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【中文期刊】 张李钰 车凤玉  等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...

【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；

【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；

【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；

【中文期刊】 王驰 桑晨  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷10期 1195-1201页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 太空飞行所致的肌萎缩和重力感知的分子机制至今尚不清楚.研究太空飞行对秀丽隐杆线虫(C.elegans)体壁肌细胞结构和功能的影响.经过近15大太空飞行后对其生存率和运动能力进行了观察,并检测了5个重要的肌相关基凶的表达和3种蛋白质含量.太空...

【关键词】 秀丽隐杆线虫； 抗肌萎缩蛋白； 肌球蛋白A；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 770-775页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are common X-linked recessive neuromusc...

【关键词】 Becker Muscular Dystrophy； Duchenne Muscular Dystrophy； Dystrophin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年19期 2273-2278页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X?linked recessive neuromuscular d...

【关键词】 Carrier； De novo； Duchenne Muscular Dystrophy；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷10期 1638-1643页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Adipose-derived stem cells have been shown to promote peripheral nerve regeneration through the paracrine secretion of n...

【关键词】 nerve regeneration； Duchenne muscular dystrophy； adipose-derived stem cells；

【中文期刊】 胡静  《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 抗肌萎缩蛋白； 遗传性疾病,X连锁；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1695-1702页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 In this study, recombinant baculovirus carrying the microdystrophin and β-catenin genes was used to infect adipose-deriv...

【关键词】 baculovirus； adipose-derived stem cells； Duchenne muscular dystrophy；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1744-1751页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE: To identify global research trends in stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy usin...

【关键词】 pseudohypertrophic muscular dystrophy； Duchenne muscular dystrophy； Becker muscular dystrophy；

【中文期刊】 罗宏 岑海媚  等 《临床荟萃》 2021年36卷2期 168-173页 ISTICCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失所致.DMD尚缺乏有效的治疗方法,但随着对该病发病机制和病理变化...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； dystrophin蛋白； 基因治疗；

【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2011年06卷10期 785-789页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Due to their relative abundance, stable biological properties and excellent reproductive activity,umbilical cord mesench...

【关键词】 umbilical cord mesenchymal stem cells； Duchenne muscular dystrophy； case report；

【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2010年5卷7期 496-501页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 BACKGROUND:Studies have shown that the transplantation of mesenchymal stem cells (MSCs) improves dystrophin expression i...

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy； mesenchymal stem cells； micro-dystrophin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷16期 1381-1391页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D...

【关键词】 dystrophin； muscular dystrophy； myogenic stem cells；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2005年6卷8期 743-755页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 A new version of DNA walks, where nucleotides are regarded unequal in their contribution to a walk is introduced,which a...

【关键词】 DNA walk； Triander； Determinative degree；

【中文期刊】 盛文利 陈江瑛  等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷11期 1733-1736页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To study the human dystrophin gene molecular deletion mechanism, we analyzed breakpoint regions within junctio...

【关键词】 dystrophin gene； junction fragments； introns；

【中文期刊】 马淑梅 刘莉  《中国药理学通报》 2018年34卷4期 449-452页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肌肉萎缩症目前尚无有效的治疗方法,良好的实验动物模型是研发治疗肌肉萎缩药物的基础.在临床前研究中,可用的肌肉萎缩动物模型有小鼠、犬等,秀丽隐杆线虫以通体透明、生命周期短、基因与人类基因具有高度同源性等优势得到研发人员的关注.该文对现有肌肉萎...

【关键词】 肌肉萎缩症； 抗肌萎缩蛋白； 秀丽隐杆线虫；

【中文期刊】 罗思琦 吴士文  《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 311-314页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病.随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显.心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 肌营养不良； 心肌病；

【中文期刊】 牛亚运 董玉茹  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷3期 308-310页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型.Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关.本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等.

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 抗肌萎缩蛋白； Dp140；

【中文期刊】 郑艺明 李文竹  等 《北京大学学报（医学版）》 2016年48卷5期 846-849页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系，年龄为5到11岁的男孩，临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高，经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4087～327...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 磁共振成像； 内收肌附丽病；

【中文期刊】 杜婧 肖江喜  等 《放射学实践》 2016年31卷3期 262-266页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1W...

【关键词】 磁共振成像； 抗肌萎缩蛋白病； 骨骼肌；

【中文期刊】 柯青 张利  《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷5期 355-359页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 Duchenne型肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失,不仅引起肌肉运动障碍,而且引起脊柱侧弯、认知功能障碍,以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病,患者最终于成年早期死于呼吸和循环衰竭...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白； 综述；

【中文期刊】 赵蕾 胡超平  等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 448-452页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一.DMD基因突变致d...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白相关蛋白复合物； 运动损伤；

【中文期刊】 操基清 杨娟  等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 442-447页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者.本研究...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白； 点突变；

【中文期刊】 朱瑜龄 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷5期 374-379页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制.方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dys...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白； 神经肌肉接头；

【中文期刊】 朱慧 吴菲菲  等 《解剖学杂志》 2020年43卷1期 10-13,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 :探讨人骨髓胎儿间充质干细胞(hfMSC)的特性及其在X染色体-连锁肌萎缩(mdx)小鼠体内分化的可能性.方法 :从胎儿骨髓中分离扩增hfMSC,检测hfMSC Oct-4和Nanog-3的表达.经DIR标记后注射hfMSC到mdx小...

