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【中文期刊】 赵瑾 彭群新  等 《中华医学杂志》 2011年91卷10期 674-678页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)法检测肺癌患者血浆循环DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性.方法 采用HRM法对含不同比例EGFR基因突变型质粒的系列混合样本进行检测,以评价其灵敏度.应用HRM法检测2009年9月至201...

【关键词】 肺肿瘤； 受体,表皮生长因子； 突变；

【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 薛崇祥 张旭  等 《海南医学院学报》 2024年30卷4期 304-308页 ISTICPKU

【摘要】 肺癌靶向治疗显著延长了患者的生存时间,已成为晚期驱动基因阳性非小细胞肺癌患者标准治疗.但肺癌患者的基因状态是动态变化的,通过动态监测基因状态的变化,可早期发现与肺癌疾病进展相关差异基因和伴随基因,从而更加精准地实现对肺癌靶向治疗全程管理的全...

【关键词】 非小细胞肺癌； ctDNA； 靶向治疗；

【中文期刊】 冯露 尤雅丽  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2024年23卷5期 394-397页 ISTIC

【摘要】 线粒体作为人体的能量工厂,具有自己独立的基因组——线粒体DNA(mtDNA).心肌作为一种高耗能组织,线粒体的正常供能至关重要,而 mtDNA 在一定程度上可以影响线粒体的供能.根据最新的全球疾病负担研究,心血管疾病(CVD)是导致死亡的主...

【关键词】 线粒体DNA； 线粒体功能障碍； mtDNA突变；

【中文期刊】 刘辉 刘新  等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷4期 727-731,747页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过构建HBV C基因型突变质粒研究HBsAg阴性HBV DNA阳性患者HBV S区突变对HBsAg水平的影响.方法 收集2022年8月至2023年4月首都医科大学附属北京佑安医院107例HBsAg-/HBV DNA+患者血液样本,对...

【关键词】 隐匿性乙型病毒感染(OBI)； 乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)； 乙型肝炎病毒载量(HBV DNA)；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《浙江医学》 2023年45卷21期 2260-2263,2273页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨精子线粒体DNA(mtDNA)ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系.方法 选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组,同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组....

【关键词】 弱精症； 精子； 线粒体DNA；

【中文期刊】 陈孟权 单婷婷  等 《温州医科大学学报》 2023年53卷12期 969-973,979页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨精子线粒体DNA D-Loop区基因突变和弱精症的相关性.方法:收集2019年7月至2021年3月温州市中医院诊治的134例弱精症患者(弱精症组)和129例同期健康男性(对照组)的精液,提取精子细胞DNA,采用聚合酶链反应(PCR...

【关键词】 弱精症； 线粒体DNA； D-Loop区；

【中文期刊】 Isaac G.Onyango James P.Bennett Jr  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷8期 1467-1482页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic later...

【关键词】 aging； Alzheimer's disease； amyotrophic lateral sclerosis；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2018年13卷2期 173-180页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The pathophysiology of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is particularly challenging due to the heteroge-neity of its ...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； DNA damage and repair； extrachromosomal circular DNA；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2008年9卷1期 1-4页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A small proportion of many cancers are due to inherited mutations in genes, which result in a high risk to the individua...

【关键词】 Cancer； Inherited mutations； DNA repair；

【中文期刊】 张美玲 李春  等 《复旦学报（医学版）》 2018年45卷1期 45-51页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨改良PCR(Blocker PCR)方法在晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者血浆游离DNA(cell free DNA,cfDNA)中检测继发EGFR T790M突变的应用价值...

【关键词】 游离DNA； EGFR T790M突变； Blocker PCR；

【中文期刊】 张晓慧 刘卫华  等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...

【关键词】 先天性白内障； 白内障/遗传学； DNA突变分析；

【中文期刊】 彭慧云(综述) 李双杰(审校)  《临床儿科杂志》 2015年9期 827-830页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 线粒体是人体所有细胞的能量工厂，是人体有氧代谢的中心，为细胞新陈代谢所必须。线粒体心肌病是指由于线粒体功能障碍而引起的心肌损害，其特点是心肌结构或/和功能异常，典型的临床表现是肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心律失常、左室心肌致密化不全和心功能...

【关键词】 线粒体； 心肌病； 有氧代谢；

【中文期刊】 王辉兵* 于飞*  等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 100-103页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c....

