换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 440
- 7
- 2
- 1
- 115
- 98
- 32
- 22
- 20
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 方健飞 马政霄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷10期 1041-1045页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者...
【中文期刊】 姜惠琴 张丽 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷1期 19-24页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异...
【中文期刊】 韩旭 周青 《西北大学学报（自然科学版）》 2024年54卷5期 811-821页
【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前...
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...
【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；
【中文期刊】 Vijay Kumar Ulaganathan Martina H.Vasileva 《遗传学报》 2023年50卷5期 353-361页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Among many factors known to alter the outcomes of T cell receptor(TCR)-induced proximal signaling,the role of human germ...
【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants； (nsSNVs)； Membrane-proximal phosphotyrosine；
【中文期刊】 Tian Xiaoling Liu Zhe 《呼吸与危重症医学（英文）》 2024年02卷2期 88-94页
【摘要】 Germline genetic variants, including single-nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs), account for inte...
【关键词】 Lung cancer； Germline mutation； Single nucleotide variants；
【中文期刊】 Panwen Tian Xiaoyan Zhang 等 《遗传学报》 2022年49卷7期 645-653页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Li-Fraumeni syndrome(LFS),a rare autosomal-dominant inheritance condition,is associated with a family cancer history as ...
【关键词】 Li-Fraumeni syndrome； TP53 germline variants； Pathogenic；
【外文期刊】 Giulia,Federici ; Silvia,Soddu ; 《Journal of experimental & clinical cancer research : CR》 2020年39卷1期 46页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATM gene; Functional tests; Germline and somatic mutations;
【外文期刊】 Jason E,Miller ; Raghu P,Metpally ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 59页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DiscovEHR; Endometrial Cancer; Germline variants;
【外文期刊】 Ti-Cheng,Chang ; Ke,Xu ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2022年1361卷 37-54页 MEDLINE
【关键词】 Contamination; Ensemble variant calling; Germline variant;
【外文期刊】 Daniele,Fanale ; Lorena,Incorvaia ; 等 《Cancers》 2020年12卷9期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yuka,Shiozawa ; Shinya,Fujita ; 等 《International journal of hematology》 2024年119卷4期 465-471页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Familial occurrence; Germline variants; Mixed phenotype acute leukemia;
【外文期刊】 Mouadh,Barbirou ; Amanda A,Miller ; 等 《Cancers》 2023年15卷16期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Lynch syndrome; colorectal cancer; familial germline variants;
【外文期刊】 Yanin,Chávarri-Guerra ; Catherine A,Marcum ; 等 《Journal of geriatric oncology》 2021年12卷5期 749-751页 SCIMEDLINE
【关键词】 Germline variants; Older women; Triple negative breast cancer;
【外文期刊】 Valentyna,Kryklyva ; Michael J,Pflüger ; 等 《Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc》 2025年38卷5期 100709页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PDAC; germline pathogenic variants; hereditary pancreatic cancer;
【外文期刊】 Marina,Pavanello ; Isaac Hy,Chan ; 等 《Cancers》 2020年12卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ovarian cancer risk; rare germline variants; susceptibility genes;
【外文期刊】 Alisa,Förster ; Claudia,Davenport ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷4期 104727页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cancer predisposition; Familial leukemia; Genetic analyses;
【外文期刊】 Catia,Mio ; Antonella,Verrienti ; 等 《Endocrine》 2021年73卷3期 648-657页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNA repair; Germline variants; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Anye,Wamucho ; Jason M,Unrine ; 等 《Environmental pollution (Barking, Essex : 1987)》 2019年254卷Pt B期 113078页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genotoxicity; Germline; Nanomaterials;
