换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 65
- 15
- 13
- 10
- 8
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Anna,Papadopoulou ; Evangelia,Bountouvi ; 《Frontiers in endocrinology》 2023年14卷 1231828页
【外文期刊】 Eleonora,Palagano ; Christopher T,Gordon ; 等 《Bone》 2021年153卷 116152页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acrofrontofacionasal dysostosis type 1; Dysmorphisms; Glycosylphosphatidylinositol anchor synthesis;
【外文期刊】 Eleonora,Marchina ; Michela,Forti ; 等 《Molecular cytogenetics》 2021年14卷1期 6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valeria,Paganelli ; Mara,Giordano ; 等 《SAGE open medical case reports》 2017年5卷 2050313X17693967页
【外文期刊】 Silvia,Amodeo ; Giuseppe,Vitrano ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2020年46卷1期 98页 SCIMEDLINE
【关键词】 Case report; Congenital heart diseases; Conotruncal heart defects;
【外文期刊】 Elham,Azizi ; Mohammad,Naji ; 等 《Archives of gynecology and obstetrics》 2020年302卷2期 505-513页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fertilization; Intracytoplasmic sperm injection; Oocyte dysmorphisms;
【外文期刊】 Salvatore Michele,Carnazzo ; Desirèe,Balconara ; 等 《Journal of child neurology》 8830738241291622页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KDM6A gene; KMT2D gene; Kabuki syndrome;
【外文期刊】 Luíza Alves,Corazza ; Gabriella Corrêa,Dousseau ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2024年11卷2期 181-183页
【关键词】 ZSWIM6; facial dysmorphisms; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Mariia E,Turkunova ; Yury A,Barbitoff ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 846101页
【外文期刊】 Maria Paola,Recalcati ; Ilaria,Catusi ; 等 《Genes》 2022年13卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 12q21 deletion; array-CGH; congenital anomalies;
【外文期刊】 M,Sousa ; J,Teixeira da Silva ; 等 《Zygote (Cambridge, England)》 2015年23卷1期 145-57页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical and embryological outcomes; Indented zona pellucida; Oocyte dysmorphisms;
【外文期刊】 Keren,Machol ; Justine,Rousseau ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 164-178页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bafopathy; developmental delay; dysmorphisms;
【外文期刊】 Sabrina,Neri ; Nuno,Maia ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷11期 104624页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Facial dysmorphisms; Nuchal thickening; Prenatal ultrasound;
【外文期刊】 Marjolijn C J,Jongmans ; Jan L C M,Loeffen ; 等 《European journal of medical genetics》 2016年59卷3期 116-25页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cancer susceptibility; Childhood cancer; Congenital anomalies;
【外文期刊】 Christeen Ramane J,Pedurupillay ; Tuva,Barøy ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 657-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Kaufman oculocerebrofacial syndrome; UBE3B; congenital defects;
【外文期刊】 Dmitry,Nikiforov ; Jesús,Cadenas ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2021年43卷1期 26-32页 SCIMEDLINE
【关键词】 Human oocytes; In-vitro maturation; Oocyte dysmorphisms;
【外文期刊】 Alice,Moroni ; Lidia,Pezzani ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷5期 1459-1464页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maria J,Nabais Sá ; Geniver,El Tekle ; 等 《American journal of human genetics》 2020年106卷3期 405-411页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BET protein; SPOP; craniofacial dysmorphisms;
【外文期刊】 Aila,Coello ; Eva,Sanchez ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2019年38卷3期 313-320页 SCIMEDLINE
【关键词】 Embryo development; Oocyte dysmorphisms; Oocyte morphology;
【外文期刊】 Ana Carolina,Vaqueiro ; Claudiner Pereira,de Oliveira ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷1期 29-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brain malformation; Cardiac malformation; Dysmorphisms;