【关键词】 骨髓； 胎儿间充质干细胞； 多潜能抗原标志；

【中文期刊】 赵娟 宋书娟  等 《中华神经科杂志》 2014年47卷1期 12-15页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点.方法 5例女性患者的发病年龄为生后至54岁,其中1例有DMD家族史.2例表现为四肢近端无力,1例心肌病伴随肌痛,1例四肢无力伴随室间隔缺损,1例运动...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌,骨骼； 肌营养不良蛋白；

【中文期刊】 付雅 吴士文  《中国康复理论与实践》 2014年5期 451-454页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Duchenne型肌营养不良是一种常见的X染色体连锁隐性遗传神经肌肉病，并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍机制研究较多，主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小脑功能异常等。

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 认知障碍； 抗肌萎缩蛋白；

【中文期刊】 谭思创 陈志康  等 《中南大学学报（医学版）》 2014年4期 338-343页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：构建有效针对人Dystrophin Dp71基因的短发夹RNA(short hairpin RNA，shRNA)真核表达载体，并验证其干扰效果。方法：设计合成3对针对人Dystrophin Dp71基因的和1对无同源性的siRNA片段...

【关键词】 Dystrophin Dp71； shRNA载体； 干扰效率；

【中文期刊】 梁颖茵 操基清  等 《中国组织工程研究》 2013年50期 8703-8711页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景：Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致，但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部分基因型与临床型关系，但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有...

【关键词】 组织构建； 组织构建基础实验； Duchenne型肌营养不良；

【中文期刊】 马乐萍 戴钟铨  等 《中国组织工程研究》 2012年16卷15期 2823-2826页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:抗肌萎缩蛋白Dystrophin 在肌肉运动性损伤时易发生改变.目的:观察模拟失重效应对大鼠比目鱼肌抗肌萎缩蛋白Dystrophin 表达、分布及血清乳酸脱氢酶活性的影响.方法:采用大鼠后肢尾吊模拟失重效应模型,分别在尾吊1,4,7,...

【关键词】 肌萎缩； 失重； 比目鱼肌；

【中文期刊】 王凤羽 孙伟伟  等 《郑州大学学报（医学版）》 2011年46卷6期 842-846页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点.方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin...

【关键词】 河南省； 杜氏肌营养不良； 多重连接依赖式探针扩增技术；

【中文期刊】 许忆峰 杨晓凤  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷49期 9235-9238页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:干细胞移植治疗肌营养不良症是目前的研究热点,相对造血干细胞移植,间充质干细胞移植风险较小.目的:观察骨髓间充质干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)的疗效.方法:4周龄mdx鼠16只,随机分为治疗组与对照组,每组8只...

【关键词】 骨髓； 间充质干细胞； mdx鼠；

【中文期刊】 冷雁 张为西  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷33期 6173-6176页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:干细胞移植是治疗肌营养不良症的有效方法之一,但移植的干细胞在病理骨骼肌中成肌表达较低.目的:通过比较mdx 小鼠和C57 小鼠的骨骼肌形态及成肌、成脂、成骨基因表达的差异,探讨mdx 小鼠骨骼肌病理改变的可能机制.方法:取mdx 小鼠...

【关键词】 肌营养不良症； mdx小鼠； dystrophin；

【中文期刊】 林齐防 陈万金  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 568-573页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； Dystrophin基因； 多重连接依赖性探针扩增；

【中文期刊】 王伟文 廖晓阳  等 《中国全科医学》 2010年13卷3期 291-293页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 应用免疫组化技术对Duchenne型(DMD)、Becker型(BMD)、肢带型(LGMD)、面肩肱型(FSHD)肌营养不良症及神经性肌萎缩患者的肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)检测,为肌营养不良症的诊断、分型...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白； 肌营养不良症； 免疫组化；

【中文期刊】 吴冬燕 陈琳  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷1期 45-50页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病中的价值.方法 收集4例肌肉活体组织检查标本显示dystrophin表...

【关键词】 肌疾病； 肌营养不良蛋白； 免疫组织化学；

【中文期刊】 彭园园 姚凤霞  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷2期 106-110页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白； 基因缺失；

【中文期刊】 杜文津 万琪  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷46期 8732-8736页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44～53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检测来发现.然而对dystrophin基因缺失的...

【关键词】 分子克隆； dystrophin基因； 基因缺失；

【中文期刊】 李西华 徐苓  等 《临床儿科杂志》 2009年27卷11期 1040-1044页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达.方法 将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组.利用...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 抗肌萎缩蛋白； DGC关联复合物蛋白；