【关键词】 耳聋； GJB2基因； 单等位基因突变；

【中文期刊】 赵岩 刘岿然  等 《中国医科大学学报》 2010年39卷2期 119-122页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制.方法 应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法...

【关键词】 子宫内膜肿瘤； 子宫内膜不典型增生； PTEN；

【中文期刊】 吴忱思 吴建华  等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2018年32卷6期 571-575页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的 研究乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)preC/C区基因突变与原发性肝癌患者预后的关系.方法 收集81例乙型肝炎病毒相关性肝细胞肝癌(hepatitis B virus associated hepatocel...

【关键词】 HBV-HCC； HBVpreC/C区； HBV-DNA；

【中文期刊】 刘霞 朱怡文  等 《医学分子生物学杂志》 2017年14卷5期 249-254页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究唐氏综合征中线粒体DNA突变情况.方法 采用高通量测序和焦磷酸测序检测7个唐氏综合征(Down's syndrome,DS)家系中的患儿和母亲的线粒体基因组序列,分析线粒体基因组序列的变化情况.结果 ①DS患儿中检测到36个与其母...

【关键词】 唐氏综合征； 高通量测序； 焦磷酸测序；

【中文期刊】 周琴 杨静  等 《标记免疫分析与临床》 2017年24卷7期 803-806页 ISTICCA

【摘要】 目的 对超分支滚环扩增技术(hyperbranched rolling cycle amplification, HRCA)技术联合DNA芯片检测结核分枝杆菌利福平耐药基因突变进行初步分析.方法 采用直接涂片检测在2013年至2015年期间...

【关键词】 超分支滚环扩增； DNA芯片； 基因突变；

【中文期刊】 孙虎 张俊萍  《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年2期 264-269页 ISTICCA

【摘要】 肺癌恶性程度高，是目前发病率和死亡率居首位的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌约占肺癌的80%～85%，且多数患者在确诊时已属晚期。随着对肿瘤发病机制及其生物学行为研究的不断深入，以特异性高、不良反应轻为特点的分子靶向治疗成为目前关注的焦点，如针对...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 基因突变； 靶向治疗；

【中文期刊】 彭光华 王辉  等 《温州医科大学学报》 2016年46卷10期 709-715页 ISTICCA

【摘要】 目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名，听力正常...

【关键词】 非综合征型耳聋； GJB2； 线粒体DNA；

【中文期刊】 王辉 姚娟  等 《检验医学与临床》 2016年13卷16期 2252-2255页 ISTICCA

【摘要】 目的：从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带 tRNAHis12192G ＞ A 突变的非综合征型耳聋（NSHL ）家系进行研究，探讨线粒体 tRNAHis12192G ＞ A 突变在 NSHL 中的作用。方法扩增572例 NSHL 患者和...

【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体DNA突变； tRNAHis；

【中文期刊】 于涵 耿军伟  等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 313-320页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T>C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T>C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用.方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例...

【关键词】 原发性高血压； 线粒体DNA； tRNAGln；

【中文期刊】 朱金萍 孟祥娟  等 《医学研究杂志》 2014年43卷4期 50-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； ND1突变；

【中文期刊】 崔佳音 毕力夫  等 《中国医药导报》 2014年36期 148-152页 ISTICCA

【摘要】 近半个世纪，我国肺癌发病率和病死率均居全部恶性肿瘤之首。将来的20年，我国的肺癌病发数和病死数还在持续上升，传统的癌症治疗方法正面临着一个新的艰巨的挑战。近年来肺癌的分子病理指导下的个体化靶向治疗作为一项极具潜力的新方法已逐渐成为肺癌临床标...

【关键词】 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体表达； 表皮生长因子受体突变；

【中文期刊】 许洁 李丽  等 《诊断病理学杂志》 2013年20卷10期 629-633页 ISTIC

【摘要】 目的 通过比较ARMS实时荧光定量PCR法和DNA直接测序法,分析K-ras基因突变检测结果的一致性,确立临床K-ras基因突变检测的最适方法.方法 应用ARMS实时荧光定量PCR法及DNA直接测序法检测34例石蜡标本的K-ras基因第12...

【关键词】 K-ras基因； 基因突变； ARMS；

【中文期刊】 马云霞 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷5期 519-523页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA ND4 11778G＞A、ND1 3460G＞A和ND6 14484T＞C 3个原发性突变位点序列分析,...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 原发性突变位点；

【中文期刊】 龚莎莎 陈波蓓  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 382-387页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To evaluate the effect of mitochondrial DNA(mtDNA) secondary mutations,haplotypes,GJB2 gene mutations on phen...

