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【中文期刊】 付玉霞 玉仁尼沙·台外库力  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1416-1421页 ISTIC

【摘要】 目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析.方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经病变； HSAN-Ⅱ； 无义突变；

【中文期刊】 刘火源 胡甘露  等 《中国细胞生物学学报》 2023年45卷11期 1687-1697页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 DNMT1点突变； DNA甲基化； 神经退行性疾病；

【外文期刊】 Yang,L. ; Ji,S.F. ; 等 《Clinical imaging》 2013年37卷4期 788-790页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA); Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV); NTRK1 gene;

【外文期刊】 Nagy, Vanja ; Cole, Tiffany ; 等 《Cell cycle》 2015年14卷12期 1799-1808页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hamlet; nociception; PRDM12;

【外文期刊】 Varma, Aditi Vian ; McBride, Lori ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年370卷 201-210页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HSAN IV; CIPA; Cervical spine mass;

【外文期刊】 Filipa Gomes Rodrigues ; Menelaos Pipis ; 等 2022年27卷3期 215-224页

【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathies; HSAN 1; macular telangiectasia type 2;

【外文期刊】 Ferrier, Andrew ; De Repentigny, Yves ; 等 《Autophagy》 2015年11卷7期 1025-1036页

【关键词】 autophagosome; BPAG1; DMC;

【外文期刊】 Castori, Marco ; Morlino, Silvia ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174B卷7期 732-739页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FLVCR1a; FLVCR1b; heme;

【外文期刊】 Walker, Lisa A. S. ; Bourque, Pierre ; 等 《Neuropsychology》 2017年31卷3期 292-303页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADCA-DN; HSAN 1E; DNMT1;

【外文期刊】 Bertino, Francesca ; Firestone, Kyra ; 等 《Pain.》 2019年160卷12期 2766-2775页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary sensory and autonomic neuropathy; HSAN; Neuropathy;

【外文期刊】 Lauterbach, Mario A. ; Saavedra, Victor ; 等 《Autophagy》 2021年17卷8期 1947-1961页

【关键词】 Autophagy; crystal; doxSA;

【外文期刊】 Indo,Y. ; 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷4期 341-350页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CIP; CIPA; HSAN-IV;

【外文期刊】 Beijer, Danique ; De Winter, Jonathan ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 375-375页

【关键词】 HSAN plus cough; RFC1; genetic diagnosis;

【外文期刊】 Altassan Ruqaiah ; Saud Haya Al ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷4期 1009-1016页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADHD‐attention deficit hyperactivity disorder; CIPA‐congenital insensitivity to pain with anhidrosis; HSAN‐hereditary sensory and autonomic neuropathy;

【外文期刊】 Fortugno, Paola ; Angelucci, Francesco ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 106-114页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BPAG1; bullous pemphigoid antigen 1; cell adhesion;

【外文期刊】 Lone, M. A. ; Santos, T. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. Molecular and cell biology of Lipids》 2019年1864卷4期 512-521页 SCISCIE

【关键词】 Serine; Alanine; Glycine;

【外文期刊】 Vanja,Nagy ; Tiffany,Cole ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2015年14卷12期 1799-808页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BSA, bovine serum albumin; Brn3d, brain 3d; CGNL1, cyclin L1;

【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Giovanna,Capodivento ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2022年48卷7期 e12842页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 HSAN; S331; SPTLC1;

【外文期刊】 Zoran,Gucev ; Velibor,Tasic ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103613页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CIPA; Charcot joints; HSAN-IV;

【外文期刊】 Andrew,Ferrier ; Yves,De Repentigny ; 等 《Autophagy》 2015年11卷7期 1025-36页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ANOVA, analysis of variance; BPAG1; CASP3, caspase 3, apoptosis-related cysteine peptidase;

【外文期刊】 Beena,Suresh ; Vaishnavi,Reddy ; 等 《Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)》 2019年43卷5期 310-312页 MEDLINE

