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【中文期刊】 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 2024年40卷9期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;ex...
【关键词】 多骨性骨纤维异常增殖症； GNAS基因； 基因突变；
【中文期刊】 沈艳 杨通 等 《肿瘤预防与治疗》 2023年36卷9期 746-752页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Mazabraud综合征的临床、影像学和病理学特征,加深对该病的认识.方法:回顾性分析 1 例Mazabraud综合征患者的临床、影像学及病理学资料,并复习相关文献.结果:患者女性,57岁,临床表现为左臀部肿物伴左髋部疼痛,影像学...
【关键词】 Mazabraud综合征； 纤维结构不良； 肌内黏液瘤；
【中文期刊】 沈珉 柳林 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 601-604页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； GNAS基因； 新生突变；
【中文期刊】 秦雪艳 陆文丽 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷12期 995-998页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨McCune-Albright综合征( MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料及基因检测结果。结果(1) MAS女童具有提前出现的性征发育及高雌二醇、低LH和FSH、...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 临床分析； GNAS1基因；
【中文期刊】 孙立昊 张帆 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2006年26卷1期 28-29页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； GNAS1基因；
【中文期刊】 肖涛 傅瑜 等 《口腔医学》 2018年38卷4期 289-294页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颌骨骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)GNAS基因突变的分析方法;细胞学实验比较正常颌骨与FD患者颌骨来源骨髓间充质干细胞(bone marrow stromal cells,BMSCs)的生物学特征及其...
【关键词】 骨纤维异常增殖症； GNAS基因突变； 等位基因特异性PCR；
【中文期刊】 李艳芳 陈凤琴 《饮食保健》 2019年6卷46期 64-65页
【摘要】 目的 探讨GNAS基因Exon7自发突变导致的假性甲状旁腺功能减退的临床特征.方法 回顾分析1例PHP患儿的临床资料、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,对近年来关于甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.6岁患儿,手足搐搦2次,实验...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症,GNAS基因； 自发突变；
【中文期刊】 周吉 刘建民 《国际内分泌代谢杂志》 2007年27卷5期 325-328页 ISTIC
【摘要】 GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良...
【中文期刊】 李云玲 郑惠文 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷3期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变.2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨.例1...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 胆骨化醇； DNA突变分析；
【中文期刊】 邱樊 朱功民 等 《江苏医药》 2020年46卷1期 43-46页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)家系GNAS基因突变位点及其在PHP发病中的作用.方法 选取1个PHP家系为研究对象,检测甲状旁腺激素(PTH)、甲状腺激素、垂体激素及电解质等生化指标.甲状旁腺显像用于原发性甲状旁腺功能亢进的鉴别...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； GNAS基因； Gsα蛋白；
【中文期刊】 陈启铭 孟箭 《上海口腔医学》 2018年27卷4期 445-448页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 McCune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟.本文报告1例伴有甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征患者,并通过相关文献复习,阐述MAS的病因...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 甲状腺功能亢进； GNAS基因突变；
【中文期刊】 李清照 陈海梅 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...
【中文期刊】 丁玲 蒋晓红 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 363-370页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习.患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 骨骼畸形； 低血钾；
【中文期刊】 李政 别谊桥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 145-149页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,6 月龄,因"全身多处结节进行性增大 4 月"入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症.
【中文期刊】 王梦蝶 孙大华 等 《中国实验诊断学》 2024年28卷6期 741-744页 ISTIC
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypopara-thyroidism,PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsa),由于Gsa/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清...
【中文期刊】 张晓红 王玉娥 等 《中国医药导报》 2023年20卷5期 111-115页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胃底腺来源腺癌的临床病理学特征及基因特征.方法 收集2017年1月至2022年3月山东省临沂市肿瘤医院7例及山东省临沂市中医院2例胃底腺来源腺癌患者,回顾性分析其临床病理学特点,并行免疫组织化学染色及二代测序(NGS)检测.结果 ...
【中文期刊】 马海燕 朱海涛 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷3期 165-169页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨以癫痫样发作为主要表现的甲状旁腺功能减退症(HP)患者的临床特征,以提高对甲状旁腺功能障碍疾病的认识.方法 对本院2016 年8 月至2020 年6 月诊断为"癫痫"的6 例HP患者的临床资料进行分析和文献回顾.结果 6 例均有癫...
【关键词】 癫痫； 甲状旁腺功能减退症； 假性甲状旁腺功能减退症；
【中文期刊】 王静娜 王杰英 等 《包头医学院学报》 2022年38卷10期 79-85页 CA
【摘要】 目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献.方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测.结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房...
【关键词】 McCune-Albright综合征； 罕见病； GNAS基因；
【中文期刊】 杨梅 郑群 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷3期 269-273页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid ...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型； 亚临床甲状旁腺功能减退症； GNAS基因；
【中文期刊】 李甜甜 盛志峰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年2期 152-155页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病，主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化，同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症Ia型； 甲状腺功能减退症； GNAS基因；
【中文期刊】 舒玉炳 周光新 《医学研究生学报》 2013年26卷6期 634-637页 ISTICPKU
【摘要】 骨的纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)是起源于骨的常见良性病变,可涉全身单个或多个骨骼.病因主要与鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide-binding protein alp...
【中文期刊】 吴凤岐 王理 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷1期 10-14页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 ...
【中文期刊】 梁凯 陈丽 《医学与哲学》 2010年31卷20期 39-40,43页 ISTICPKU
【摘要】 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致.临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗.分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； Albright遗传性骨营养不良症； GNAS1；
【中文期刊】 蒋怡然 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 2010年30卷5期 508-510页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因...
【关键词】 促肾上腺皮质激素非依赖性Cushing综合征； GNAS1基因； PRKAR1A基因；
【中文期刊】 唐娟 赵红叶 等 《中华病理学杂志》 2009年38卷5期 292-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测c-myc、p53和p16蛋白在骨的纤维结构不良(FD)中的表达及其意义,检测FD中GNAS1基因第8外显子突变,探讨FD的病变性质.方法 采用免疫组织化学SP法检测35例FD(包括1例FD恶变,1例Mazabraud综合征)及2...
【中文期刊】 郭芮吉 韩刚 等 《组织工程与重建外科杂志》 2019年15卷3期 152-154,175页 ISTICCA
【摘要】 目的 对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定.方法 应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证.结果 该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传.全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(...
【中文期刊】 孔珊 宁波 《临床医药文献电子杂志》 2019年6卷63期 47-48,50页
【摘要】 目的 患有胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤的患者中,GNAS基因突变的流行率及临床意义仍未明确,故通过Meta分析系统评价GNAS基因突变对该病的诊断价值.方法 检索多个国内外数据库,收集2018年12月以前公开发表的相关研究,运用随机效应模型分...
【关键词】 导管内乳头状黏液性肿瘤； 胰腺； GNAS；
【中文期刊】 谢柳璐 李燕虹 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷3期 238-240页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 异位骨化； Albright遗传性骨营养不良；
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