更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 关键词=(Dysostosis multiplex)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    关键词=(Dysostosis multiplex)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共51条结果
    资源类型收起
    • 51
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 38
    • 15
    • 11
    • 5
    • 5
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 关键词=(Dysostosis multiplex)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            关键词=(Dysostosis multiplex)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /2
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共51条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Early characteristic radiographic changes in mucolipidosis II

            【外文期刊】 Lai, Lillian M. ; Lachman, Ralph S. ; 《Pediatric radiology》 2016年46卷12期 1713-1720页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Fetus; I-cell disease;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Serum hyaluronidase aberrations in metabolic and morphogenetic disorders

            【外文期刊】 Fiszer-Szafarz B ; Czartoryska B ; 等 《Glycoconjugate journal》 2005年22卷7/9期 395-400页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 human; serum hyaluronidase; leukocyte hyaluronidase;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Outcomes from 18 years of cervical spine surgery in MPS IVA: a single centre's experience

            【外文期刊】 Broomfield, A. ; Zuberi, K. ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2018年34卷9期 1705-1716页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Morquio syndrome; Dysostosis multiplex; Cervical spine;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis

            【外文期刊】 Kor, Deniz ; Bulut, Fatma Derya ; 等 2022年40卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis; 25(OH)D-3; Bone mineral density;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. Mucopolysaccharidoses and other lysosomal storage diseases

            【外文期刊】 Lampe,C. ; Bellettato,C.M. ; 等 《Rheumatic diseases clinics of North America》 2013年39卷2期 431-455页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Carpal tunnel syndrome; Dysostosis multiplex; Hip dysplasia;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. ムコ多糖症VI型(マロ卜^ラミ—症候群)OMIM 253200

            【外文期刊】 古城真秀子 ; 《日本臨牀》 2012年2012卷别册.20期 548-552页 MEDLINE

            【关键词】 デルマタン硫酸; ァリルスルファタ一ゼB(ASB); N-ァセチルガ ラタトサミン-4- 硫酸スルファターゼ;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III

            【外文期刊】 Magliocco Ceroni, Jose Ricardo ; Spolador, Gustavo Marquezani ; 等 《Skeletal radiology》 2019年48卷8期 1201-1207页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Lysosomal storage disease; Mucolipidosis II; Mucolipidosis III;

            原文传递
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. Proteinuria and progressive kidney failure due to an inborn error of metabolism: Questions

            【外文期刊】 Uzun, Ozlem Unal ; Cengiz, Nurcan ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2021年36卷7期 2053-2054页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Child; Inborn error of metabolism; Anemia;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. High prevalence of femoral head necrosis in Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo disease): A national, observational, cross-sectional study

            【外文期刊】 deRuijter,J. ; Maas,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷1期 49-53页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Femoral head necrosis; Mucopolysaccharidosis type III;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII. Immunological regulation of the osteoarticular system in the course ofmetabolic inflammation

            【外文期刊】 Opoka-Winiarska,V. ; Jurecka,A. ; 等 《Osteoarthritis and cartilage》 2013年21卷12期 1813-1823页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anti-TNF; Dysostosis multiplex; Metabolic inflammation;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. Siblings with fucosidosis. oa

            【外文期刊】 Karthik,Muthusamy ; Maya Mary,Thomas ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 2014年9卷2期 156-8页 MEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; fucosidosis; hypomyelination;

            OA
            浏览：78 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. GM1 gangliosidosis: patients with different phenotypic features and novel mutations.

            【外文期刊】 Merve,Emecen Sanli ; Mustafa,Dogan ; 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷6期 602-607页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GM1 gangliosidoiss; angiokeratoma; developmental delay;

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. Intracranial tumor in a patient with mucopolysaccharidosis type 1 (Scheie syndrome): An extremely rare combination.

            【外文期刊】 Sandhaya,Kukreja ; Atiqa Imtiaz,Soomro ; 等 《Heliyon》 2024年10卷19期 e38652页

            【关键词】 Copper-beaten skull; Dysostosis multiplex; Madelung deformity;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Hunter Syndrome: The Phenotype of a Rare Storage Disease.

