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【中文期刊】 任菊霞 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 670-672,677页
【摘要】 目的 探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略.方法 回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例.收集并系统分析纳入本研究的病例...
【中文期刊】 黄圣 李冰肖 《河南医学研究》 2024年33卷13期 2488-2492页 CA
【摘要】 本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据.患儿,女,6月龄,因"猫样哭声、生长迟缓、喂养困难"入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15....
【中文期刊】 田维娟 周美花 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA
【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...
【中文期刊】 崔玉 刘俊 等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷3期 205-210页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检...
【中文期刊】 贺文凤 陈贺 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 104-106页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例仅表现为哭声无力,声音嘶哑,无特殊面容,不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析.方法 对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,对患儿用应荧光原位杂交技术(fluores...
【中文期刊】 胡建成 谭珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 87-90页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、...
【中文期刊】 唐晓艳 李正红 等 《中华全科医师杂志》 2013年12卷4期 303-305页 ISTIC
【摘要】 报告1例新生儿期伴双膝关节过伸的猫叫综合征,同时回顾总结2000年至今国内核心期刊文献报道的34例,共同分析该症的临床特点.结果显示,35例中男12例,女23例,主要临床表现为面容特殊35例(100%)、喂养困难35例(100%)、哭声异常...
【关键词】 猫叫综合征; 诊断; Cri-du-chat syndrome;
【外文期刊】 Elisabetta,Sforza ; Federico,Calà ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年184卷1期 60页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5p-Syndrome; Acoustical analysis; Artificial intelligence;
【外文期刊】 R,Villa ; V G C,Fergnani ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2020年28卷 110-119页 SCIMEDLINE
【关键词】 5p deletions; Brain MRI; Cri-du-chat syndrome;
【外文期刊】 Tomomi,Kotani ; Takafumi,Ushida ; 等 《Journal of medical case reports》 2022年16卷1期 390页
【关键词】 Congenital diaphragmatic hernia; Cri-du-chat syndrome; Prognosis;
【外文期刊】 Laurel D,Abbruzzese ; Rachel,Salazar ; 等 《Gait & posture》 2016年50卷 47-52页 SCIMEDLINE
【关键词】 Children; Cri du Chat Syndrome; Dual-task;
【外文期刊】 Cristina,Bel-Fenellós ; Chantal,Biencinto-López ; 等 《Genes》 2023年14卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5p- Syndrome; Cri du Chat syndrome; SNP-arrays;
【外文期刊】 Mimori,Fujimori ; Hyo,Kyozuka ; 等 《Fukushima journal of medical science》 2022年68卷1期 57-61页 MEDLINE
【关键词】 cri du chat syndrome; prognosis; tubo-ovarian abscess;
【外文期刊】 Ying,Peng ; Jialun,Pang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2020年8卷8期 e1312页
【关键词】 5p deletion; Cri-du-chat syndrome; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Yukako,Nakagami ; Kiyohito,Terada ; 等 《Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape》 2015年17卷4期 485-90页 SCIMEDLINE
【关键词】 chromosomal disorder; cri-du-chat syndrome; cytogenetic analysis;
【外文期刊】 Yerai,Vado ; Javier,Errea-Dorronsoro ; 等 《BMC medical genomics》 2018年11卷1期 124页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cri-du-chat syndrome; Deletion; Silver-Russell syndrome;
【外文期刊】 Violaine,Lefranc ; Arnaud,de Luca ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷5期 1358-62页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 child: patient-reported outcomes; cri du chat syndrome; growth;
【外文期刊】 Cornelia,Dorn ; Andreas,Perrot ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 629-644页 MEDLINE
【关键词】 22q11 deletion; 22q11 deletion syndrome; CFC1;
【外文期刊】 David A,Geier ; Mark R,Geier ; 《Mutation research. Genetic toxicology and environmental mutagenesis》 503737页
