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【中文期刊】 邵乐平 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2015年31卷10期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.方法 通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析.以100例健康人作为对照.结果 患儿发病早(0.8岁),...
【中文期刊】 陈志成 杨金菊 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2007年23卷9期 844-846页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:制备鼠抗人乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶单克隆抗体(mAb)并进行初步鉴定.方法:将正常成人肝组织匀浆离心并分离出肝脏胞质总蛋白,用肝脏胞质总蛋白免疫BALB/c 小鼠,采用杂交瘤技术制备mAb,并通过间接ELISA法、Western...
【外文期刊】 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷9期 1453-1464页 SCISCIE
【关键词】 AGXT; Glyoxylate; GRHPR;
【外文期刊】 He, Lei ; Xu, Guofeng ; 等 《World journal of urology》 2019年37卷8期 1713-1721页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alessandra,Pelle ; Alessandra,Cuccurullo ; 等 《Journal of nephrology》 2017年30卷2期 219-225页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AGXT; GRHPR; Glyoxylate metabolism;
【外文期刊】 Yushi,Peng ; Yingchun,Zheng ; 等 《Renal failure》 2024年46卷2期 2417743页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maciej,Suski ; Rafał,Olszanecki ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2013年1834卷12期 2463-9页 MEDLINE
【关键词】 2DE–LC–MS/MS; 3-[(3-cholamidopropyl)dimethylammonio]-1-propanesulfonate; ACE2;
【外文期刊】 Xiang,Yan ; Zihao,Xu ; 等 《Human cell》 2025年38卷2期 40页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Arindam,Chatterjee ; Kunal,Sarkar ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2022年9卷 1049620页
【关键词】 GRHPR; hyperoxaluria; kidney stone disease (KSD);
【外文期刊】 Aiysha,Abid ; Ali,Raza ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷1期 53-66页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jana,Konkoľová ; Ján,Chandoga ; 等 《BMC medical genetics》 2017年18卷1期 59页 MEDLINE
【关键词】 GRHPR; Glyoxylate reductase; Hydroxypyruvate reductase;
【外文期刊】 Sudarsan,Krishnasamy ; Bobbity,Deepthi ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2024年39卷4期 1093-1104页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GRHPR ; Nephrocalcinosis; Nephrolithiasis;
【外文期刊】 T V,Filippova ; D V,Svetlichnaya ; 等 《Urologiia (Moscow, Russia : 1999)》 2019年5期 140-143页
【外文期刊】 Christopher W,Heskett ; Trevor,Teafatiller ; 等 《Digestive diseases and sciences》 2021年66卷7期 2250-2260页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Giorgia,Mandrile ; Bodo,Beck ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷3期 625-634页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lei,He ; Guofeng,Xu ; 等 《World journal of urology》 2019年37卷8期 1713-1721页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Shuangshuang,Yang ; Yixian,Liu ; 等 《Cancer biotherapy & radiopharmaceuticals》 2024年39卷10期 733-744页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GRHPR; hepatocellular carcinoma; metastasis;
【外文期刊】 Majid,Alfadhel ; Muhammad,Umair ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷6期 1801-1810页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AGXT; GRHPR; Nephrocalcinosis;
【外文期刊】 Qing,Xin ; Yameng,Dong ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1124745页
【关键词】 AGXT gene; GRHPR gene; HOGA1 gene;
【外文期刊】 Takayama,T. ; Takaoka,N. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷4期 342-348页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sudarsan Krishnasamy ; Bobbity Deepthi ; 等 2024年39卷4期 1093-1104页
【关键词】 Primary hyperoxaluria type 2; GRHPR; c.494 g>a;
【外文期刊】 Heskett, Christopher W. ; Teafatiller, Trevor ; 等 《Digestive Diseases and Sciences》 2021年66卷7期 2250-2260页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Abid, Aiysha ; Raza, Ali ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷1期 53-66页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hoppe, Bernd ; Koch, Annelize ; 等 2022年101卷3期 626-634页 SCISCIE
【关键词】 chronic kidney disease; gene expression; hyperoxaluria;
【外文期刊】 Alfadhel, Majid ; Umair, Muhammad ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2023年38卷6期 1801-1810页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Saudi Arabia; Primary hyperoxaluria; AGXT;
【外文期刊】 Pelle, Alessandra ; Cuccurullo, Alessandra ; 等 《Journal of nephrology.》 2017年30卷2期 219-225页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AGXT; Glyoxylate metabolism; GRHPR;
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