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【外文期刊】 Willems, Anke P. ; van Engelen, Baziel G. M. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2016年1860卷8期 1640-1654页 SCISCIE
【关键词】 Hexosamine biosynthesis pathway; Sialic acid synthesis; GFPT1;
【外文期刊】 Guergueltcheva,V. ; Müller,J.S. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷5期 838-850页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; Dok-7; GFPT1;
【外文期刊】 Engel,A.G. ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷2期 99-111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acetylcholine receptor; Agrin; Choline acetyltransferase;
【外文期刊】 Luo, Hai-Yang ; Zhao, Lu ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷7期 549-553页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 A Nabeebaccus A. ; Verma S. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2021年583卷 121-127页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huh,S.-Y. ; Kim,H.-S. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年46卷4期 600-604页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholinesterase inhibitor; Congenital myasthenic syndrome; GFPT1;
【外文期刊】 Yanyan Ma ; Ting Xiong ; 等 《Neurological sciences》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GFPT1; Congenital myasthenic syndrome; Limb-girdle myasthenia;
【外文期刊】 Bauche, Stephanie ; Vellieux, Geoffroy ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1791-1803页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang Huang ; Wang Yuhan ; 等 《Journal of Physiology and Biochemistry》 2021年77卷4期 625-638页
【关键词】 Apoptosis; O-GlcNAcylation; FOXA2;
【外文期刊】 Yanyan,Ma ; Ting,Xiong ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2021年42卷8期 3485-3490页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;
【外文期刊】 D. Natera-de Benito ; A. T?pf ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷12期 1087-1098页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; Genetic mutations; CHRNE;
【外文期刊】 Maselli,R.A. ; Arredondo,J. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 166-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndromes; GFPT1; Limb-girdle myasthenia;