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【中文期刊】 何万里 许红恩 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷3期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因.方法 收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异.结果 2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时...
【中文期刊】 刘磊峰 韩嘉为 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷1期 123-126页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患者男,8岁,以"出生后双耳听筛未通过、双侧耳廓畸形、右侧渐进性周围性面瘫"入院.患儿自出生后行双耳听筛未通过,1岁左右可以正常学习说话,家长未进一步评估其听力情况,2年前上学后家长及老师发现患儿双耳听力明显弱于正常儿童,同时右...
【中文期刊】 胡清强 庞润飞 等 《大连医科大学学报》 2023年45卷2期 169-173页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料先证者,男, 10月龄,汉族.因听力筛查不通过,对声反应迟缓, 2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科.先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管.专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,...
【中文期刊】 陈岸海 凌捷 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷1期 129-138页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鳃耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)/鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40000,以听力障碍及耳的表现...
【中文期刊】 秦登利 高锦 《安徽医科大学学报》 2022年57卷5期 714-719页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建眼发育缺失1(Eya1)基因慢病毒载体,并探讨过表达Eya1对6-羟基多巴胺(6-OHDA)诱导的鼠多巴胺能神经元细胞MES23.5凋亡的影响.方法 构建过表达Eya1基因的慢病毒,并感染MES23.5细胞,筛选稳定表达Eya1的...
【中文期刊】 王贺贺 孙敬武 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷3期 266-270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal,BOR)家系的临床表型及遗传学特征.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究,提取家系成员的外周血DNA,...
【中文期刊】 武秀香 曹夏银 等 《徐州医科大学学报》 2022年42卷1期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建小鼠Eya1第298位丝氨酸(S)突变为丙氨酸(A)的慢病毒表达载体,并探讨Eya1的298位点突变对MES23.5多巴胺能细胞凋亡的影响.方法 采用PCR法、Golden Gate技术和LR反应构建携带Eya1S298A基因的慢...
【中文期刊】 刘梦婷 孟琦 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷5期 922-926页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点.方法 首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,...
【中文期刊】 韩嘉为 陈伟 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷4期 689-690页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病.其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常.本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下.
【中文期刊】 沈严严 文南 等 《医学信息》 2022年35卷5期 6-10页
【摘要】 目的 研究miR-622抑制物(miR-622 inhibitor)对人乳腺癌细胞MCF-7增值、迁移与侵袭的影响.方法 待对数生长期状态良好的人乳腺癌细胞MCF-7生长融合度达30％～50％时,使用Ribofactamine转染试剂将mi...
【关键词】 乳腺癌； miR-622抑制物； EYA1；
【中文期刊】 吴楷文 关静 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 106-111页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 EYA4(Eye absent 4)(OMIM:603550)基因是Eya家族蛋白中的一员,编码转录激活因子相关蛋白,在胚胎发育过程中对组织特异性分化具有重要调控作用.EYA4蛋白含有高度保守的eyaHR和非保守的eyaVR两个功能域,ey...
【中文期刊】 高旭 周阳 等 《口腔医学研究》 2019年35卷6期 555-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究eya4蛋白在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及其意义.方法:免疫组织化学染色的方法检测eya4在60例OSCC患者的口腔黏膜组织和20例正常口腔黏膜组织(NOM)中的表达情况.结果:eya4在NOM组织以及高分化的OSCC组织...
【中文期刊】 杨秋月 徐相蓉 等 《中华预防医学杂志》 2017年51卷1期 27-33页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨EYA4基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系。方法在噪声暴露队列基础上，进行巢式病例-对照研究，采用1∶2病例-对照设计。从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的6297名接触噪声作业工人为队列...
【中文期刊】 牛三强 徐从云 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷5期 724-728页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨膀胱癌细胞系和膀胱移行细胞癌组织中EYA转录共激活磷酸酶4(eya4)基因启动子区CpG岛甲基化状态及在临床病理特征中的意义.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测eya4基因在5株膀胱癌细胞系、1株膀胱永生化上皮细胞系...