            【外文期刊】 Rute,Sousa Martins ; Sara,Rocha ; 等 《Cureus》 2022年14卷2期 e21985页

            【关键词】 dysostosis multiplex; hunter syndrome; inborn errors of metabolism;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Proteinuria and progressive kidney failure due to an inborn error of metabolism: Questions.

            【外文期刊】 Özlem Ünal,Uzun ; Nurcan,Cengiz ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2021年36卷7期 2053-2054页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anemia; Cherry-red spot; Child;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. The importance of skeletal x-ray screening for dysostosis multiplex in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis.

            【外文期刊】 Huseyin,Bilgin ; Ercan,Ayaz ; 《Clinical imaging》 2024年105卷 110018页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Glycosaminoglycan; Mucopolysaccharidosis;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Early characteristic radiographic changes in mucolipidosis II.

            【外文期刊】 Lillian M,Lai ; Ralph S,Lachman ; 《Pediatric radiology》 2016年46卷12期 1713-1720页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Fetus; I-cell disease;

            原文传递
            浏览：37 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. Proteinuria and progressive kidney failure due to an inborn error of metabolism: Answers.

            【外文期刊】 Özlem Ünal,Uzun ; Nurcan,Cengiz ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2021年36卷7期 2055-2058页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cherry-red spot; Child; Dysostosis multiplex;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Hip disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses: A review of mechanisms, interventions and future perspectives.

            【外文期刊】 Esmee,Oussoren ; Margreet A E M,Wagenmakers ; 等 《Bone》 2021年143卷 115729页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Acetabulum; Bone disease; Dysostosis multiplex;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Outcomes from 18 years of cervical spine surgery in MPS IVA: a single centre's experience.

            【外文期刊】 A,Broomfield ; K,Zuberi ; 等 《Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2018年34卷9期 1705-1716页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cervical spine; Dysostosis multiplex; Magnetic resonance imaging;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation. oa

            【外文期刊】 Mona,Schmidt ; Sandra,Breyer ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷1期 93页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Craniocervical stenosis; Dysostosis multiplex; Hip dysplasia;

            OA
            浏览：10 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. Hip pathologies in mucopolysaccharidosis type III. oa

            【外文期刊】 Sandra Rafaela,Breyer ; Eik,Vettorazzi ; 等 《Journal of orthopaedic surgery and research》 2021年16卷1期 201页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Femoral head; Hip dysplasia;

            OA
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Whole-exome sequencing expands the phenotype of Hunter syndrome.

            【外文期刊】 S M,Nikkel ; L,Huang ; 等 《Clinical genetics》 2014年86卷2期 172-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Hunter syndrome; attenuated; dysostosis multiplex;

            LinkOut
            浏览：49 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. The effect of Tlr4 and/or C3 deficiency and of neonatal gene therapy on skeletal disease in mucopolysaccharidosis VII mice. oa

            【外文期刊】 Elizabeth M,Xing ; Susan,Wu ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 209-16页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Complement; Degenerative joint disease; Dysostosis multiplex;

            OA
            浏览：32 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII. Immunological regulation of the osteoarticular system in the course of metabolic inflammation.

            【外文期刊】 V,Opoka-Winiarska ; A,Jurecka ; 等 《Osteoarthritis and cartilage》 2013年21卷12期 1813-23页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; Metabolic inflammation; Mucopolysaccharidosis;

            LinkOut
            浏览：45 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Proposal of an Algorithm to Early Detect Attenuated Type I Mucopolysaccharidosis (MPS Ia) among Children with Growth Abnormalities. oa

            【外文期刊】 Federico,Baronio ; Stefano,Zucchini ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2022年58卷1期 SCIMEDLINE

            【关键词】 diagnostic algorithm; dysostosis multiplex; joint contractures;

            OA
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Biomarkers of bone remodeling in children with mucopolysaccharidosis types I, II, and VI. oa

            【外文期刊】 David A,Stevenson ; Kyle,Rudser ; 等 《Journal of pediatric rehabilitation medicine》 2014年7卷2期 159-65页 MEDLINE

            【关键词】 Bone; dysostosis multiplex; lysosomal storage diseases;

            OA
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. Non-neuronopathic lysosomal storage disorders: Disease spectrum and treatments.

