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【中文期刊】 Ludong Yang Xinxin Zhang  等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1300-1309页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Nanopore direct RNA sequencing(DRS)provides the direct access to native RNA strands with full-length information,sheddin...

【关键词】 Direct RNA sequencing； Nanopore； Transcriptome；

【中文期刊】 Tianyuan Zhang Hanzhou Li  等 《遗传学报》 2024年51卷12期 1361-1374页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Over the past decade,nanopore sequencing has experienced significant advancements and changes,transitioning from an init...

【关键词】 Nanopore sequencing； Long-read sequencing； Application；

【中文期刊】 冯哲斌 张宇  等 《中国临床神经外科杂志》 2023年28卷8期 517-521页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Crispr-Cas12a方法对成人弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因R172K单核苷酸多态性的检测效能.方法 选择2019年1月至2022年9月手术切除的初治成人弥漫性胶质瘤组织样本112例,利用Crispr-Cas1...

【关键词】 成人弥漫性胶质瘤； 异柠檬酸脱氢酶2； 基因突变；

【中文期刊】 薛栋 李凡妮  等 《中国现代普通外科进展》 2023年26卷7期 505-510页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究整合素αvβ 6缺失细胞外调节蛋白激酶2(ERK2)结合位点对结肠癌SW480细胞基因表达调控的影响.方法:构建稳定转染β 6基因结构的结肠癌SW480细胞(SW480β 6)和缺失ERK2结合位点的缺失突变型β 6转染的SW48...

【关键词】 结肠肿瘤； 整合素αvβ6； 细胞外蛋白激酶2?直接连接?RNA测序；

【中文期刊】 王倩颖 王廷龙  等 《中国动物传染病学报》 2023年31卷4期 120-130页

【摘要】 河南某地区牛场部分牛出现呼吸道症状,伴随有怀孕母牛的流产,本研究使用细胞培养的方法于病死牛脾脏中分离得到1株BVDV病毒,命名为BVDV-HEN01.该病毒在MDBK细胞上生长,未发生固缩、拉网等病变,可确定该毒株为1株非致细胞病变毒株;下...

【关键词】 牛病毒性腹泻病毒2型； 全基因测序； 直接免疫荧光法；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷13期 1072-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1A gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the yo...

【关键词】 maturity-onset diabetes of the young； hepatocyte nuclear factor- 1A gene； direct sequencing；

【中文期刊】 关健  《中国医学伦理学》 2018年31卷3期 273-277页 ISTICPKU

【摘要】 细胞和分子遗传学促进了人类遗传学研究和个性化医疗.新的DNA测序技术,特别是高通量测序技术在降低检测成本的同时,也在法律和伦理方面引起一些新的问题.全外显子测序和全基因组测序的潜在应用日益增多,导致在基因咨询时不可避免地面对如何披露偶然发现...

【关键词】 全基因组测序； 分子遗传学； 直接面对消费者的基因检测；

【中文期刊】 李国民 沈茜  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷5期 350-356页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过儿童散发性肾病综合征(NS)致病基因及其突变特点,探讨儿童NS致病基因的筛查策略.方法 收集复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科2011年1月1日至2013年12月31日的所有住院NS患儿的临床资料,依据发病年龄分为先天性NS(3月龄内...

【关键词】 儿童； 肾病综合征； 致病基因；

【中文期刊】 钱晓燕 王帅  等 《中华医学杂志》 2015年95卷2期 106-111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较临床常用的两种方法检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态结果的差异,探讨福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织切片标本的不同保存方式对DNA数量、质量及对检测结果的影响.方法 收集中国医学科学院肿...

【关键词】 肺肿瘤； 表皮生长因子受体； 基因突变；

【中文期刊】 高正琴 岳秉飞  《中国人兽共患病学报》 2015年31卷7期 635-639,644页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 四翼无刺线虫是一种重要的人兽共患寄生虫病的病原,其对实验动物的感染危害严重.然而,缺乏有效检测鉴定四翼无剌线虫的技术.本研究目的是建立四翼无刺线虫诊断方法,为国家标准的修订提供科学依据.方法 应用直接镜检法对肠道中的四翼无刺线虫进行筛...

【关键词】 四翼无刺线虫； 直接镜检； 多重PCR；

【中文期刊】 张迎迎 何海棠  等 《南方医科大学学报》 2013年33卷6期 853-856页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立乙型肝炎病毒肽核酸钳制PCR(PNA-PCR)耐药监测方法,以提前监测乙型肝炎病毒YMDD耐药株的产生.方法 选取rtM2041(ATT)、rtM204V(GTG)突变型质粒与野生型质粒rtM204(ATG)按照不同比例混合后,用...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 肽核酸钳制PCR； 直接测序法；

【中文期刊】 贾婧杰 张静  等 《中华医学杂志》 2012年92卷16期 1107-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确...