【外文期刊】 L C,de Souza ; A P,Dos Santos ; 等 《Journal of intellectual disability research : JIDR》 2019年63卷11期 1379-1389页 MEDLINEBP
【关键词】 chromosomal microarray analysis; congenital anomalies; developmental delay;
【外文期刊】 Elham,Azizi ; Mohammad,Naji ; 等 《International journal of gynaecology and obstetrics: the official organ of the International Federation of Gynaecology and Obstetrics》 2019年147卷2期 179-186页 SCIMEDLINE
【关键词】 AMH ; Anti-Müllerian hormone; ICSI outcomes;
【外文期刊】 Jill A,Goslinga ; Louis J,PtáČek ; 等 《Handbook of clinical neurology》 2024年203卷 59-67页
【关键词】 Arrhythmia; Channelopathy; Facial dysmorphisms;
【外文期刊】 Giulia,Pascolini ; Federica,Gaudioso ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2021年71卷12期 2474-2481页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Craniofacial dysmorphisms; Microcephaly; Neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Mário,Sousa ; Mariana,Cunha ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2016年33卷8期 1041-57页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bull-eye inclusion; Clinical outcomes; Granular vacuoles;
【外文期刊】 Zhuang-Zhuang,Yuan ; Xiao-Hui,Xie ; 等 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2021年8卷 708033页
【关键词】 Actl6a; BAF-opathies; SSRIDDs;
【外文期刊】 Farsana,Mustafa ; Deepti,Vibha ; 等 《Acta neurologica Belgica》 SCIMEDLINE
【关键词】 Ataxia; Dystonia; Facial dysmorphisms;
【外文期刊】 Catarina,Duarte ; Rosa Roque,Farinha ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年84卷 147-50页 SCIMEDLINE
【关键词】 6q deletion; Dysmorphisms; Laryngotracheobronchomalacia;
【外文期刊】 Miyako,Mizukami ; Aki,Ishikawa ; 等 《Brain & development》 2021年43卷4期 563-565页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHD3; Dysmorphisms; Intellectual disability;
【外文期刊】 Hasan M,Isa ; Abdulla M,Abdulla ; 等 《Cureus》 2024年16卷5期 e60970页
【关键词】 abdominal situs inversus; cdk13; congenital heart defects;
【外文期刊】 Guillaume,Jedraszak ; Bénédicte,Demeer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 504-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 20q11.2 deletion syndrome; 20q11.21q11.23 deletion; Anomalies of feet;
【外文期刊】 Sérgio B,Sousa ; Margarida,Venâncio ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2401-6页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 I,Maini ; I,Ivanovski ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2018年44卷1期 34页 SCIMEDLINE
【关键词】 Array-CGH; Dysmorphisms; Interpretation;
【外文期刊】 Andrea,Gangfuß ; Artur,Czech ; 等 《The Journal of pathology》 2022年256卷1期 93-107页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KIAA1033; WASHC4; coherent anti-Stokes Raman scattering microscopy;
【外文期刊】 Maria,Gnazzo ; Giulia,Pascolini ; 等 《Clinical genetics》 2024年106卷1期 109-113页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AP1G1; Usmani‐Riazuddin syndrome; craniofacial dysmorphisms;
【外文期刊】 Bianca Ferrarini,Zanetti ; Daniela Paes de Almeida Ferreira,Braga ; 等 《JBRA assisted reproduction》 2020年24卷1期 24-29页
【关键词】 GnRH; ICSI; oocyte dysmorphisms;
【外文期刊】 Ágatha Cristhina,Faria ; Eliete,Rabbi-Bortolini ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷2期 403-409页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Liuzhi,Zhang ; Kayla,King ; 等 《International journal of molecular epidemiology and genetics》 2022年13卷1期 15-23页 MEDLINE
【关键词】 NSDVS1; NSDVS2; Nabais Sa-de Vries Syndrome;
【外文期刊】 Osamu,Udagawa ; Naotada,Ishihara ; 《Journal of biochemistry》 2020年167卷3期 257-266页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cytoplasmic dysmorphisms; dynamin-related GTPase; mitochondrial fission and fusion;
【外文期刊】 Dmitry,Nikiforov ; Marie Louise,Grøndahl ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2022年29卷10期 2768-2785页 SCIMEDLINE
【关键词】 Assisted reproduction; Human oocyte; Oocyte dysmorphisms;
加载中...