【关键词】 HSAN; NTRK1; anhidrosis;

【外文期刊】 Keisuke,Yoshikawa ; Motoi,Kuwahara ; 等 《eNeurologicalSci》 2019年14卷 34-37页

【关键词】 Autosomal dominant 9; Gene; HSAN2;

【外文期刊】 Maja,Tarailo-Graovac ; Farah R,Zahir ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷10期 e00961页

【关键词】 DNM1L ; HSAN; epileptic encephalopathy;

【外文期刊】 Marco,Castori ; Silvia,Morlino ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174卷7期 732-739页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FLVCR1a; FLVCR1b; HSAN;

【外文期刊】 Tai-Seung,Nam ; Wenting,Li ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2017年22卷2期 92-99页 SCIMEDLINE

【关键词】 CIPA; HSAN-IV; NTRK1;

【外文期刊】 Elifcan,Taşdelen ; Daniel G,Calame ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷7期 2153-2161页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FAM134B; HSAN2B; RETREG1;

【外文期刊】 M A,Lone ; T,Santos ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids》 2019年1864卷4期 512-521页

【关键词】 Alanine; Atypical sphingolipids; Glycine;

【外文期刊】 Hitoshi,Hayashida ; Yukimasa,Arita ; 等 《Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology》 2024年64卷4期 286-291页 MEDLINE

【关键词】 DNA methyltransferase 1 gene; hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E (HSAN1E); hyperreflexia;

【外文期刊】 Lindsey M Q,Wilson ; Sadaf,Saba ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ceramides; deoxyceramides; hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSAN1);

【外文期刊】 Heike,Kölbel ; Florian,Kraft ; 等 《Genes》 2022年13卷5期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 HSAN1A; SPTLC1; juvenile ALS;

【外文期刊】 Masao,Horie ; Nozomu,Yoshioka ; 等 《Glia》 2020年68卷11期 2330-2344页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BPAG1/BP230; glial cell; hereditary sensory and autonomic neuropathy Type 6 (HSAN-VI);

【外文期刊】 Zhifu,Sun ; Yanhong,Wu ; 等 《Epigenetics》 2014年9卷8期 1184-93页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA methylation; HSAN1E; OMIM 604121;

【外文期刊】 Lulu,Li ; Chao,Jia ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 638190页

【关键词】 CIPA; Chinese families; HSAN;

【外文期刊】 Filipa Gomes,Rodrigues ; Menelaos,Pipis ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2022年27卷3期 215-224页 SCIMEDLINE

【关键词】 HSAN 1; SPTLC1 protein; SPTLC2 protein;

【外文期刊】 Fabiana,Rossi ; Giorgia,Bruno ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2020年25卷3期 308-311页 SCIMEDLINE

【关键词】 HSAN; SPTLC1; genetic diseases;

【外文期刊】 Saranya,Suriyanarayanan ; Alaa,Othman ; 等 《Neuromolecular medicine》 2019年21卷2期 182-191页 SCIMEDLINECA

【关键词】 1-deoxysphingolipids; HSAN1; Mass spectrometry;

【外文期刊】 Paola,Fortugno ; Francesco,Angelucci ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 106-114页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BPAG1; DST; HSAN;

【外文期刊】 Anisha,Lynch-Godrei ; Yves De,Repentigny ; 等 《Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire》 2021年99卷3期 364-373页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BPAG1; Dst; HSAN-VI;

【外文期刊】 Keivan Kaveh,Moghadam ; Fabio,Pizza ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2014年137卷Pt 6期 1643-55页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ADCA-DN; DNMT1; HSAN IE;

【外文期刊】 Ruqaiah,Altassan ; Haya Al,Saud ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷4期 1009-1016页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ADHD-attention deficit hyperactivity disorder; CIPA-congenital insensitivity to pain with anhidrosis; HSAN-hereditary sensory and autonomic neuropathy;