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【中文期刊】 廖星雨 田思雨  等 《中国全科医学》 2025年28卷8期 1004-1011页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 近年来,结直肠癌(CRC)在低、中等收入国家发病率呈上升趋势,其中 50 岁以下的CRC患者,即早发型结直肠癌(EOCRC),发病率持续上升,但目前缺乏相关流行病学趋势分析,可能一定程度上阻碍了对该疾病的精准防控与医疗资源分配.目的 ...

【关键词】 早发型结直肠癌； 疾病负担； 危险因素；

【中文期刊】 邴诗佳 易霞  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 637-642页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征...

【关键词】 早发型帕金森病； 四肢震颤； PRKN基因；

【中文期刊】 许茜 范丽华  等 《海南医学院学报》 2024年30卷12期 888-896页 ISTICPKU

【摘要】 目的:通过早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响.方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态...

【关键词】 早发型帕金森病； 全外显子测序； 连锁分析；

【中文期刊】 邢娇 徐娟  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...

【关键词】 克罗恩病； 8号染色体三体； 极早发型炎症性肠病；

【中文期刊】 曲龙嘉 郑亚迪  等 《实用肿瘤杂志》 2024年39卷2期 97-103页 ISTICCA

【摘要】 目的 揭示2000-2019年中国早发型癌症疾病负担及危险因素的变化趋势.方法 数据来自2019年全球疾病负担研究.采用发病、死亡和伤残调整寿命年(disability-adjusted life year,DALY)指标,分析中国15～4...

【关键词】 早发型癌症； 疾病负担； 危险因素；

【中文期刊】 范徐妃 羊亚莉  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷10期 2400-2405页 ISTIC

【摘要】 目的:探究miR-29b、内皮细胞特异性分子-1(ESM1)及血栓弹力图联合检测对早发型子痫前期(PE)的诊断价值.方法:回顾性收集2022年1月-2023年12月在本院接受治疗的93例早发型PE患者为病例组,产前检查正常妊娠且分娩的孕妇9...

【关键词】 早发型子痫前期； 病情程度； miR-29b；

【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹  等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...

【关键词】 极早发型炎症性肠病； 基因型； 白介素-10受体；

【中文期刊】 李晓雷 赵雅男  等 《临床消化病杂志》 2024年36卷6期 435-438页 ISTICCA

【摘要】 [目的]总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征.[方法]收集确诊的IO-IBD患儿,6例(男5例,女1例),回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜、病理及基因检查.[结果]6例患儿中,克罗恩病5例,溃疡性结肠炎1例;起病中位...

【关键词】 炎症性肠病； 婴儿型； 白细胞介素-10受体；

【中文期刊】 田寒冰 李庆勇  等 《广东医学》 2024年45卷11期 1374-1379页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析循环外泌体miR-485-3p、miR-32-5p表达和早发冠心病发病的相关性.方法 回顾性纳入2023年10月至2024年5月确诊为早发冠心病的50例患者作为观察组,另外纳入同期检查排除冠心病诊断的50例健康体检者作为对照组,收...

【关键词】 早发冠心病； 外泌体miR-485-3p； 外泌体miR-32-5p；

【中文期刊】 周璇 谷有全  等 《医学新知》 2024年34卷9期 1064-1069页 ISTICCA

【摘要】 早发型重症肌无力(early-onset myasthenia gravis,EOMG)及早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)均为罕见病,目前关于此类疾病方面研究相对较少,本文报道1例E...

【关键词】 早发型重症肌无力； 早发型帕金森病； 诊断；

【中文期刊】 李海涛 杨伊姝  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷14期 1462-1467页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点.方法 运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以"AD、AD源性轻度认知功能障碍"作为疾病名称关键词,限制年龄为＜65岁,检索时间从2018年...

