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【中文期刊】 陈清杰 李奥迪 等 《湖北科技学院学报(医学版)》 2024年38卷6期 461-466页
【摘要】 目的 本研究拟筛选并验证在脑微血管内皮细胞(bEnd.3)中Endoglin(ENG)的互作蛋白及其作用.方法 采用蛋白质组学和生物信息学技术鉴定并富集ENG互作蛋白,对这些互作蛋白进行亚细胞定位、GO功能注释、IPR注释和蛋白互作网络等分...
【中文期刊】 王茜 颜举 等 《中国骨质疏松杂志》 2023年29卷4期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 细丝蛋白B(Filamin B,FLNB)是一种大的二聚体肌动蛋白结合蛋白,是丝蛋白(Filamins)家族中的一员.其可将肌动蛋白细胞骨架细丝交联成动态结构,为细胞运动和信号传递提供了重要的支架.然当FLNB发生突变后,可导致严重的遗传性...
【关键词】 细丝蛋白B (FLNB); 调控; 骨骼系统;
【中文期刊】 商梅娇 汪燕 《中外医疗》 2020年39卷29期 43-45页
【摘要】 目的 分析胎儿软骨发育不全的超声、放射线表现及基因检测,提高胎儿软骨发育不全的产前诊断,研究基因-表型关系,为临床遗传咨询提供指导.方法 分析该院2018年收治的1例胎儿骨骼发育异常的病例,同时进行相关文献学习.结果 ①超声提示胎儿BPD及...
【中文期刊】 Wenbin Huang Shiying Zhang 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 222-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Orofacial clefts(OFCs)are the most common congenital craniofacial disorders,of which the etiology is closely related to ...
【中文期刊】 戴文婷 蒋最明 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 631-634页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过酵母双杂交实验筛选与环指蛋白216(ring finger protein 216, RNF216)相互作用的蛋白,进一步阐明RNF216在GnRH缺陷疾病中的作用。方法:构建pGBKT7- RNF216重组表达载体,将...
【中文期刊】 Qing Wang Hong-Ying Wang 等 《世界儿科杂志(英文版)》 2024年20卷9期 976-980页
【摘要】 FLNB encodes the protein filamin B(FLNB),which is expressed in chondrocytes of the human growth plate[1].To date,pathoge...
【学位论文】 作者: 姜横 导师:周许辉 海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学 临床医学 外科学(骨外)(博士) 2020年
【摘要】 青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是指在青春期开始出现的原因未明的脊柱向侧方弯曲形成角度大于10°并伴有椎体旋转的脊柱三维畸形。流行病学研究显示该发病率约为2%~3%,是一种最常见...
【关键词】 青少年特发性脊柱侧弯; 发病机制;
【学位论文】 作者: 郑昭璟 导师:傅启华 上海交通大学 临床医学 临床检验诊断学(博士) 2014年
【摘要】 目的遗传性骨病是一类临床表现和遗传背景高度异质性的骨骼系统疾病,涉及骨骼系统的发育和功能障碍.本研究应用全外显子组测序技术(WES)对3例遗传性骨病家系进行分子遗传缺陷机制研究,并评估WES技术在遗传性骨病临床分子诊断中的效用.方法分别从1...
【外文期刊】 Bernkopf, Marie ; Hunt, David ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1360-1364页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FLNB; genetic counseling; Larsen syndrome;
【外文期刊】 Li, Jie ; Zhang, Songlin ; 等 《General Physiology and Biophysics》 2019年38卷6期 461-471页
【关键词】 LncRNA-ROR; miR-145; FLNB;
【外文期刊】 P Sneha ; D Kumar Thirumal ; 等 《Journal of cellular biochemistry.》 2017年118卷7期 1900-1910页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FLNB; LARSEN SYNDROME; IN SILICO PREDICTIONS;
【外文期刊】 Niven R,Narain ; Anne R,Diers ; 等 《Future science OA》 2017年3卷1期 FSO161页
【关键词】 Bayesian network learning; FLNA; FLNB;
【外文期刊】 Sneha,P ; Kumar Thirumal,D ; 等 《Journal of cellular biochemistry》 2017年118卷7期 1900-1910页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FLNB; G1691S; IN SILICO PREDICTIONS;
【外文期刊】 Udhaya Kumar,S ; Srivarshini,Sankar ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2020年25卷23期 SCIMEDLINECA
【关键词】 CH2 domain; FLNB; Larsen syndrome;
【外文期刊】 Neslida,Kodra ; Callie,Diamonstein ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷5期 e648页
【关键词】 FLNB; Larsen syndrome; joint dislocations;
【外文期刊】 Hina,Qasim ; Hayat,Khan ; 等 《Journal of basic and clinical physiology and pharmacology》 2024年35卷3期 181-187页 MEDLINEBP
【关键词】 FLNB ; WES; genetic disease;
【外文期刊】 Ga Won,Jeon ; Mi-Na,Lee ; 等 《Annals of laboratory medicine》 2014年34卷2期 134-8页 SCIMEDLINE
【关键词】 Atelosteogenesis type I; Exome sequencing; FLNB;
【外文期刊】 Qiming,Xu ; Nan,Wu ; 等 《American journal of translational research》 2018年10卷5期 1400-1412页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATDC5 cell; FLNB; apoptosis;
【外文期刊】 Marie,Bernkopf ; David,Hunt ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1360-1364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FLNB; Larsen syndrome; genetic counseling;
【外文期刊】 Guoyong,Fan ; Qian,Yan ; 等 《American journal of cancer research》 2024年14卷2期 709-726页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FLNB; Pancreatic cancer; TGF-β;
【外文期刊】 Ana C,Batissoco ; Rodrigo,Salazar-Silva ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷9期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 S,Salian ; A,Shukla ; 等 《Clinical genetics》 2018年94卷1期 159-164页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FLNB; carpal coalition; spondylocarpotarsal synostosis syndrome;
【外文期刊】 Shobha,Ravipaty ; Wenfang,Wu ; 等 《Journal of molecular biomarkers & diagnosis》 2017年8卷2期
【外文期刊】 Katta Mohan,Girisha ; Abdul Mueed,Bidchol ; 等 《BMC medical genetics》 2016年17卷 27页 MEDLINE
【关键词】 Autosomal-dominant; FLNB; Gain-of-function;
【外文期刊】 Helga,Rehder ; Franco,Laccone ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷7期 1559-1568页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FLNB; Piepkorn type of osteochondrodysplasia; XY sex reversal;
【外文期刊】 Kaya,Fukushima ; Padmini,Parthasarathy ; 等 《Genes》 2021年12卷4期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Filip,Milanovic ; Sinisa,Ducic ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2024年11卷6期
【外文期刊】 Heng,Jiang ; Shulun,Liang ; 等 《Journal of medical genetics》 2020年57卷6期 405-413页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FLNB; adolescent idiopathic scoliosis; exome sequencing;
【外文期刊】 Salian S. ; Shukla A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷1期 159-164页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carpal coalition; FLNB; spondylocarpotarsal synostosis syndrome;
【外文期刊】 《Journal of Medical Genetics》 2020年57卷6期 405-413页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Li,B.C. ; Hogue,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 619-625页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atelosteogenesis type I; FLNB;
【外文期刊】 Rehder Helga ; Laccone Franco ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1559-1568页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atelosteogenesis type 1; boomerang dysplasia; fetal skeletal dysplasias;