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            1. Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis

            【外文期刊】 Syeda, Safoora B. ; Lone, Museer A. ; 等 2024年95卷2期 103-113页

            【关键词】 MOTOR NEURON DISEASE; ALS; NEUROGENETICS;

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            2. Hereditary recurrent focal neuropathies: clinical and molecular features.

            【外文期刊】 Stogbauer F ; Young P ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2000年54卷3期 546-551页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot Marie Tooth Disease genetics; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics;

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            3. An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy

            【外文期刊】 Pagnamenta, Alistair T. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 584-600页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; nerve conduction studies; EMG;

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            4. Hereditary motor and sensory neuropathy associated with cerebellar atrophy (HMSNCA): clinical and neuropathological features of a Japanese family.

            【外文期刊】 Sekijima Y ; Ohara S ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1998年158卷1期 30-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebellar Ataxia; Cerebellum; Demyelinating Diseases;

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            5. Hereditary motor and sensory neuropathy IIB: clinical and electrodiagnostic characteristics.

            【外文期刊】 Elliott JL ; Kwon JM ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1997年48卷1期 23-28页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 3;

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            6. Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy in the lower extremities, urinary disturbance, and paroxysmal dry cough.

            【外文期刊】 Miura S ; Shibata H ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2008年273卷1/2期 88-92页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; Extremities; Coughing;

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            7. Neuromyotonia in mice with hereditary myelinopathies (see comments)

            【外文期刊】 Zielasek J ; Martini R ; 等 《Muscle and Nerve》 2000年23卷5期 696-701页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Isaacs Syndrome genetics; 髓磷脂蛋白质类;

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            8. Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary motor neuropathies - Update 2020

            【外文期刊】 Rudnik-Schoeneborn, Sabine ; Auer-Grumbach, Michaela ; 等 《Medizinische Genetik》 2020年32卷3期 207-219页

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; CMT; hereditary motor and sensory neuropathy;

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            9. Hereditary Neuropathies: Update 2017

            【外文期刊】 Rudnik-Schoeneborn, Sabine ; Auer-Grumbach, Michaela ; 等 《Neuropediatrics》 2017年48卷4期 282-293页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth's disease; hereditary motor and sensory neuropathy; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies;

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            10. The prevalence of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies in patients with multiple surgically treated entrapment neuropathies.

            【外文期刊】 Sander MD ; Abbasi D ; 等 《Journal of Hand Surgery. American Volume》 2005年30卷6期 1236-1241页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Case-Control Studies; Chromosome Deletion; Genetic Markers;

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            11. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Phenotypic differences between patients with the common deletion and a PMP22 frame shift mutation.

            【外文期刊】 Lenssen PP ; Gabreels-Festen AA ; 等 《Brain: A journal of neurology》 1998年121卷Pt.8期 1451-1458页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; peripheral myelin protein-22;

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            12. Genetic and physical delineation of the region overlapping the progressive motor neuropathy (pmn) locus on mouse chromosome 13.

            【外文期刊】 Martin N ; Jaubert J ; 等 《Genomics》 2001年75卷1/3期 9-16页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Chromosomes; Yeast Artificial;

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            13. Dysmyelinating sensory-motor neuropathy in merosin-deficient congenital muscular dystrophy.

            【外文期刊】 Di Muzio A ; De Angelis MV ; 等 《Muscle and Nerve》 2003年27卷4期 500-506页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies metabolism; 层粘连蛋白;

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            14. A novel 3'-splice site mutation in peripheral myelin protein 22 causing hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.

            【外文期刊】 Meuleman J ; Pou-Serradell A ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2001年11卷4期 400-403页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA; Recombinant; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics;

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            15. Molecular Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth Disease in Northern Ostrobothnia, Finland: A Population-Based Study

            【外文期刊】 Marttila, Maria ; Kytovuori, Laura ; 等 《Neuroepidemiology》 2017年49卷1/2期 34-39页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Neuromuscular diseases; Peripheral nervous system diseases; Hereditary sensory and motor neuropathy;

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            16. Use of cosH1 probe in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a reliable genetic test for demonstration of identical size of 17p11.2 deletion in unrelated patients.

            【外文期刊】 Bellone E ; Schenone A ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 1996年213卷1期 71-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gene Deletion; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Paralysis;

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            17. When a common biological role does not imply common disease outcomes: Disparate pathology linked to human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases

            【外文期刊】 González-Serrano ; L.E. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷14期 5309-5320页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino acids; Enzymes; Machinery;

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            18. Hereditary Neuropathies

            【外文期刊】 Safwan S.Jaradeb ; 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2003年5卷2期 72-80页 MEDLINE

            【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; hereditary sensory and autonomic neuropathies; peripheral nervous system diseases;

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            19. Mutations in the 5' region of the myotubularin-related protein 2 (MTMR2) gene in autosomal recessive hereditary neuropathy with focally folded myelin.

            【外文期刊】 Houlden H ; King RH ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2001年124卷Pt.5期 907-915页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 5' Untranslated Regions; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; 5'非翻译区;

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            20. Autosomal dominant transmission of Dejerine-Sottas disease (HMSN III).