【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； ACVRL1基因； 突变；

【中文期刊】 金怡 魏飞力  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷9期 641-645页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过比较荧光定量聚合酶链反应(PCR)和直接测序法同步检测HBV逆转录区耐药变异情况,探讨直接测序法检测耐药在临床应用的可行性及其对制订挽救治疗方案的指导意义.方法 选择拉米夫定(LAM)和(或)阿德福韦(ADV)长期治疗出现应答不良...

【关键词】 肝炎,乙型,慢性； 核苷(酸)类似物； 耐药；

【中文期刊】 杨小芸 余海  等 《四川大学学报（医学版）》 2009年40卷6期 978-982页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国南方地区汉族妇女早发性卵巢癌与ADP核糖体化因子样肿瘤抑制基因1(ARLTS1)突变的关系.方法 采集早发性卵巢癌、晚发性卵巢癌患者及健康对照妇女的病理石蜡卵巢癌标本及新鲜血液标本,抽提DNA行ARLTS1基因的PCR扩增, ...

【关键词】 早发性卵巢癌； ARLTS1基因； 变性高效液相色谱法(DHPLC)；

【中文期刊】 郑泰山 吴松华  等 《中国糖尿病杂志》 2006年14卷5期 340-341页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 应用直接测序方法对270名无亲缘关系的对象(其中80名为正常对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者,96例为2型糖尿病病例)进行NEUROG3基因筛查,发现2个序列变异:在5'非翻译区的-44-45delCA及S199F变异,未发现NEUR...

【关键词】 早发性糖尿病； 神经源素3基因； 直接测序；

【中文期刊】 熊莉 周小英  等 《临床检验杂志》 2018年36卷6期 426-428页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察2例罕见B(A)血型的血清学特征并研究其分子机制.方法 用血型血清学鉴定2例献血者标本ABO血型,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型和直接测序确定其基因型.结果 2例献血者血型血清学检测结果均表现为B(A)亚型...

【关键词】 B(A)血型； 血型血清学； PCR-SSP基因分型；

【中文期刊】 史珊珊 林少宾  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 419-422页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体,探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系.方法 采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G...

【关键词】 9p正向重复伴末端缺失； 胎儿； 下一代测序；

【中文期刊】 徐建平 赵洁婷  等 《临床与病理杂志》 2016年36卷10期 1658-1664页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%...

【关键词】 直接测序； 非小细胞肺癌； EGFR基因；

【中文期刊】 宋业颖 许春伟  等 《解放军医药杂志》 2015年4期 16-19页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中 EGFR、K-Ras 和 BRAF 基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例 NSCLC 石蜡组织中 EGFR 基因、K-Ras 基因和 BRAF 基因突变情况。结果 NSCL...

【关键词】 直接测序； 癌,非小细胞肺； 基因,erbB-1；

【中文期刊】 王海艳 许春伟  等 《贵州医药》 2015年11期 961-963页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测263例结直肠癌石蜡组织中KRAS基因和BRAF基因突变情况。结果结直肠癌肿瘤组织中KRAS基因总突变率为31．56％（83／263），其中63例...

【关键词】 直接测序； 结直肠癌； KRAS基因；

【中文期刊】 宋业颖 许春伟  等 《临床与病理杂志》 2015年9期 1672-1676页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors，GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法：应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、13和1...

【关键词】 直接测序； 胃肠间质瘤； c-Kit基因；

【中文期刊】 蔡利娟 冯孟秋  等 《检验医学与临床》 2015年z2期 9-13页 ISTICCA

【摘要】 目的：比较利用荧光定量 PCR 、PCR‐LDR 和直接测序三种方法对45例肿瘤患者外周血 UGT1A1*28、UGT1A1*6、UGT1A1*93、UGT1A1*60四个位点的基因分型结果。方法利用荧光定量 PCR 、PCR‐LDR及直接...

【关键词】 UGT1A1； 基因多态性； 荧光定量 PCR；

【中文期刊】 赵瑾 田俏梅  等 《肿瘤药学》 2014年3期 187-192页 ISTICCA

【摘要】 目的：评价湖南地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变状态及其与临床特征之间的关系。方法收集2012年1月至2013年6月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院手术切除的非小细胞肺癌石蜡包埋组织238例，采用PCR扩增结合直接基因测序的方法，对组织DN...

【关键词】 非小细胞肺癌； EGFR基因； 基因突变；

【中文期刊】 邓红丽 李志波  等 《国际检验医学杂志》 2014年7期 833-834页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨荧光定量分型PCR法在乙型肝炎病毒（HBV）-DNA检测中的作用，为HBV基因的分型提供参考。方法对120份 HBV-DNA阳性样本分别采用荧光定量分型PCR法和直接测序法检测，比较两种方法的检测效果。结果120份样本均被荧光定量...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 聚合酶链反应； 直接测序法；

【中文期刊】 池泉 张爱  等 《检验医学》 2013年12期 1128-1131页 ISTICCA

【摘要】 目的：对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析，了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本，采用血型血清学方法进行鉴定分析，采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显...

