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            1. GFPT1基因新突变致先天性肌无力综合征1例及家系报告

            【中文期刊】 李茂华 周楷  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷3期 168-172页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 报告1例谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1(glutamine-fructose-6-phosphate aminotransferase 1,GFPT1)基因复合杂合变异致先天性肌无力综合征患者及家系的临床资料.先证者为14岁男性,表现为运...

            【关键词】 肌无力综合征； GFPT1基因； 重症肌无力；

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            2. 兔抗人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)多克隆抗体的制备及应用

            【中文期刊】 吴少春 刘林  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2022年38卷7期 651-656页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 制备特异性识别人谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)的兔多克隆抗体.方法 通过比对GFPT1及其高度同源的同工酶GFPT2的蛋白质序列,针对GFPT1的特异性序列设计并合成2个多肽,多肽与钥孔戚血蓝蛋白(KLH)偶联作为抗原免...

            【关键词】 谷氨酰胺果糖6磷酸氨基转移酶1(GFPT1)； 重组蛋白； 多克隆抗体；

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            3. 谷氨酰胺果糖--6--磷酸氨基转移酶--1(GFPT--1)在c--Myc高活性肝细胞癌中的意义

            【学位论文】 作者： 王纯雪 导师：张翠娟  山东大学  临床医学 临床病理学（硕士） 2023年

            【摘要】 一、研究背景
            　　肝癌是全球第六大常见癌症，致死率居全球癌症的第三位。肝炎病毒感染、黄曲霉毒素和饮用水污染是肝癌的主要致病因素。在治疗方面，临床多以手术切除、肝动脉插管化疗栓塞(Transcatheterarterialchemoem...

            【关键词】 肝细胞癌； 免疫组化；

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            4. Genetic defects in the hexosamine and sialic acid biosynthesis pathway

            【外文期刊】 Willems, Anke P. ; van Engelen, Baziel G. M. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2016年1860卷8期 1640-1654页 SCISCIE

            【关键词】 Hexosamine biosynthesis pathway; Sialic acid synthesis; GFPT1;

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            5. Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations

            【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;

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            6. Current status of the congenital myasthenic syndromes

            【外文期刊】 Engel,A.G. ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷2期 99-111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Acetylcholine receptor; Agrin; Choline acetyltransferase;

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            7. Cardiomyocyte protein O-GlcNAcylation is regulated by GFAT1 not GFAT2

            【外文期刊】 A Nabeebaccus A. ; Verma S. ; 等 2021年583卷 121-127页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GFAT1; GFAT2; GFPT1;

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            8. Novel compound heterozygous GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia with tubular aggregates

            【外文期刊】 Luo, Hai-Yang ; Zhao, Lu ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GFPT1; Limb-girdle myasthenia; Tubular aggregates;

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            9. Cardiomyocyte protein O-GlcNAcylation is regulated by GFAT1 not GFAT2

            【外文期刊】 A Nabeebaccus A. ; Verma S. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2021年583卷 121-127页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GFAT1; GFAT2; GFPT1;

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            10. Limb-girdle myasthenia with tubular aggregates associated with novel GFPT1 mutations

            【外文期刊】 Huh,S.-Y. ; Kim,H.-S. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年46卷4期 600-604页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cholinesterase inhibitor; Congenital myasthenic syndrome; GFPT1;

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            11. Novel compound heterozygous variants in the GFPT1 gene leading to rare limb-girdle congenital myasthenic syndrome with rimmed vacuoles

            【外文期刊】 Yanyan Ma ; Ting Xiong ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GFPT1; Congenital myasthenic syndrome; Limb-girdle myasthenia;

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            12. Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy

            【外文期刊】 Bauche, Stephanie ; Vellieux, Geoffroy ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1791-1803页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Limb-girdle myasthenia; GFPT1; Tubular aggregates;

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            13. FOXA2 inhibits doxorubicin-induced apoptosis via transcriptionally activating HBP rate-limiting enzyme GFPT1 in HCC cells

            【外文期刊】 Huang Huang ; Wang Yuhan ; 等 《Journal of Physiology and Biochemistry》 2021年77卷4期 625-638页

            【关键词】 Apoptosis; O-GlcNAcylation; FOXA2;

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            14. Cardiomyocyte protein O-GlcNAcylation is regulated by GFAT1 not GFAT2. oa

            【外文期刊】 Adam A,Nabeebaccus ; Sharwari,Verma ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2021年583卷 121-127页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GFAT1; GFAT2; GFPT1;

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            15. Abnormal decrement on high-frequency repetitive nerve stimulation in congenital myasthenic syndrome with GFPT1 mutations and review of literature.

            【外文期刊】 Ran,An ; Huijiao,Chen ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 926786页

            【关键词】 GFPT1; RNS; congenital myasthenic syndrome;

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            16. LncRNA ELFN1-AS1 promotes esophageal cancer progression by up-regulating GFPT1 via sponging miR-183-3p.

            【外文期刊】 Chunyan,Zhang ; Hongkai,Lian ; 等 《Biological chemistry》 2020年401卷9期 1053-1061页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ELFN1-AS1; GFPT1; competing endogenous RNA;

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            17. Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain.

            【外文期刊】 D,Natera-de Benito ; A,Töpf ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷12期 1087-1098页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CHRNE; COLQ; Congenital myasthenic syndrome;

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            18. [PPP2R2A binds and dephosphorylates GFPT2 in breast cancer cells].