【外文期刊】 Mariana C,Cardoso ; Maria Inês,Raposo ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2019年47卷4期 232-234页 SCIMEDLINE
【关键词】 5p-syndrome; cri-du-chat syndrome; fetal ascites;
【外文期刊】 Angelina,Cistaro ; Natale,Quartuccio ; 等 《Journal of nuclear medicine : official publication, Society of Nuclear Medicine》 2020年61卷8期 1195-1199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 18F-FDG PET/CT; brain; cri du chat syndrome;
【外文期刊】 Vanessa T,Almeida ; Samar N,Chehimi ; 等 《Molecular syndromology》 2023年13卷6期 527-536页 SCIMEDLINE
【关键词】 Array; Cri-du-chat syndrome; Familial deletion;
【外文期刊】 Lisa,Cochran ; Joanna,Moss ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2015年169卷2期 188-97页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cornelia de Lange syndrome; Cri du Chat syndrome; Fragile X syndrome;
【外文期刊】 Jin Ho,Hong ; Ha Young,Lee ; 等 《Korean journal of radiology》 960-2页 SCIMEDLINE
【关键词】 Brain MRI; Brain stem hypoplasia; Cri-du-Chat syndrome;
【外文期刊】 Kristian Emil,Kristoffersen ; Hanne Gram,Simonsen ; 《Clinical linguistics & phonetics》 1-17页 SCIMEDLINE
【关键词】 5p deletion syndrome; MacArthur-Bates CDI; cri du chat syndrome;
【外文期刊】 Nina Gram,Garmann ; Kristian Emil,Kristoffersen ; 等 《Clinical linguistics & phonetics》 2018年32卷2期 101-113页 SCIMEDLINE
【关键词】 5p deletion syndrome; Consonant variegation; Cri du chat syndrome;
【外文期刊】 Sylvia,Huisman ; Paul,Mulder ; 等 《Neuroscience and biobehavioral reviews》 2018年84卷 483-491页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Angelman syndrome; Cornelia de Lange Syndrome; Cri du Chat Syndrome;
【外文期刊】 Adam,Langenfeld ; Lynn,Schema ; 等 《Journal of medical case reports》 2021年15卷1期 28页
【关键词】 Chromosome 5; Cri-du-chat syndrome; Developmental disability;
【外文期刊】 Andreas,Perrot ; Silke,Rickert-Sperling ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 505-534页 MEDLINE
【关键词】 22q11 deletion syndrome; ACP6; ACTC1;
【外文期刊】 Kristian Emil,Kristoffersen ; 《Journal of communication disorders》 105949页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5p deletion syndrome; Cri du chat syndrome; Gestural development;
【外文期刊】 Dilek U,Alkaya ; Birsen,Karaman ; 等 《Molecular syndromology》 2020年11卷2期 97-103页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Julián,Nevado ; Cristina,Bel-Fenellós ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 645595页
【外文期刊】 Kuntharee,Traisrisilp ; Yuri,Yanase ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2022年12卷2期
【外文期刊】 Jennifer M,Dmetrichuk ; David A,Chiasson ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2019年403卷 56-58页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosome 5p deletion; Cri du chat syndrome; Lewy pathology;
【外文期刊】 Jingbo,Zhang ; Bei,Zhang ; 等 《Molecular cytogenetics》 2020年13卷 26页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Balanced translocation, partial trisomy 4q, monosomy 5p, Cri-du-Chat syndrome;
【外文期刊】 Fatemeh,Moghadas ; Seyedamirhassan,Habibi ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2021年201卷 106459页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cat cry syndrome; Cri du Chat syndrome; DRD;
【外文期刊】 Jiasun,Su ; Huayu,Fu ; 等 《Molecular cytogenetics》 2019年12卷 49页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cri-du-chat syndrome; Prenatal diagnosis; SNP microarray;
【外文期刊】 Jennifer M,Sardina ; Allyson R,Walters ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1761-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 5p deletion syndrome; 5p minus syndrome; CTNND2 protein, human;