【中文期刊】 杨俊美 王彩霞 《医学理论与实践》 2021年34卷5期 749-751页
【摘要】 Eya(Eyes absent)家族蛋白作为发育基因参与多个器官的发育,其有两种角色:一种是作为磷酸酶起作用,一种是作为转录因子起作用.Eya在多种肿瘤中重新表达,在肿瘤发生及发展中起重要作用,但在多种肿瘤中表达不一,该文就Eya家族蛋白在...
【中文期刊】 郭俊唐 丁丽华 等 《中华肿瘤杂志》 2009年31卷7期 528-531页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨EYA2在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与临床参数之间的关系.方法 59例NSCLC组织及癌旁正常肺组织,分别行Western blot分析及免疫组织化学染色,比较癌组织与肺组织之间EYA2表达差异,分析EYA2表达与肺癌...
【中文期刊】 林琳 潘博 等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷6期 436-439页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA...
【中文期刊】 林琳 潘博 等 《听力学及言语疾病杂志》 2009年17卷6期 549-553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变.方法 选择先天性小耳畸形患者100例,包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人,其中,小耳畸形伴耳前凹34例,小耳畸形伴耳前赘或副耳22例,小耳畸形伴腭...
【中文期刊】 王力 王锦红 等 《动物学杂志》 2008年43卷5期 62-68页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 EYA4 基因是与果蝇(Drosophila melanogaster)的无眼基因eya同源的4个脊椎动物转录激活因子eya基因家族(EYA1-4)的一员.相关的研究表明EYA4基因与非综合征听觉障碍有关.蝙蝠特化的听觉系统在回声定位生理过...
【关键词】 蝙蝠； EYA4； 开放阅读框(ORF)；
【中文期刊】 周培杰 钱中润 等 《临床神经外科杂志》 2019年16卷6期 481-486页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨眼缺失同源物3(eyes absent homolog 3,Eya3)蛋白是否通过调控Hippo通路进而影响胶质瘤细胞的化疗耐药.方法 应用免疫组化及Western blotting检测Eya3在胶质瘤组织及细胞中的表达水平;MT...
【中文期刊】 Shi-Jing Mo Xun Hou 等 《癌症》 2019年38卷2期 76-90页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 背景与目的 我们之前研究表明,眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)是果蝇眼部发育相关的眼缺乏蛋白家族成员之一,在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)标本中常发生甲基化和沉...
【关键词】 眼缺失蛋白同源物4(eyes absent homolog 4,EYA4)； RAS相关蛋白1(RAS-related protein1,RAP1)； 核因子-κB(nuclear factor-Κb,NF-Κb)；
【中文期刊】 邓丽莎 胡炯炯 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷5期 359-362页 ISTIC
【摘要】 耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大损失.鳃耳肾综合征(BORS)是常染色体显性遗传性综合征型耳聋疾病,在人群中的发病率约为1/40000,而在聋哑儿童中的发病率约为2％.国内对BORS的研究报道较少,如对该综合征没有充分的认识...
【中文期刊】 刘重远 孟冠良 等 《现代肿瘤医学》 2018年26卷14期 2236-2239页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析Eya2在前列腺癌组织中的表达模式并分析其临床意义.方法:通过免疫组织化学方法检测76例前列腺癌组织以及4例正常前列腺组织中Eya2的蛋白表达量,并通过统计学方法探究其临床意义.结果:76例前列腺癌组织中47例 Eya2表达上调,...
【中文期刊】 刘重远 《山东医药》 2018年58卷24期 46-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨前列腺癌细胞Eya2表达变化及Eya2基因沉默对前列腺癌细胞生物学行为影响的可能机制.方法 采用Western blotting 法检测正常前列腺上皮细胞RWPE-1 及前列腺癌细胞PC-3、DU145、LNCAP中Eya2蛋白相...
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2016年35卷8期 421-429页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Background: The molecular prognostic markers and carcinogenesis of intrahepatic cholangiocarcinoma (ICC) have not been w...
