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          【中文期刊】 孔祥波 赵莉蔺  等 《昆虫学报》 2010年53卷6期 634-639页 ISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 昆虫利用特定的性信息素成分实现种内信息交流和种问牛殖隔离,性信息素成分异构体的细微差异都能导致其牛物活性的很大改变.本研究利用二甲基二硫醚(DMDS)甲硫基化反应和气相色谱.电子轰击质谱(GC-EI-MS)的方法对脂肪族单不饱和醇、醛和乙酸...

          【关键词】 性信息素二甲基二硫醚双键定位

          OA
          浏览:555 被引:10 下载:4

          【学位论文】 作者: 钟兴健 导师:孔祥东  郑州大学  临床医学 妇产科学(硕士) 2021年

          【摘要】 背景与目的
            假肥大性肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,包括杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)和贝氏肌营养不良症(Beckermusculardystrophy,BMD),影响...

          【关键词】 杜氏肌营养不良MLPA

          浏览:27 被引:0 下载:26

          【学位论文】 作者: 王佳帅 导师:金作林  第四军医大学  口腔医学 口腔正畸学(专业学位)(硕士) 2017年

          【摘要】 口腔正畸学的发展和人民生活水平的提高促使口腔正畸治疗的理念逐渐从传统只注重咬合发展到如今口颌面协调并重.颌面部软组织在正畸治疗中的地位越来越高,也激发了广大科研人员的研究热情,并因此研发出大量面部三维测量工具和方法,又将这些新技术、新方法应...

          【关键词】 三维面部

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 冉宁 导师:尹海芳  天津医科大学  生物学 生物(硕士) 2017年

          【摘要】 目的:
            杜兴肌肉萎缩症(Duchenne Muscular Dystrophy-DMD)是一种罕见遗传性疾病,是由编码dystrophin蛋白的DMD基因突变导致功能性dystrophin蛋白缺失而引起。该疾病在新生男孩中的发病率...

          【关键词】 杜兴肌肉萎缩症肌肉生长抑制因子

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 维达塔 导师:蓝丹  广西医科大学  临床医学 儿科学(硕士) 2016年

          【摘要】 目的总结分析广西女性DMD/BMD携带者的临床特点及DMD基因突变情况,提高临床上对女性DMD/BMD携带者的认识并帮助诊断。
            方法1.收集疑诊DMD病人及家系临床资料,经MLPA及NGS检测DMD基因外显子。2.对确诊为DMD先...

          【关键词】 儿童患者女性DMD/BMD携带者

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 邴琪 导师:胡静  河北医科大学  临床医学 神经病学(博士) 2013年

          【摘要】 DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2,编码蛋白dystrophin。男女均可发病,但男性患者占绝大多数,临床表型包括:杜兴型肌营养不良(Duc...

          【关键词】 分子生物学女性DMD基因变异携带者

          浏览:110 被引:0 下载:173

          【学位论文】 作者: 黎青 导师:余艳红  南方医科大学  临床医学 妇产科学(博士) 2013年

          【摘要】 假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Becker's MuscularDystrophy,DMD/BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病之一,由Duchenne等(1868年)首先报道,故得其名...

          【关键词】 假肥大型肌营养不良症DMD基因突变

          浏览:0 被引:4 下载:0

          【学位论文】 作者: 朱国胜 导师:邬玲仟  中南大学  基础医学 遗传学(硕士) 2012年

          【摘要】 背景:假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)是常见的X-连锁隐性遗传性肌肉疾病,由DMD基因突变所致。DMD在活产男婴中的发病率为1/3500,多于5岁前发病,病程进展快,...

          【关键词】 假性肥大型肌营养不良X-连锁隐性遗传病

          浏览:224 被引:2 下载:64

          【学位论文】 作者: 龙飞 导师:陶炯  上海交通大学  基础医学 遗传学(硕士) 2011年

          【摘要】 Duchenne/Becker 肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是最常见的X连锁隐性遗传病之一,在男性人群中的发病率约为1/3500,女性人群中的携带率约为1/2300。其...

          【关键词】 肌营养不良症DMD基因

          浏览:0 被引:1 下载:0

          【学位论文】 作者: 张艳芝 导师:郝青英 熊晖  山西医科大学  临床医学 儿科学(硕士) 2011年

          【摘要】 背景假肥大型进行性肌营养不良是一种严重的X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良(Duchenne/ Becker muscular dystrophy, DMD/BMD),是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传...

          【关键词】 DMD/BMD基因扩增

          LinkOut
          浏览:18 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 张彬彬 导师:江新梅  吉林大学  临床医学 临床医学(硕士) 2011年

          【摘要】 目的:分析Duchenne型肌营养不良的肌酸激酶随病程及发病年龄的变化规律;分析Duchenne型肌营养不良血清心肌酶的变化及早期心肌损害的情况;探讨Duchenne型肌营养不良临床病变程度、病理病变程度与免疫组织化学染色抗a-sarcog...

