期

【关键词】 Bailey-Bloch congenital myopathy; CMYP13; Native American myopathy;

【外文期刊】 Stefano,Palma ; Mohammad,Keilani ; 等 《Wiener medizinische Wochenschrift (1946)》 2018年168卷13-14期 367-373页 MEDLINE

【关键词】 Assessment; Case report; Congenital structural myopathy;

【外文期刊】 Khaleel,Quasem ; Michelle,Carrasquel ; 等 《Cureus》 2025年17卷3期 e80015页

【关键词】 adult congenital heart disease (achd); cardiology; cardiomyopathy;

【外文期刊】 Andrea,Klein ; Stephanie,Robb ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷3期 253-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital myasthenia; DPAGT1; Differential diagnosis to congenital myopathy;

【外文期刊】 E,Malfatti ; N B,Romero ; 《Revue neurologique》 2016年172卷10期 614-619页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital myopathy; Nemaline myopathy; Skeletal muscle pathology;

【外文期刊】 Guillermo,Agorrody ; Isaac,Begun ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷14期

【关键词】 Fontan circulatory failure; Fontan procedure; Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire;

【外文期刊】 Andrea,Gangfuss ; Dirk,Schmitt ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2021年8卷1期 79-90页

【关键词】 AAV-8; X-linked myotubular myopathy; breathing support;

【外文期刊】 Ayumi,Matsumoto ; Hidetoshi,Tsuda ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷9期 e2008页

【关键词】 actin; alpha; apoptosis;

【外文期刊】 Nazia,Hilal ; Zi,Chen ; 等 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2023年10卷 1176828页

【关键词】 cardiac abnormalities; congenital heart disease; hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Karit,Reinson ; Reka,Kovacs-Nagy ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷11期 103572页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Congenital sideroblastic anemia; Histiocytoid cardiomyopathy; Mitochondrial complex I deficiency;

【外文期刊】 Ashwin,Kodliwadmath ; Yash,Shrivastava ; 等 《Journal of cardiovascular echography》 35-38页

【关键词】 Congenital heart disease; cardiomyopathy; cyanosis;

【外文期刊】 Robert P,Brislin ; Mary C,Theroux ; 《Paediatric anaesthesia》 2013年23卷9期 834-41页 SCIMEDLINE

【关键词】 anesthesia; congenital myopathy; core myopathy;

【外文期刊】 Michael,Jorgensen ; Elizabeth,McPherson ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷3期 691-9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 congenital heart disease; fetal cardiomyopathy; stillbirth investigation;

【外文期刊】 Aya,Harada ; Megumi,Goto ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 790341页

【关键词】 COL6-related myopathy; iPS cell; mesenchymal stromal cells;

【外文期刊】 Matthew S,Lebo ; Samantha M,Baxter ; 《Clinics in laboratory medicine》 2014年34卷1期 137-56, vii-viii页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Biomarkers; Cardiac markers; Cardiomyopathy;

【外文期刊】 Eleonora,Mauri ; Daniela,Piga ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2021年431卷 120047页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CACNA1S; Congenital myopathy; Dihydropyridine receptor;

【外文期刊】 Vefa,Celenk ; Cetin,Celenk ; 《Radiology case reports》 2022年17卷12期 4627-4631页

【关键词】 Congenital anomalies; Coronary computed tomography angiography; Hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Laurie,Gelardi ; 《Neonatal network : NN》 2018年37卷4期 212-217页 MEDLINE

【关键词】 ACTA-1; congenital myopathy; floppy infant;

【外文期刊】 Jackson J,Liang ; Eric R,Fenstad ; 等 《Acute cardiac care》 2016年18卷1期 25-27页 MEDLINE

【关键词】 Acute coronary syndrome; congenital; echocardiogram;

【外文期刊】 Daniel R,Brown ; Leigh Ann,Samsa ; 等 《Journal of cardiovascular development and disease》 2016年3卷2期

【关键词】 cardiac arrhythmia; cardiomyopathy; congenital heart disease;

【外文期刊】 Ana,Camacho ; Beatriz,Martínez ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷3期 309-313页

【关键词】 Carey-Fineman-Ziter syndrome; congenital myopathy; facial weakness;

【外文期刊】 Isabelle,Nelson ; Tanya,Stojkovic ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2015年2卷3期 229-240页

【关键词】 Emery-Dreifuss muscular dystrophy; LAMA2; Laminin alpha 2;

【外文期刊】 Aurelio,Hernandez-Lain ; Diana,Cantero ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷3期 247-250页 SCIMEDLINE

【关键词】 ACTA1; Congenital myopathy; Distal;

【外文期刊】 Giulio,Calcagni ; Rachele,Adorisio ; 等 《Heart failure clinics》 2018年14卷2期 225-235页 SCIMEDLINE

【关键词】 Congenital heart defect; Costello syndrome; Genotype-phenotype correlations;

【外文期刊】 Ihssane,El Bouchikhi ; Khadija,Belhassan ; 等 《International journal of pediatrics & adolescent medicine》 2016年3卷4期 133-142页

【关键词】 CDC25, cell division cycle 25; CHD, congenital heart defects; CR, conserved region;