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【外文期刊】 Salvatore Michele,Carnazzo ; Desirèe,Balconara ; 等 《Journal of child neurology》 8830738241291622页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KDM6A gene; KMT2D gene; Kabuki syndrome;
【外文期刊】 Navid,Hakim ; Cristina,Soare ; 等 《International medical case reports journal》 2018年11卷 1-4页
【关键词】 Warburg syndrome; bilateral retinal detachment, Walker; facial anomalies;
【外文期刊】 Vishal V,Bhende ; Hardil P,Majmudar ; 等 《Cureus》 2021年13卷8期 e17429页
【关键词】 alagille syndrome; autosomal dominant genetic disorder; facial abnormalities;
【外文期刊】 Haochang,Hu ; Chujia,Chen ; 等 《Autoimmunity》 192-198页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 centromeric instability and facial anomalies syndrome; epigenetic alteration; gene;
【外文期刊】 Matsanga Leyila,Kaseka ; Jonathan Yehouda,Bitton ; 等 《Pediatric neurology》 2016年64卷 52-58页 SCIMEDLINE
【关键词】 GNAQ; Sturge–Weber syndrome; developmental venous anomalies;
【外文期刊】 Jing,Chen ; Sangam,Kanekar ; 《Clinics in perinatology》 2022年49卷3期 771-790页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Branchial arch syndromes; CHARGE syndrome; Craniostenosis;
【外文期刊】 Jorieke E H,Bergman ; Annie,Perraud ; 等 《Birth defects research》 2024年116卷2期 e2314页
【关键词】 CAKUT; birth defects; heart defects;
【外文期刊】 Sabrina,Krief ; David P,Watts ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2015年52卷6期 743-50页 SCIMEDLINE
【关键词】 Binder syndrome; Pan troglodytes; Waardenburg syndrome;
【外文期刊】 Ceren Damla,Durmaz ; Şule,Altıner ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷7期 2267-2270页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3MC syndrome; MASP; facial dysmorphism;
【外文期刊】 Olga,Staudacher ; Jeanette,Klein ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice》 2023年11卷9期 2872-2883页
【关键词】 Centromeric instability; Combined immunodeficiency; Facial anomalies syndrome;
【外文期刊】 Sonia,Qureshi ; Fatima,Mir ; 等 《The World Allergy Organization journal》 2020年13卷7期 100133页
【关键词】 AFIP, Armed Forces Institute of Pathology; ARDS, Acute Respiratory Distress Syndrome; BCG, Bacille Calmette-Guerin;
【外文期刊】 Guillaume,Jedraszak ; Bénédicte,Demeer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 504-11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 20q11.2 deletion syndrome; 20q11.21q11.23 deletion; Anomalies of feet;
【外文期刊】 Maria Del Carmen,Pamplona ; Pablo Antonio,Ysunza ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2020年138卷 110316页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital anomalies; Facial paralysis; Moebius syndrome;
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