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【外文期刊】 Erez,Rechavi ; Atar,Lev ; 等 《Journal of clinical immunology》 2016年36卷8期 801-809页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNMT3B; ICF; Immunodeficiency;
【外文期刊】 Hu, Haochang ; Chen, Chujia ; 等 《Autoimmunity》 2019年52卷1/8期 192-198页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene; mutation; subtelomere;
【外文期刊】 Robertson KD ; 《Nature reviews. Genetics》 2005年6卷8期 597-610页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FRAGILE-X-SYNDROME; BECKWITH-WIEDEMANN-SYNDROME; IMPRINTING CONTROL REGION;
【外文期刊】 Sabrina Krief ; David P. Watts ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2015年52卷6期 743-750页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Binder syndrome; cleft lip; facial dysplasia;
【外文期刊】 Rechavi, Erez ; Lev, Atar ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷8期 801-809页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Immunodeficiency; centromeric instability and facial anomalies syndrome; ICF;
【外文期刊】 Reik W ; Walter J ; 等 《Nature Genetics》 1999年23卷4期 380-382页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jorieke E. H. Bergman ; Annie Perraud ; 等 2024年116卷2期 e2314-e2314页
【关键词】 birth defects; CAKUT; heart defects;
【外文期刊】 Chen J. ; Kanekar S. ; 《Clinics in perinatology》 2022年49卷3期 771-790页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Branchial arch syndromes; CHARGE syndrome; Craniostenosis;
【外文期刊】 Conrad, Maire A. ; Dawany, Noor ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2017年23卷12期 2252-2255页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 immunodeficiency; centromere instability; facial anomalies syndrome;
【外文期刊】 Pellerin, Philippe ; Tonello, Cristiano ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2023年60卷8期 938-948页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ben-Shachar S ; Ou Z ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2008年82卷1期 214-221页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CARDIO-FACIAL-SYNDROME; SYNDROME CRITICAL REGION; LOW COPY REPEATS;
【外文期刊】 Cerbone,M. ; Wang,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 2043-2046页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Centromeric instability; Facial anomalies syndrome; ICF syndrome;
【外文期刊】 Durmaz, Ceren Damla ; Altiner, Sule ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷7期 2267-2270页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3MC syndrome; facial dysmorphism; MASP;
【外文期刊】 Martins-Taylor,K. ; Schroeder,D.I. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2012年7卷1期 71-82页
【关键词】 Centromere instability; DNA methylation; DNMT3B;
【外文期刊】 Kaseka, Matsanga Leyila ; Bitton, Jonathan Yehouda ; 等 《Pediatric neurology》 2016年64卷 52-58页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sturge-Weber syndrome; port-wine stain; facial angioma;
【外文期刊】 Umesh Kalane ; Shilpa Kulkarni ; 《Journal of pediatric neurology: JPN》 2009年7卷3期 325-327页
【关键词】 PHACE syndrome; facial hemangiomas; arterial anomalies;
【外文期刊】 Baris, Savas ; Boluk, Selime Ozen ; 2023年256卷 109779-109779页
【关键词】 ICF syndrome; DNMT3B mutation; Autoimmunity;
【外文期刊】 Sandrin-Garcia P ; Abramides DVM ; 等 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 2007年303卷1/2期 9-17页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 velocardiofacial syndrome; 22q11.2 deletion; microdeletion syndrome;
【外文期刊】 Jedraszak, Guillaume ; Demeer, Benedicte ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 504-511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 20q11; 2 deletion syndrome; 21q11;
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