【关键词】 早发型阿尔茨海默病； PS1基因突变； APP基因突变；

【中文期刊】 朱芩 杨茜  等 《中外医学研究》 2024年22卷22期 142-146页

【摘要】 目的:探讨 25-羟维生素D(25-OH-D)、白细胞计数与平均血小板体积比值(WMR)及中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)与女性早发冠心病患者冠状动脉病变程度及院内主要不良心血管事件(MACE)的相关性.方法:选择2020年1 月—202...

【关键词】 早发冠心病； 25-羟维生素D； 白细胞计数与平均血小板体积比值；

【中文期刊】 杨彦 徐芳  等 《中国医药科学》 2024年14卷21期 44-47页

【摘要】 初诊年龄在40岁以下的2型糖尿病(T2DM)称为早发2型糖尿病(EOD).近年来T2DM患者在全球范围内激增,其初诊年龄逐步年轻化.相比晚发T2DM,不良生活方式及遗传因素对EOD患者的影响更明显,EOD患者本身血糖控制更差、胰岛素抵抗更严...

【关键词】 早发2型糖尿病； 发病机制； 微血管病变；

【中文期刊】 查贸孔 赵子霞  等 《中外医学研究》 2024年22卷11期 101-106页

【摘要】 目的:分析高强度瑞舒伐他汀治疗早发冠心病急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的临床效果.方法:选取2021年1月—2023年1月在酒钢医院心内科住院的130例早发冠心病SETMI患者作为研究对象;在直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后...

【关键词】 早发冠心病； 急性心肌梗死； 瑞舒伐他汀钙片；

【中文期刊】 李文娟 万勇超  等 《中国循环杂志》 2023年38卷12期 1267-1273页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨不同基线血压水平对 40 岁以下青年人群早发心脏病(发病年龄＜55 岁)的影响.方法:采用前瞻性队列研究方法,选取 2006～2012 年度首次参加开滦集团职工健康体检、40 岁以下且血压资料完整、既往无心脏病病史者共 35 99...

【关键词】 青年人群； 血压水平； 早发心脏病；

【中文期刊】 刘亘梁 于震维  等 《首都医科大学学报》 2023年44卷5期 782-787页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨早发型帕金森病患者外周红细胞α-突触核蛋白水平是否存在特异性改变.方法 纳入 47 例早发型帕金森病患者,52 例健康受试者.采集受试者外周静脉血标本并分离红细胞,用电化学发光免疫法检测红细胞中α-突触核蛋白水平.对其中 25 例...

【关键词】 早发型帕金森病； 红细胞； α-突触核蛋白；

【中文期刊】 廖家有 徐龙霞  等 《中国民康医学》 2023年35卷15期 1-4页

【摘要】 目的:分析早发急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入术(PCI)后预后的影响因素.方法:回顾性分析 2016 年 6月至2021年5月该院心血管内科收治的95例早发AMI患者的临床资料,患者均采用急诊PCI治疗,随访6个月,统计预后不良...

【关键词】 早发心肌梗死； 临床特征； 经皮冠状动脉介入术；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2016年29卷8期 545-554页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 ObjectiveVery early-onset coronary artery disease (CAD) is a great challengein cardiovascular medicine throughout the wo...

【关键词】 MicroRNA； Biomarker； Early-onset coronary artery disease；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年5期 221-227页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Charcot–Marie–Tooth disease type 4B2 with early-onset glaucoma (CMT4B2, OMIM 604563) is a genetically-heterogeneous chil...

【关键词】 Whole-exome sequencing； Charcot-Marie-Tooth disease； Early-onset glaucoma；

【中文期刊】 官德秀 于飞鸿  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 496-500页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结炎症性肠病(IBD)患儿的临床资料,包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),比较极早发型IBD(VEO-IBD)和晚发型IBD(LO-IBD)患儿的临床特征.方法 对2000年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京儿童医...

【关键词】 炎症性肠病,极早发型； 克罗恩病； 结肠炎,溃疡性；

【中文期刊】 刘郁 张静静  等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷1期 17-21页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制. 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例...