【关键词】 EYA4 gene； Intrahepatic cholangiocarcinoma； Prognostic factor；
【中文期刊】 田筱青 孙丹凤 等 《胃肠病学》 2013年18卷11期 672-675页 ISTICCA
【摘要】 背景:EYA4(eyes absent 4)是一种非巯基蛋白酪氨酸磷酸酶,参与器官发育、细胞凋亡调控、先天性免疫、DNA损伤修复、血管生成等过程.目的:研究EYA4基因在结直肠癌中的甲基化状态及其意义.方法:选取2006年6月～2007年1...
【中文期刊】 夏青 张效生 等 《畜牧兽医学报》 2018年49卷2期 263-269页
【摘要】 本研究旨在揭示EYA 3和TSHβ两个基因在绵羊季节性发情调控和繁殖时期转换中的作用.采用q-PCR技术分析眼缺失基因3(Eyes absent 3,EYA 3)与促甲状腺激素β亚基基因(Thyrotrophin β subunit,TSH...
【中文期刊】 《中德临床肿瘤学杂志（英文版）》 2009年8卷12期 681-684页 ISTIC
【关键词】 Eyes Absent (EYA)； Drosophila Eyes Absent Homologue 2 (EYA2)； non-small cell lung cancer (NSCLC)；
【中文期刊】 肖玲 胡正茂 等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...
【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；
【中文期刊】 肖玲 胡正茂 等 《中国现代医学杂志》 2009年19卷24期 3745-3747页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产...
【关键词】 Goldenhar综合征； eya1基因； DNA突变分析；
【中文期刊】 袁斌 丁丽华 等 《生物技术通讯》 2008年19卷2期 181-184页 ISTICCA
【摘要】 目的:设计并构建人eya2(eyes absent 2)基因小干扰RNA(siRNA)的真核表达载体,并观察其沉默效果.方法:以人eya2为靶基因,以pSliencer 2.1-U6 neo质粒为载体,根据人eya2的cDNA序列,设计含有...
【中文期刊】 袁斌 曾敏 等 《军事医学科学院院刊》 2007年31卷1期 87-90页 ISTICCSCDCA
【摘要】 EYA(eyes absent)是一个进化上保守的基因家族,其C端为编码271个氨基酸的EYA结构域.EYA蛋白作为重要的转录调控因子,直接参与胚胎发育过程中的细胞增殖、组织分化和器官发育.EYA基因发生突变或表达异常将导致鳃-耳-肾综合征...
【中文期刊】 黄骊 魏竹波 等 《四川大学学报(自然科学版)》 2003年40卷6期 1183-1186页
【摘要】 以Eya1基因的敲除突变小鼠为实验对象,初步研究了Eya1基因在小鼠眼发育中的作用.结果发现,Eya1基因功能完全丧失的敲除突变纯合子(Eya 1-/-)胚胎的双侧眼皮均不能融合,27.3%的Eya 1+/-胚胎单侧或双侧眼皮不能完全融合;...
【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1128-1133页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型，明确可能遗传学病因。方法:选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料，抽取先证者及其父母...
【中文期刊】 冯海锋 许红恩 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年57卷12期 1433-1441页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛查5个鳃耳（肾）综合征家系的致病基因，探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法:招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳（肾）综合征的5个家系，收集家族史和病史信息，绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学...
【中文期刊】 马静 黄锐 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年56卷9期 966-971页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家系成员的临床资料，提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，对406个耳聋相关易感基因全部外显子及其侧翼序列进行...
【中文期刊】 李隽 赵培伟 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷7期 607-612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 韩锐 刘翛然 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 374-377页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型，寻找该家系的可能致病原因，为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查，找到可疑致病变异，并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证...
【中文期刊】 杨俊美 王彩霞 等 《微量元素与健康研究》 2022年39卷2期 4-6页 CA
【摘要】 目的:探讨胃癌组织中眼缺失蛋白2(Eya2)及血管内皮生长因子A(VEGFA)的表达及与浸润转移的关系,为胃癌的诊治提供新的线索.方法:通过免疫组织化学(immunohisto-chemistry,IHC)染色方法检测Eya2和VEGFA在...
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