          【关键词】 DMD肌酸激酶

          LinkOut
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 钟敏 导师:陆兵勋 潘速跃  南方医科大学  临床医学 神经病学(博士) 2009年

          【摘要】 DMD基因突变是假肥大型肌营养不良症的分子病理基础,其中大片段缺失约占所有突变类型的65%。依据阅读框学说,通常DMD基因移码突变导致Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),而整码突变...

          【关键词】 肌营养不良DMD基因突变

          浏览:155 被引:0 下载:20

          【学位论文】 作者: 李江超 导师:蔡望伟  广东医学院  生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2009年

          【摘要】 [目的]通过多重PCR诊断DMD患者及家系的外显子缺失;克隆DMD全长启动子和部分缺失启动子,构建萤火虫荧光素酶报告基因表达载体,找出启动子关键序列,再用转录因子分析软件和启动子分析软件寻找上调Dystrophin蛋白转录水平的肌启动子关键...

          【关键词】 杜氏肌肉营养不良症DMD启动子

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 孙绍霞 导师:蔡兰云  南昌大学医学院 南昌大学  临床医学 儿科学(硕士) 2008年

          【摘要】 目的:分析DMD、BMD患者肌纤维膜上肌聚糖蛋白(sarcoglycans,SGs)的表达特点,探讨dystrophin与SGs之间的相互作用,在蛋白质水平进一步了解其发病机制;探讨临床、病理病变程度与SGs表达程度之间的关系,进一步明确S...

          【关键词】 DMDBMD

          浏览:62 被引:2 下载:22

          【学位论文】 作者: 李勇 导师:张成  中山大学  生物学 干细胞与组织工程(博士) 2008年

          【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的致死性X-性连锁隐性遗传性肌病,发病率为男性活婴的1/3500。此病发生的主要原因是抗肌萎缩基因部分...

          【关键词】 肌管骨骼肌

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 吕士英 导师:崔建岭  河北医科大学  临床医学 影像医学与核医学(硕士) 2008年

          【摘要】 目的:杜兴型肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一组X染色体连锁隐性遗传病,患病率为活产男婴的1/3500,是人类第二常见隐性遗传病。此疾病主要表现为儿童期起病的进行性肌无力、肌萎缩,常伴有认知障碍...

          【关键词】 杜兴型肌营养不良DMD

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 张雅坤 导师:梁德生  中南大学  基础医学 遗传学(硕士) 2006年

          【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传的致死性疾病。其发病机制是由于DMD基因的突变导致dystrophin蛋白缺失或功能丧失所致。至今临床上尚无有效的方法治疗DMD,基因治疗的兴起,为从根本上彻底治疗该病带来了希望。采用载体携...

          【关键词】 DMD基因基因转移

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 冯善伟 导师:张成  中山大学  临床医学 神经病学(博士) 2005年

          【摘要】 本实验拟在体外培养SD大鼠MSCs,应用3H-TdR标记后移植入DMD的模型鼠mdx鼠进行移植,观察MSCs移植后在体内的分布情况;应用BrdU标记MSCs检测Dystrophin和Utrophin在体内的表达量和表达时间规律,以及其表达对...

          【关键词】 DMDMSCs移植

          浏览:0 被引:1 下载:0

          【学位论文】 作者: 刘剑 导师:孟繁超  哈尔滨医科大学  临床医学 内科学(心血管病)(博士) 2004年

          【摘要】 扩张型心肌病(DCM)是以进行性心脏扩大和心功能受损为特征的心肌疾病.LMNA基因位于1q21.2-21.3,共有12个外显子,编码核纤层蛋白A和C.LMNA基因突变可导致包括常染色体显性扩张型心肌病(AD-DCM)在内的九种人类遗传性疾病...

          【关键词】 基因突变筛查LMNA基因

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          【学位论文】 作者: 孙勇军 导师:朱东亚 朱敏生  中国药科大学  药学 药理学(硕士) 2004年

          【摘要】 Duchenne肌营养不良症(DMD)是神经肌肉系统最常见的X-连锁隐性遗传病,由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所致.Utrophin与抗肌萎缩蛋白有广泛的同源序列,具有相似的功能,增加utrophin表达是治疗DMD的有效途...

          【关键词】 DMDDystrophin

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          【学位论文】 作者: 魏慈 导师:吕佩源  河北医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2003年

          【摘要】 该课题在病变肌肉活检的组织病理,酶组织化学病理的研究中均有新的发现,为该病的病因和发病机制的研究提供了更可靠的理论依据.该课题通过对病变肌肉活检的组织病理研究,并结合不同的染色方法的观察,分别阐述了DMD/BMD各自的病理特征,对该病的病因...

          【关键词】 DMDBMD

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          【学位论文】 作者: 董艳红 导师:吕佩源  河北医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2003年

          【摘要】 DMD基因缺失的分布存着两个明显热点区域,即5'端缺失热区和中央缺失热区.随着聚合酶链反应(PCR)技术的成熟和发展,人们根据以上特点,设计了多对引物对该基因进行多重PCR检测,从而为DMD/BMD基因检测提供了一种简便、快速、准确的诊断方...