【关键词】 早发性帕金森病； 胞外囊泡； miR-143-3p；

【中文期刊】 王全全 吕占云  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷6期 554-559页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析早发家族性阿尔茨海默病(early-onset familial Alzheimer's disease,EO-FAD)患者血清特异性微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱,为深入研究miRNA与EO-FAD发生发展的关...

【关键词】 微小RNA； 早发家族性阿尔茨海默病； miRNA芯片；

【中文期刊】 刘谆谆 张丽英  《护理研究》 2017年31卷23期 2828-2831页 ISTICPKU

【摘要】 就青少年期、成人初显期的炎症性肠病病人自我效能感测量工具做一综述,为国内开展相关研究提供借鉴.

【关键词】 炎症性肠病； 自我效能感； 自我管理；

【中文期刊】 彭凯玥 钱晓文  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 171-176页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程...

【关键词】 炎症性肠病； 极早发型； 全外显子测序；

【中文期刊】 李正红  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷19期 1441-1444页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一类发病机制复杂,与多种因素相关的疾病.近年的大规模的IBD队列研究显示与IBD相关的基因有163个.但这些相关基因仅能对13.6％的克罗恩病和7.5％的溃疡性结肠炎的遗传背景进行解释.起病年龄＜5岁或＜6岁被定义为极...

【关键词】 极早发型； 炎症性肠病； 免疫缺陷；

【中文期刊】 林庆玲 蔡彦守  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2012年21卷7期 598-600页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位...

【关键词】 PITX3基因； 晚发性帕金森病； 早发性帕金森病；

【中文期刊】 谢非 郑晓省  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 957-960页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法 利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果 纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(...

【关键词】 早发性帕金森病； PARK7基因； 纯合子定位；

【中文期刊】 刘婧玥 毛薇  等 《神经疾病与精神卫生》 2019年19卷1期 29-32页 ISTIC

【摘要】 早发帕金森病(early-onset Parkinson disease, EOPD)不同于老年起病的经典PD,一般50岁以前起病[1].发病率占PD患者的5%～10%.除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治...

【关键词】 帕金森病,早发； 基因突变； DJ-1；

【中文期刊】 胡花 张蓓蓓  等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷9期 1074-1076,1079页 ISTICCA

【摘要】 目的 对本地区围产期GBS感染预防效率进行分析.方法 从2015年6月至2016年6月,选择在本院门诊产前检查并入住产科病房生产的孕妇3667例,分析其B族链球菌(GBS)携带、风险因素及产时抗菌药物预防性治疗(IA P)情况.结果 早产和...

【关键词】 新生儿早发型感染； B族链球菌； 产时抗菌药物预防；

【中文期刊】 姜毅 陈东晖  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2017年32卷2期 105-109页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 总结新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEO-IBD)基因和临床特点.方法 收集2013年1月至2015年12月在我院确诊的新生儿期起病的VEO-IBD患儿,均经肠镜和病理诊断,并进行了基因二代测序重点检测白细胞介素10(IL-10)受...

【关键词】 白细胞介素10受体α亚单位； 基因检测； 极早发炎症性肠病；

【中文期刊】 方优红 罗优优  等 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2019年3卷3期 233-237页

【摘要】 目的 探讨极早发炎症性肠病(VEO-IBD)的临床特点.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月期间浙江大学医学院附属儿童医院初诊的55例VEO-IBD患儿的临床资料.研究终点时间为2018年12月,电话随访患儿预后.在行基因检测的...

【关键词】 极早发炎症性肠病； 基因； IL-10R；

【中文期刊】 惠晓亮 周育苗  等 《中国生化药物杂志》 2016年36卷4期 105-107,110页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨普拉克索辅助行为疗法治疗早发帕金森病伴抑郁患者对患者抑郁程度和非运动症状的影响效果。方法选取2010年1月～2015年12月收治的30例帕金森伴抑郁患者，平均分为观察组和对照组各15例，所有患者入组后均给予普拉克索，观察组患者在普...