            【外文期刊】 Gregory M,Pastores ; Derralynn A,Hughes ; 《Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism》 2015年29卷2期 173-82页 SCIMEDLINE

            【关键词】 cardiomyopathy; dysostosis multiplex; hepatosplenomegaly;

            LinkOut
            浏览：50 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III.

            【外文期刊】 José Ricardo Magliocco,Ceroni ; Gustavo Marquezani,Spolador ; 等 《Skeletal radiology》 2019年48卷8期 1201-1207页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dysostosis multiplex; I-cell disease; Lysosomal storage disease;

            原文传递
            浏览：9 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Dysostosis Multiplex in Human Mucopolysaccharidosis Type 1 H and in Animal Models of the Disease.

            【外文期刊】 Christiane S,Hampe ; Lynda E,Polgreen ; 等 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2020年17卷4期 317-326页 MEDLINE

            【关键词】 Animal models; Bone remodeling biomarkers; Dysostosis multiplex;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. Treatment of thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of an international consensus procedure. oa

            【外文期刊】 Gé-Ann,Kuiper ; Eveline J,Langereis ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 17页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 (3–10): Mucopolysaccharidosis type I; Brace; Clinical practice guideline;

            OA
            浏览：17 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. Radiographic Findings of Mucopolysaccharidosis and Comparison with Bone Mineral Density: A Study from Southeastern Turkey.

            【外文期刊】 Ercan,Ayaz ; Ayse Ergul,Bozaci ; 《Journal of clinical densitometry : the official journal of the International Society for Clinical Densitometry》 475-484页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bone mineral density; Dysostosis multiplex; Lysosomal storage disorders;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. Growth impairment and limited range of joint motion in children should raise suspicion of an attenuated form of mucopolysaccharidosis: expert opinion. oa

            【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Pierre,Journeau ; 等 《European journal of pediatrics》 2019年178卷4期 593-603页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Algorithm; Attenuated mucopolysaccharidosis; Delayed puberty;

            OA
            浏览：8 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis.

            【外文期刊】 Deniz,Kor ; Fatma Derya,Bulut ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2022年40卷3期 498-507页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 25(OH)D3; Bone mineral density; Dysostosis multiplex;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. 4-year-old boy referring for diffuse joint stiffness and progressive bilateral visual impairment.

            【外文期刊】 Vinh Dat-Minh,Le ; Paolo,Simoni ; 《Skeletal radiology》 2019年48卷3期 475-476页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Children; Dysostosis multiplex; Growth deficits;

            原文传递
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. Morquio B Disease. Disease Characteristics and Treatment Options of a Distinct GLB1-Related Dysostosis Multiplex. oa

            【外文期刊】 Nataliya,Yuskiv ; Katsumi,Higaki ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷23期 SCIMEDLINE

            【关键词】 GLB1; GM1 gangliosidosis; MPS4B;

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. 厶コ多糖症VI型(マロ卜·ラミー症候群） OMIM 253200

            【外文期刊】 古城真秀子 ; 《日本臨牀》 2014年别册：领域别症候群28期 787-791页 MEDLINE

            【关键词】 デルマ夕ン硫酸; arylsulfatase B (ASB); N-ァセチルガラクトサミン-4-硫酸スルファターゼ;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Radiographic Findings of Mucopolysaccharidosis and Comparison With Bone Mineral Density: A Study from Southeastern Turkey

            【外文期刊】 Ayaz, Ercan ; Bozaci, Ayse Ergul ; 《Journal of clinical densitometry》 2022年25卷4期 475-484页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mucopolysaccharidosis; Dysostosis multiplex; Radiography;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Mucopolysaccharidoses

            【外文期刊】 《Current rheumatology reports.》 2014年16卷1/2期 artno389-artno389页 MEDLINE

            【关键词】 Attenuated phenotypes; Carpal tunnel syndrome; Diagnosis;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Growth impairment and limited range of joint motion in children should raise suspicion of an attenuated form of mucopolysaccharidosis: expert opinion

            【外文期刊】 Guffon, Nathalie ; Journeau, Pierre ; 等 《European journal of pediatrics》 2019年178卷4期 593-603页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Attenuated mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycans; Lysosomal enzyme deficiency;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 2
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