          【关键词】 DMDBMD

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 于飞 导师:经承学  广西医科大学  临床医学 儿科学(硕士) 2003年

          【摘要】 目的:探索应用荧光定量PCR的方法检测缺失型DMD携带者.方法:(1)应用定量PCR的原理,采用内参照共同扩增PCR方法及剂量系数分析法,在定量PCR产物的检测中应用荧光染料(SYBRGREEN I),从而建立"荧光定量PCR"方法.(2)...

          【关键词】 荧光定量PCRDMD携带者

          原文传递
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          【学位论文】 作者: 杜文津 导师:万琪  第四军医大学  临床医学 神经病学(硕士) 2002年

          【摘要】 DMD和BMD是一组X连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,特点是进行性加重的肌肉萎缩与无力。发病率为活产男婴的1/3500。该病发病率高,危害大,为遗传病研究中的重点之一。至今尚无有效的治疗方法,故及时确诊患者、检出携带者和进行产前诊断成为降低...

          【关键词】 肌营养不良症神经肌肉疾病

          浏览:204 被引:1 下载:10

          【学位论文】 作者: 郭振华 导师:吕佩源  河北医科大学  临床医学 神经内科学(硕士) 2002年

          【摘要】 目的:目前国内外对DMD/BMD超微结构的研究报道较少,该课题应用电子显微镜,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察DMD/BMD患者超微病理的特征,从亚细胞的水平上探讨其病因和发病机理.结论:该课题应用电子显微镜,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术研究得...

          【关键词】 DMDBMD超微结构

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 陈江瑛 导师:盛文利  中山大学  临床医学 神经病学(硕士) 2002年

          【摘要】 目的:采用Chamberlain和Beggs设计的18对引物,结合文献在缺失热区周围再加入8对引物,用多重PCR技术对我科74例临床诊断为DMD或BMD患者的DMD基因进行筛选检测,在更大的范围内分析中国人DMD和BMD患者DMD基因缺失的...

          【关键词】 DMD基因聚合酶链反应

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          浏览:61 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 肖艳萍 导师:王仁礼 蒋秀蓉  上海医科大学 复旦大学医学院;复旦大学  基础医学 遗传学(硕士) 2000年

          【摘要】 荧光原位杂交(FISH)技术具有结果直观、灵敏、特异等特点,尤其适合缺失型杂合子直接检测.该研究以18个外显子的全Cosmid DNA为探针,采用中期染色体和间期细胞核单色FISH技术,建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)缺失型携...

          【关键词】 荧光原位杂交(FISH)假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)

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          【学位论文】 作者: 崔杰峰 导师:樊绮诗  上海第二医科大学 上海交通大学医学院;上海交通大学  其他 (硕士) 1999年

          【摘要】 该文第一部分运用和产物进行研究,初步获得了中国人DMD基因缺失分布特点,并发现表达产物的检测能更准确地诊断DMD和BMD,为制定合理的检测策略、准确诊断提供了分子依据.该文第二部分通过对临床疑为LGMD患者的DGC中蛋白及其相应基因的检测研...

          【关键词】 致病基因检测

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          【学位论文】 作者: 杨渝 导师:张成  中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学  临床医学 神经内科(硕士) 1999年

          【摘要】 该研究拟用毛细管电泳确定DMD患者及携带者的基因型,然后采用视网膜眼电图分析DMD患者与携带者的视觉电生理特征,探讨DMD基因型与ERG表现型的关系,为临床提供一种简便、快速准确的DMD携带者检测方法,以指导DMD家系的遗传咨询及产前诊断,...

          【关键词】 DMD/BMDDystrophin

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          【学位论文】 作者: 杨忠民 导师:沈定国  中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院  临床医学 神经病学(博士) 1998年

          【关键词】 DMD基因治疗

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          【学位论文】 作者: 盛文利 导师:刘焯霖  中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学  临床医学 神经病学(博士) 1995年

          【关键词】 假肥大型肌营养不良症骨骼肌

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          【学位论文】 作者: 李洵桦 导师:刘焯霖 梁秀龄  中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学  临床医学 神经病学(博士) 1995年

          【关键词】 PCRDMD基因

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          【外文期刊】 Tichy Elisia D. ; Mourkioti Foteini ; 《Muscle and Nerve》 2017年56卷3期 522-524页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 DMD; Duchenne muscular dystrophy; genotyping;

          原文传递
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          【外文期刊】 Mbakam, Cedric Happi ; Lamothe, Gabriel ; 等 2022年19卷3期 931-941页

          【关键词】 CRISPR-Cas; Gene therapy; DMD gene;

          原文传递
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Luce, Leonela ; Abelleyro, Martin M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷3期 253-263页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 DMD; Structural variants; Mutational mechanisms;

          原文传递
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Rodger, Sunil ; Woods, Katherine L. ; 等 《Journal of neurology》 2015年262卷3期 629-641页 SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; DMD; Care;

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