【外文期刊】 Israel,Gomy ; 《Frontiers in oncology》 2016年6卷 133页
【关键词】 genetic counseling; germline variants; hereditary cancer predisposition syndromes;
【外文期刊】 Renee,Hofstedter ; María Carolina,Sanabria-Salas ; 等 《Endocrine pathology》 2023年34卷2期 257-264页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adrenal cortical carcinoma; Birt-Hogg-Dubé syndrome; FLCN;
【外文期刊】 Jie,Yang ; Hefei,Li ; 等 《Frontiers in oncology》 2021年11卷 647598页
【关键词】 germline mutation; likely pathogenic/pathogenic variant; lung cancers;
【外文期刊】 Yoshihiro,Yamamoto ; Keita,Fukuyama ; 等 《International journal of clinical oncology》 2022年27卷10期 1554-1561页 SCIMEDLINE
【关键词】 Circulating tumor DNA testing; Confirmatory germline sequencing; Presumed germline pathogenic variants;
【外文期刊】 Diana Carolina,Sierra-Díaz ; Adrien,Morel ; 等 《Human genomics》 2024年18卷1期 68页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Minigene assay; Pathogenic germline variants; Unselected breast cancer;
【外文期刊】 Jessica N,Everett ; Gabriela,Burgos ; 等 《Cancer》 2021年127卷13期 2271-2278页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cancer surveillance; family communication; family history;
【外文期刊】 Patrick G,Pilié ; Anna M,Johnson ; 等 《Cancer》 2017年123卷20期 3925-3932页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 gene panel; genetic testing; germline variants;
【外文期刊】 Lixing,Yang ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2022年2493卷 107-135页
【关键词】 Bioinformatics; Genomic rearrangements; Germline variants;
【外文期刊】 Agnieszka,Lukaszewicz ; Julian,Lange ; 等 《Cell》 2021年184卷24期 5970-5984.e18页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATM; NHEJ; SPO11double-strand breaks;
【外文期刊】 Tomohiro,Kondo ; Yoshihiro,Yamamoto ; 等 《International journal of clinical oncology》 2022年27卷8期 1256-1263页 SCIMEDLINE
【关键词】 Comprehensive genomic profiling; Confirmatory germline testing; Presumed germline pathogenic variants;
【外文期刊】 Carmine,Valenza ; Eleonora,Nicolò ; 等 《The oncologist》 SCIMEDLINE
【关键词】 PARP inhibitors; advanced high-grade ovarian carcinoma; germline BRCA pathogenic variants;
【外文期刊】 Sandy,Chevrier ; Corentin,Richard ; 等 《Clinical and translational medicine》 2025年15卷1期 e70138页
【关键词】 adaptive sampling; germline variants; large‐scale rearrangements;
【外文期刊】 M,Bono ; D,Fanale ; 等 《ESMO open》 2021年6卷4期 100235页
【关键词】 breast cancer; germline pathogenic variants; multi-gene panel testing;
【外文期刊】 Anna,Morra ; Nasim,Mavaddat ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 475-486页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 breast cancer susceptibility genes; coding germline variants; contralateral breast cancer risk;
【外文期刊】 Anna Maria,Hage ; Pimrapat,Gebert ; 等 《Cancers》 2024年16卷4期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 pathogenic germline BRCA variants; subtype-specific survival; young women with breast cancer;
【外文期刊】 Despoina,Kalfakakou ; Florentia,Fostira ; 等 《Human mutation》 2021年42卷9期 1081-1093页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Greek population; database; founder variants;
【外文期刊】 Masato,Yonamine ; Koichiro,Wasano ; 等 《Cancers》 2021年13卷16期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rachel Pimenta,Riechelmann ; Mauro Daniel Spina,Donadio ; 等 《Endocrine-related cancer》 2023年30卷6期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cancer predisposing genes; germline variants; neuroendocrine tumours;
【外文期刊】 Marika,Sculco ; Marta,La Vecchia ; 等 《European journal of cancer (Oxford, England : 1990)》 2022年163卷 44-54页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andreas,Venizelos ; Halfdan,Sorbye ; 等 《Endocrine-related cancer》 2023年30卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HG-GEP NEN; etiology; germline;
【外文期刊】 Panupong,Sukpan ; Kanyanatt,Kanokwiroon ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 2023年24卷2期 525-530页 MEDLINE
加载中...