【关键词】 氨基糖甙类抗生素； 非综合征型耳聋； 线粒体DNA；

【中文期刊】 张婷 陈波蓓  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 367-373页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法 收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gap j...

【关键词】 非综合征性耳聋； 线粒体12S rRNA； 突变；

【中文期刊】 龚莎莎 郑静  等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷4期 202-212页 ISTICCA

【摘要】 线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质性1555A＞G和1494C＞T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A＞G或1...

【关键词】 氨基糖甙类抗生素； 耳毒性； 耳聋；

【中文期刊】 杨爱芬 郑静  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 165-171页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度...

【关键词】 线粒体DNA突变； 非综合征型耳聋； 氨基糖甙类抗生素；

【中文期刊】 韩国栋 袁荣涛  等 《现代口腔医学杂志》 2010年24卷2期 121-124页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究口腔颌面部鳞状细胞癌的线粒体DNA(mitochondria DNA, mtDNA)复制控制区(D-Loop)HVRⅠ的突变情况.方法 7例口腔鳞状细胞癌患者,取癌组织、癌旁组织及正常粘膜,提取线粒体DNA(mtDNA),对其 D...

【关键词】 鳞状细胞癌； 线粒体DNA； 突变；

【中文期刊】 邹韦书  《生物信息学》 2010年8卷1期 86-90页 ISTIC

【摘要】 寻找控制生命活动的无形数据,对揭开生命的数控奥秘无疑具有十分重要的意义.通过对DNA中四种碱基进行排列组合的计算和分析,得出DNA可以构成2、4、10、12、16、20、24、35、64、256的数进制;20进制信息约占全部数进制信息的4....

【关键词】 DNA； 排列组合计算； 数进制；

【中文期刊】 《中华实验外科杂志》 2009年26卷11期 1470-1472页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测30例伴家族史胃癌和8例遗传性胃癌家系患者的E-钙黏附素基因(CDH1)的蛋白表达和启动子甲基化及胚系突变情况,探讨CDH1基因在我国家族性遗传性胃癌中的意义.方法 采用免疫组织化学、甲基化特异性PCR(MS-PCR)、变性高效液...

【关键词】 遗传性胃癌； 基因突变； CDH1基因；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2017年12卷1期 1-8页 MEDLINECSCD

【摘要】 Aminoglycosides (AmAn) are widely used for their great efficiency against gram-negative bacterial infections. However, t...

【关键词】 Aminoglycosides ototoxicity； Genetic susceptibility； Mitochondrial DNA mutations；

【中文期刊】 Zhang Ao Liu Wenbing  等 《血液科学（英文）》 2024年06卷4期 225-229页

【摘要】 Leukemias are a group of heterogeneous hematological malignancies driven by diverse genetic variations, and the advent o...

【关键词】 Leukemia； mtDNA copy number variations； mtDNA mutations；

【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 653-658页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法:收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测...

【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解； DNA突变分析； 表型；

【中文期刊】 Mingxiang Weng Yanwei Sha  等 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2021年53卷4期 472-480页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 MMAF； whole-exome sequencing； compound heterozygous mutations；

【中文期刊】 莫新春  《植物分类与资源学报》 2014年36卷2期 197-207页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 二穗短柄草(Brachypodium distachyon)是近来开发的一种温带禾草模式植物,它具有与粮食作物相同的许多生物学特性,可作为研究粮食作物生物学特性的模式实验植物.不同采集地的二穗短柄草具有高度的表观变异性,可帮助研究人员对这些...

【关键词】 二穗短柄草； 模式系统； 比较基因组学；

【中文期刊】 《遗传学报》 2013年40卷12期 607-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Maternal inheritance； Next-generation sequencing； High-depth sequencing；

【中文期刊】 郭巧梅 娄加陶  《中国肿瘤生物治疗杂志》 2016年23卷5期 601-608页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,其来源于机体所有荷瘤部位,具有含量极低、个体间差异大、半衰期短、匀质性、携带有肿瘤特异性遗传学/表观遗传学变异等特点,与肿瘤...

【关键词】 循环肿瘤DNA； 肿瘤； 表观遗传学变异；