            【外文期刊】 Xiaorong,Li ; Jin,Zhang ; 等 《Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology》 2018年34卷6期 956-963页

            【关键词】 GFPT1; GFPT2; O-GlcNAcylation;

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            19. A Deficiency in Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase 1 (Gfpt1) in Skeletal Muscle Results in Reduced Glycosylation of the Delta Subunit of the Nicotinic Acetylcholine Receptor (AChRδ).

            【外文期刊】 Stephen Henry,Holland ; Ricardo,Carmona-Martinez ; 等 《Biomolecules》 2024年14卷10期

            【关键词】 O-GlcNAcylation; acetylcholine receptor delta subunit (AChRδ); congenital myasthenic syndrome (CMS);

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            20. Muscle-specific lack of Gfpt1 triggers ER stress to alleviate misfolded protein accumulation. oa

            【外文期刊】 Ruchen,Zhang ; Paniz,Farshadyeganeh ; 等 《Disease models & mechanisms》 2024年17卷8期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital myasthenic syndrome (CMS); Endoplasmic reticulum (ER) stress; Glutamine fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1);

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            21. RELA∙8-Oxoguanine DNA Glycosylase1 Is an Epigenetic Regulatory Complex Coordinating the Hexosamine Biosynthetic Pathway in RSV Infection.

            【外文期刊】 Xiaofang,Xu ; Dianhua,Qiao ; 等 《Cells》 2022年11卷14期

            【关键词】 8-oxoguanine DNA glycosylase1; DNA-damage repair; GFPT2;

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            22. GFPT1 accelerates immune escape in breast cancer by modifying PD-L1 via O-glycosylation. oa

            【外文期刊】 Weifang,Tang ; Yuan,Gao ; 等 《BMC cancer》 2024年24卷1期 1071页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; GFPT1; Immune escape;

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            23. Novel compound heterozygous variants in the GFPT1 gene leading to rare limb-girdle congenital myasthenic syndrome with rimmed vacuoles.

            【外文期刊】 Yanyan,Ma ; Ting,Xiong ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;

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            24. Exome sequencing detection of two untranslated GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia.

            【外文期刊】 R A,Maselli ; J,Arredondo ; 等 《Clinical genetics》 2014年85卷2期 166-71页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GFPT1; congenital myasthenic syndromes; limb-girdle myasthenia;

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            25. Bioinformatics insights into the role of GFPT1 in breast invasive carcinoma: implications for tumor prognosis, immune modulation, and therapeutic applications.

            【外文期刊】 Jianghui,Liang ; Xiaolian,Deng ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1482929页

            【关键词】 GFPT1; breast invasive carcinoma (BRCA); chemotherapy;

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            26. Novel compound heterozygous GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia with tubular aggregates.

            【外文期刊】 Hai-Yang,Luo ; Lu,Zhao ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCIMEDLINE

            【关键词】 AChR; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;

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            27. The Hexosamine Biosynthesis Pathway: Regulation and Function. oa

            【外文期刊】 Alysta,Paneque ; Harvey,Fortus ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GFAT1; GFAT2; Gfpt1;

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            28. FOXA2 inhibits doxorubicin-induced apoptosis via transcriptionally activating HBP rate-limiting enzyme GFPT1 in HCC cells.

            【外文期刊】 Huang,Huang ; Yuhan,Wang ; 等 《Journal of physiology and biochemistry》 2021年77卷4期 625-638页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Apoptosis; Doxorubicin; FOXA2;

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            29. Endogenous glutamate determines ferroptosis sensitivity via ADCY10-dependent YAP suppression in lung adenocarcinoma. oa

            【外文期刊】 Xiao,Zhang ; Keke,Yu ; 等 《Theranostics》 2021年11卷12期 5650-5674页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Ferritin; GFPT1; HBP-dependent O-GlcNAcylation;

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            30. Limb-Girdle Type Congenital Myasthenic Syndrome Anticipated With Scoliosis: A Case Report.

            【外文期刊】 Luka,Kvirtia ; Salome,Gagnidze ; 等 《Cureus》 2024年16卷10期 e71874页

            【关键词】 cms type 12; congenital myasthenic syndrome (cms); dysphagia;

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            31. Congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates caused by GFPT1 mutations.

            【外文期刊】 Velina,Guergueltcheva ; Juliane S,Müller ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-50页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;

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            32. Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.

            【外文期刊】 Stéphanie,Bauché ; Geoffroy,Vellieux ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1791-1803页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GFPT1; Limb-girdle myasthenia; Myopathy;

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            33. Mesdc2 plays a key role in cell-surface expression of Lrp4 and postsynaptic specialization in myotubes.

            【外文期刊】 Taisuke,Hoshi ; Tohru,Tezuka ; 等 《FEBS letters》 2013年587卷23期 3749-54页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACh; ACh receptor; AChR;

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            34. Genetic defects in the hexosamine and sialic acid biosynthesis pathway.

            【外文期刊】 Anke P,Willems ; Baziel G M,van Engelen ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2016年1860卷8期 1640-54页 MEDLINE

            【关键词】 Congenital disorders of glycosylation; GFPT1; GNE;

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            35. Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain

            【外文期刊】 D. Natera-de Benito ; A. T?pf ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷12期 1087-1098页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; Genetic mutations; CHRNE;

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            36. Exome sequencing detection of two untranslated GFPT1 mutations in a family with limb-girdle myasthenia

            【外文期刊】 Maselli,R.A. ; Arredondo,J. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 166-171页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;

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