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【中文期刊】 赵倩 陈俊羽 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...
【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；
【外文期刊】 Ohbayashi, N. ; Mamishi, S. ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2010年23卷3期 365-374页
【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Melanophilin; Melanosome transport;
【外文期刊】 Gotesman, Ryan ; Ramien, Michele ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷1期 194-197页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 granuloma; Griscelli syndrome type 2; hemophagocytic lymphohistiocytosis;
【外文期刊】 Krzewski K ; Cullinane AR ; 《Experimental Cell Research》 2013年319卷15期 2360-2367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rab GTPases; Immunodeficiencies; Griscelli Syndrome Type 2;
【外文期刊】 Abigail Russ ; Joana Mack ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2019年41卷6期 473-477页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hemophagocytic lymphohistiocytosis; Griscelli syndrome type 2; oculocutaneous albinism;
【外文期刊】 Fukuda M. ; 《The Biochemical Journal》 2002年366卷Pt.2期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C-type tandem c2 protein; Griscelli syndrome; Membrane trafficking;
【外文期刊】 Duclaux-Loras, Remi ; Novak, Jan ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2018年42卷3期 175-177页
【关键词】 B-cell lymphoma; Type 2 Griscelli syndrome; Chemotherapy;
【外文期刊】 Gross M. ; Speckmann C. ; 等 2022年149卷1期 388-399.e4页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Raha,Zamani ; Sepideh,Shahkarami ; 等 《Allergologia et immunopathologia》 2021年49卷2期 178-190页 SCIMEDLINE
【关键词】 Chediak–Higashi syndrome; Griscelli syndrome type 2; Hermansky–Pudlak syndrome;
【外文期刊】 Nina,Brauer ; Yuto,Maruta ; 等 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1151166页
【关键词】 Epstein-Barr virus; Griscelli syndrome type 2; RAB27A-deficiency;
【外文期刊】 Hamideh,Nodehi ; Mohammad,Faranoush ; 等 《Iranian journal of allergy, asthma, and immunology》 2022年21卷4期 488-493页 SCIMEDLINE
【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Primary immunodeficiency;
【外文期刊】 Konrad,Krzewski ; Andrew R,Cullinane ; 《Experimental cell research》 2013年319卷15期 2360-7页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3; Griscelli Syndrome Type 2; Immunodeficiencies;
【外文期刊】 Yuta,Ohishi ; Sandra,Ammann ; 等 《Frontiers in immunology》 2020年11卷 612977页
【关键词】 Griscelli syndrome type 2 sine albinism; MLPH/SLAC2-A; MUNC13-4;
【外文期刊】 Kirtisudha,Mishra ; Shilpy,Singla ; 等 《Korean journal of pediatrics》 2014年57卷2期 91-5页 MEDLINE
【关键词】 Erythema nodosum; Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis;
【外文期刊】 Valentina,Cetica ; Yvonne,Hackmann ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年135卷5期 1310-8.e1页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; cytotoxic T lymphocyte;
【外文期刊】 Timo C E,Zondag ; Lamberto,Torralba-Raga ; 等 《Journal of clinical immunology》 2022年42卷8期 1685-1695页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; Inborn errors of immunity;
【外文期刊】 Gülen,Güney-Esken ; Özgür Doğuş,Erol ; 等 《Stem cell research & therapy》 2021年12卷1期 287页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone marrow; Griscelli syndrome type 2; Hematopoietic stem cells;
【外文期刊】 Miriam,Groß ; Carsten,Speckmann ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2022年149卷1期 388-399.e4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yasemin,Kendir-Demirkol ; Burcu,Yeter ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷3期 247-250页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ryan,Gotesman ; Michele,Ramien ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷1期 194-197页 SCIMEDLINE
【关键词】 Griscelli syndrome type 2; RAB27A; granuloma;
【外文期刊】 Rémi,Duclaux-Loras ; Jan,Novak ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2018年42卷3期 175-177页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 B-cell lymphoma; Chemotherapy; Type 2 Griscelli syndrome;
【外文期刊】 Fayyaz,Hussain ; Mussawair,Hussain ; 等 《Annals of hematology》 2024年103卷9期 3775-3782页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chimerism; Griscelli syndrome type 2; Hematopoietic Stem Cell Transplantation;
【外文期刊】 Shaghayegh,Tajik ; Mohammad Reza,Fazlollahi ; 等 《Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2024年35卷11期 e14264页 SCIMEDLINE
【关键词】 Chediak higashi syndrome; Griscelli syndrome type 2; Hermanskey pudlak syndrome type 2;
【外文期刊】 Zakia,Sefsafi ; Brahim El,Hasbaoui ; 等 《The Pan African medical journal》 2018年29卷 75页
【外文期刊】 Shamsian,B.S. ; Rezaei,N. ; 等 《Pediatric Hematology and Oncology》 2012年29卷1/4期 215-219页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial HLH; Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis;
【外文期刊】 Cetica, Valentina ; Hackmann, Yvonne ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2015年135卷5期 1310-1318页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hemophagocytic lymphohistiocytosis; familial hemophagocytic lymphohistiocytosis; Griscelli syndrome type 2;
【外文期刊】 O'Mahony,J. ; Shroff,M. ; 等 《Neuroimaging clinics of North America》 2013年23卷2期 321-336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acute disseminated encephalomyelitis; Griscelli type 2 syndrome; Multiple sclerosis;
【外文期刊】 Fukuda M ; 《The Biochemical Journal》 2002年366卷Pt.2期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 C-type tandem c2 protein; Griscelli syndrome; Membrane trafficking;
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