【关键词】 B抗原减弱； B2亚型； ABO血型；

【中文期刊】 徐玮 李惠  等 《海南医学》 2013年24卷23期 3439-3442页 ISTICCA

【摘要】 目的 讨论软组织肉瘤(STS)中C-KIT,PDGFRα基因的突变情况.方法 直接测序分析32例石蜡STS组织中C-KIT的突变(9,11,17外显子)和PDGFRα(12,18外显子)的突变情况.以10例胃腺癌作为对照.结果 C-KIT基...

【关键词】 C-KIT； PDGFRα； 直接测序；

【中文期刊】 王敏 李兴涛  《检验医学与临床》 2013年15期 1930-1931页 ISTICCA

【摘要】 目的分析普通聚合酶链式反应（PCR）联合直接测序法与实时聚合酶链式反应-高分辨率融解（qPCR-HRM ）曲线分析技术对胶质瘤表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的检测效果。方法用普通 PCR联合直接测序法与qPCR-HRM 曲线分析技术检...

【关键词】 普通聚合酶链式反应联合直接测序法； 实时聚合酶链式反应-高分辨率融解曲线分析技术； 胶质瘤；

【中文期刊】 刘婷  《国际儿科学杂志》 2013年40卷4期 370-374页 ISTIC

【摘要】 DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核酸元件、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶等关键基因的甲基化的异常改变,将影响这些基因的表达调控,进而导致先天性...

【关键词】 先天性心脏病； DNA甲基化； 表观遗传学；

【中文期刊】 黄晨阳 李燕  等 《生物技术》 2009年19卷6期 53-55页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立一种快速、经济的方法辨别糙皮侧耳(P.ostreatus)和肺形侧耳(P.pulmonarius).方法:在CenBank下载糙皮侧耳和肺形侧耳的ITS序列,经ClustalX序列比对,利用Primer 3设计特异引物组合1F(5...

【关键词】 rDNA内转录间隔区； 侧耳属； PCR产物直接测序；

【中文期刊】 曾健强 邓志辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 663-666页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对中国人群Latheran血型系统中Auberger抗原的摹因多态性分布进行研究,建立起稳定、准确的Auberger抗原分子生物学的检测方法.方法 随机采集162名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样,直接进行Auberger血型抗原基因...

【关键词】 Lutheran基因； Auberger抗原； 中国人群；

【中文期刊】 闵生萍  《淮海医药》 2016年34卷6期 633-635页 CA

【摘要】 目的：比较直接测序和荧光定量PCR法检测非小细胞肺癌（ NSCLC） EGFR基因突变状态结果的差异。方法：分别采用荧光定量PCR（蝎形探针扩增阻滞突变系统ARMS）和直接测序法检测155例石蜡包埋NSCLC样本中EGFR基因18，19，2...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 表皮生长因子受体； 基因突变；

【中文期刊】 张翼 李惠  等 《中外医疗》 2014年25期 15-17页

【摘要】 目的：探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法提取石蜡肿瘤组织中DNA，采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况。结合临床资料进一步分析。结果24例甲状腺乳头...

【关键词】 BRAF； V600E； 甲状腺乳头状癌；

【中文期刊】 何雪峰 欧阳骏  等 《航空航天医学杂志》 2014年10期 1369-1372页

【摘要】 目的：检测谷胱甘肽S转移酶P1（Glutathione S－transferase P1，GSTP1）、多药耐药基因1（Multidrug－re-sistance Gene 1，MDR1）、醌氧化还原酶（NADPH quinone oxid...

【关键词】 非肌层浸润性膀胱癌； 表阿霉素； 丝裂霉素C；

【中文期刊】 刘青  《中外医疗》 2014年30期 34-35页

【摘要】 目的：比较荧光定量分型PCR法与直接测序法检测HBV-DNA水平的应用价值。方法选取该院2012年1月-2013年12月收治的126例符合入选标准的HBV患者，分别采用荧光定量分型PCR法与直接测序法检测HBV-DNA水平，对HBV-DNA...

【关键词】 荧光定量分型PCR法； 直接测序法； HBV-DNA；

【中文期刊】 王政 陈丁莉  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 476-483页 ISTIC

【关键词】 非综合征性耳聋； Sanger测序； SLC26A4；

【中文期刊】 张艳 叶慧  等 《中华急诊医学杂志》 2022年31卷6期 773-776页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法:采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G （rs1799809）和-1654C>T（rs1799808）位点的基因型，分析其单倍型...

【关键词】 脓毒症； 活化蛋白C； 直接测序；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2012年18卷39期 5551-5559页 SCIMEDLINEISTIC

【关键词】 Laterally spreading tumor； Mucin core protein； Colon；

【中文期刊】 陈兵 马仲慧  等 《中国艾滋病性病》 2017年23卷3期 186-189页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 丙型肝炎病毒； 直接测序法； 基因分型试剂盒；

【中文期刊】 高正琴 岳秉飞  《药物分析杂志》 2016年36卷2期 234-242页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 隐匿管状线虫； 分子鉴定； 感染调查；

【中文期刊】 高淑春 王晓花  等 《中国病原生物学杂志》 2014年9卷1期 5-11,67页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 慢性乙型肝炎； 外周血单个核细胞； 基因突变；