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【中文期刊】 《分子细胞生物学报（英文版）》 2019年11卷3期 200-211页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 While it is well appredated that loss of the p53 tumor suppressor protein promotes cancer,growing evidence indicates tha...
【关键词】 p53；Mdm2；development；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 娄超 王晓斌 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷11期 17-19,封3页ISTIC
【摘要】 目的 调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预.方法 选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女22 3例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mtDNA12S rRN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 吴军华 等 《中国预防医学杂志》 2017年18卷5期 334-340页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析2011-2014年宁波市新生儿出生缺陷发生情况,探究影响缺陷发生的相关因素.方法 利用宁波市妇女儿童保健系统收集2011年9月至2014年8月宁波市新生儿的出生缺陷数据,并用x2检验分析可能与出生缺陷相关的危险因素.结果 201...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Y. Yang ; J. Si ; 等 2022年53卷1期 137-141页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 causative mutation;embryonic lethality;genetic defect;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nakagawa, Taku ; Taniguchi-Ikeda, Mariko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 183-188页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christensen,K.E. ; Zada,Y.F. ; 等 2013年23卷1期 89-98页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic polymorphism;methionine synthase reductase;methylenetetrahydrofolate reductase;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kromik, Andreas ; Ulrich, Reiner ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2015年199卷3期 873-+页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liao, Junguang ; Huang, Yuping ; 等 2022年79卷3期
【关键词】 Cranial neural crest cell;Osteoblast differentiation;Calvarial bone development;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, Chunying ; Naren, Anjaparavanda P. ; 《Integrative Biology: quantitative biosciences from nano to macro》 2010年2卷4期 161-177页
【关键词】 protein-protein interaction;genetic defect;transepithelial fluid homeostasis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shyamala, C. ; Mary, S. A. Sahaaya Arul ; 《Journal of Medical Imaging and Health Informatics》 2016年6卷7期 1600-1604页
【关键词】 Software Defect Prediction;Software Metrics;Support Vector Machines (SVM);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kotlarz,D. ; Beier,R. ; 等 《Gastroenterology》 2012年143卷2期 347-355页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Curtis, Sarah W. ; Chang, Daniel ; 等 《Genetic epidemiology.》 2021年45卷7期 721-735页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Beygo, Jasmin ; Kanber, Deniz ; 等 《Medizinische Genetik》 2020年32卷4期 305-319页
【关键词】 imprinting disorders;molecular genetic testing;copy number variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Junfeng Jing ; Shan Chen ; 等 《Journal of fiber bioengineering and informatics》 2015年8卷2期 229-239页
【关键词】 Defect Detection;Gabor Filter;GIS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 K. R. M. Lopes ; M. Bartsota ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2022年60卷5期 640-645页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sidonie Monteiro ; Ana Cunha ; 等 2024年116卷1期 e2290-e2290页
【关键词】 congenital heart defect;fetal echocardiography;genetic counseling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sim,K.-B. ; Lee,J.Y. ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2013年29卷9期 1435-1449页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Alexandros,Blionas ; Gerhard M.,Friehs ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2022年38卷2期 461-464页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 《Neuropediatrics》 2021年52卷2期 123-125页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TPK1;episodic encephalopathy;thiamine-responsive disorder;
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【外文期刊】 Yu, Yao ; Srinivasan, Madhusudhan ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2011年31卷11期 2311-2325页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;histone H3;genes: expression;
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【外文期刊】 Noskova, Adela ; Hiltpold, Maya ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2021年217卷2期
【关键词】 sperm flagella defect;impaired male fertility;polypyrimidine tract;
- 概要：
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【外文期刊】 Saxena, Pooja ; Hsieh, Yi-Cheng ; 等 《Plant Biotechnology Journal》 2011年9卷6期 703-712页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene: expression;proteins: expression;short-interfering RNA;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yazdani, Reza ; Moazzami, Bobak ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2019年205卷 35-42页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Asoglu, Mehmet Resit ; Cutting, Elizabeth M. ; 等 2022年35卷7/12期 1484-1490页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Undetectable genetic causes;Cell-free DNA;congenital heart defect;
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【外文期刊】 《Journal of neurosurgical sciences》 2020年64卷1期 471-499页MEDLINE
【关键词】 Software defect prediction;KPCA;adaptive genetic algorithm;
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【外文期刊】 Dovey M ; Patton EE ; 等 《Postharvest Biology and Technology》 2009年29卷13期 3746-3753页
【关键词】 cell proliferation;cell viability;embryonic development;
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【外文期刊】 Florence Riant ; Lydie Burglen ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷3期 365-370页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Noskova, A. ; Wurmser, C. ; 等 《Animal Genetics》 2020年51卷6期 945-949页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic disorder;impaired male fertility;sperm maturation defect;
- 概要：
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【外文期刊】 Bagheri, Yasser ; Sanaei, Roozbeh ; 等 《International archives of allergy and immunology》 2019年179卷3期 231-245页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Selective immunoglobulin A deficiency;Primary immunodeficiency;B cells defect;
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【外文期刊】 Huang, Caiyi ; Jiang, Wenjie ; 等 《Journal of assisted reproduction and genetics》 2019年36卷11期 2325-2331页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Preimplantation genetic testing;Balanced translocation;Birth defect;
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【外文期刊】 Bertolini, F. ; Ribani, A. ; 等 《Animal Genetics》 2021年52卷3期 365-370页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aquaculture;breeding;fish;
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- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Alan H Handyside ; 《Obstetrics, gynaecology and reproductive medicine》 2011年21卷3期 68-79页
【关键词】 aneuploidy;in vitro fertilization;preimplantation genetic diagnosis;
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【外文期刊】 Ma, Huiying ; Brosens, Lodewijk A. A. ; 等 《Pathology》 2018年50卷1期 49-59页
【关键词】 Familial colon cancer;hereditary polyposis syndrome;genetic defect;
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【外文期刊】 Sharma, A. G. ; Kanwal, S. K. ; 等 《Journal of postgraduate medicine》 2018年64卷3期 180-182页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Huang ZQ ; Fasco MJ ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 1997年343卷1期 101-108页SCISCIE
【关键词】 CHROMOSOMAL LOCALIZATION;DRUG-METABOLISM;GENETIC-DEFECT;
- 概要：
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【外文期刊】 Si-Qiang Zheng ; Huan-Xin Chen ; 等 《American Journal of Physiology》 2021年321卷3 Pt.1期 C443-C452页SCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defects;congenital heart disease;genetic variant;
- 概要：
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【外文期刊】 Nagaya Satomi ; Akiyama Masashi ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2018年24卷Suppl.4期 774-785页
【关键词】 factor X deficiency;functional defect;genetic analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Chunyan Wang ; Steve Seltzsam ; 等 2022年188A卷5期 1355-1367页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 birth defect;molecular genetic diagnosis;monogenic disease;
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【外文期刊】 Jullien, Nicolas ; Saveanu, Alexandru ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年94卷2期 277-289页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTH deficiency;candidate gene approach;central hypothyroidism;
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