【关键词】 早发帕金森； 抑郁； 行为治疗；

【中文期刊】 万志荣 商梦晴  等 《临床神经病学杂志》 2016年29卷3期 178-181页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过横断面调查,研究早发型帕金森病(PD)(EOP)与晚发型PD(LOP)患者的临床异质性.方法 连续选取自2013年10月～2015年8月我院门诊及天坛医院帕金森专病门诊的PD患者455例,以50岁发病年龄为界分为EOP组217例和...

【关键词】 帕金森病； 早发型； 晚发型；

【中文期刊】 彭兰 柴利强  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷1期 26-27,28页 ISTIC

【摘要】 目的：观察孕晚期B族链球菌（ GBS）的定植情况以及母婴垂直传播率，评估新生儿早发型GBS疾病（ EOD）的发病趋势。方法选择2014年1月至2015年3月在南京医学院附属苏州母子医疗保健中心住院分娩的3487例孕妇进行阴道GBS筛查，根据...

【关键词】 妊娠； B族链球菌定植； 垂直传播；

【中文期刊】 张树山 朱陶  等 《川北医学院学报》 2016年31卷4期 520-524页 ISTICCA

【摘要】 目的：全面评估帕金森病（Parkinson disease，PD）患者非运动症状，总结男性和女性 PD 患者、青年型和老年型PD 患者非运动症状临床特征的异同。方法：应用统一 PD 评定量表第三部分和 H-Y 分级评估 PD 患者的运动功能...

【关键词】 帕金森病； 非运动症状量表； 青年型帕金森病；

【中文期刊】 万志荣 商梦晴  等 《神经损伤与功能重建》 2015年5期 409-410,431页 ISTIC

【摘要】 目的：通过横断面调查早发型帕金森病（EOPD）患者的临床特征。方法：连续选取 EOPD 患者193例，详细记录性别、起病年龄、首发症状、病程、起始药物选择、诊断后与启动药物治疗的时间间隔、非运动症状筛查量表等，并对相关数据进行统计学分析。结...

【关键词】 帕金森病； 早发型； 运动症状；

【中文期刊】 朱其凤 刘振洋  等 《中国临床神经科学》 2015年23卷6期 647-651页 ISTIC

【摘要】 目的 探索早发性和晚发性帕金森病(PD)合并抑郁各自的临床特点及意义.方法 本研究对符合纳入标准的211例PD患者进行回顾性分析,根据起病年龄分为早发组(起病年龄≤50岁)和晚发组(起病年龄＞50岁),比较两组患者的临床资料、Hoehn-Y...

【关键词】 早发性帕金森病； 晚发性帕金森病； 抑郁；

【中文期刊】 周指明 孙顺昌  等 《实用预防医学》 2015年22卷4期 424-427页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析深圳市宝安区早发冠心病(CHD)患者的关联环境危险因素,寻找降低早发CHD发病率的主要干预措施. 方法 收集深圳市宝安区人民医院339例CHD患者的临床资料,依据发病年龄分成早发CHD组(172例)和晚发CHD组(167例),以患...

【关键词】 早发冠心病； 环境危险因素； 甘油三酯；

【中文期刊】 《转化神经科学电子杂志（英文）》 2017年2卷3期 1-6页

【摘要】 As biomarkers are important in the early diagnosis of Alzheimer's disease (AD), the first collab-orative work of recruit...

【关键词】 registration network； early-onset fa-milial Alzheimer's disease (EOFAD)； mutation；

【中文期刊】 沈燕  《医药前沿》 2025年15卷2期 56-58页

【摘要】 目的 探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)、晚发型阿尔茨海默病(LOAD)患者神经心理学损害特征的差异.方法 选择浙江新安国际医院2022年1月—2023年8月接诊的124例阿尔茨海默病(AD)患者为研究对象,EOAD患者55例为EOAD组,...

【关键词】 早发型阿尔茨海默病； 晚发型阿尔茨海默病； 神经心理学；