            【外文期刊】 Lynch DR ; Hara H ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1997年49卷2期 601-603页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genes; Dominant; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics;

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            21. Absence of mutations in peripheral myelin protein-22, myelin protein zero, and connexin 32 in autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome.

            【外文期刊】 Stogbauer F ; Young P ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 1998年240卷1期 1-4页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Connexins; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Mutation;

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            22. Mutation analysis of the nerve specific promoter of the peripheral myelin protein 22 gene in CMT1 disease and HNPP.

            【外文期刊】 Nelis E ; De-Jonghe P ; 等 《Journal of Medical Genetics》 1998年35卷7期 590-593页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot Marie Tooth Disease genetics; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; 突变;

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            23. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic profile of patients from a large Brazilian neuromuscular reference center.

            【外文期刊】 Eduardo Boiteux,Uchôa Cavalcanti ; Savana Camilla de Lima,Santos ; 等 《Journal of the peripheral nervous system : JPNS》 2021年26卷3期 290-297页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; genetics; hereditary motor and sensory neuropathy;

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            24. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two cases with a reciprocal translocation t(16;17)(q12;11.2) interrupting the PMP22 gene (letter)

            【外文期刊】 Nadal M ; Valiente A ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2000年37卷5期 396-398页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 16;

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            25. Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies

            【外文期刊】 Brozkova, Dana Safka ; Deconinck, Tine ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷8期 2161-2172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; molecular genetics; neurodegeneration;

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            26. Aminoacyl-tRNA synthetases and tRNAs in human disease: An introduction to the JBC Reviews thematic series

            【外文期刊】 Musier-Forsyth ; K. ; 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷14期 5292-5293页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Amino acids; Antibiotics; Biosynthesis;

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            27. Recessive Hereditary Motor Neuropathy Caused by an Ancestral 10-bp Repeat Expansion in VWA1

            【外文期刊】 Kaiyrzhanov, Rauan ; 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 387-388页

            【关键词】 Hereditary motor and sensory neuropathies; Nerve conduction studies; Genetics;

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            28. Gene for hereditary motor and sensory neuropathy (proximal dominant form) mapped to 3q13.1.

            【外文期刊】 Takashima H ; Nakagawa M ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 1999年9卷6/7期 368-371页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 3;

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            29. Mutations in the gene encoding peroxisomal alpha-methylacyl-CoA racemase cause adult-onset sensory motor neuropathy.

            【外文期刊】 Ferdinandusse S ; Denis S ; 等 《Nature Genetics》 2000年24卷2期 188-191页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies enzymology; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; 点突变;

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            30. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion.

            【外文期刊】 Gouider R ; LeGuern E ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1995年45卷11期 2018-2023页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosome Deletion; Chromosomes; Human;

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            31. GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment

            【外文期刊】 Markovitz, Rebecca ; Ghosh, Rajarshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1167-1176页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 clinical genetics; CMT; GARS;

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            32. Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies

            【外文期刊】 Jerath, Nivedita U. ; Shy, Michael E. ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2015年1852卷4期 667-678页 SCISCIE

            【关键词】 CMT; Hereditary motor and sensory neuropathy; Myelin;

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            33. Mild trifunctional protein deficiency is associated with progressive neuropathy and myopathy and suggests a novel genotype-phenotype correlation.

            【外文期刊】 Ibdah JA ; Tein I ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 1998年102卷6期 1193-1199页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Mitochondrial Myopathies; 线粒体肌病;

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            34. Clinical similarities of hereditary progressive/dopa responsive dystonia caused by different types of mutations in the GTP cyclohydrolase I gene.

            【外文期刊】 Tamaru Y ; Hirano M ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 1998年64卷4期 469-473页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dopamine Agents; DNA; GTP Cyclohydrolase;

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            35. Genetic spectrum of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease

            【外文期刊】 Chawla, Tanushree ; Polavarapu, Kiran ; 等 2020年25卷4期 533-533页

            【关键词】 Charcot Marie Tooth Disease; hereditary motor sensory neuropathy; autosomal dominant;

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            36. Autosomal recessive hereditary neuropathy with focally folded myelin sheaths and linked to chromosome 11q23: a distinct and homogeneous entity.

            【外文期刊】 Salih MA ; Maisonobe T ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2000年10卷1期 10-15页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 11;

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            37. Novel mutations of the peripheral myelin protein 22 gene in two pedigrees with Dejerine-Sottas disease.

            【外文期刊】 Ikegami T ; Ikeda H ; 等 《Human Genetics》 1998年102卷3期 294-298页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Myelin Proteins; Point Mutation;

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            38. Late onset CMT2A in a Family with an MFN2 Variant: c.2222T>G (p.Leu741Trp)

            【外文期刊】 Lin, Hsin-Pin ; Ho, Kwo Wei David ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷2期 259-261页

            【关键词】 Neuromuscular diseases; hereditary sensory and motor neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease;

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            39. Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: novel mutations in the peripheral myelin genes connexin 32 (Cx32), peripheral myelin protein 22 (PMP22), and peripheral myelin protein zero (MPZ).

            【外文期刊】 Ekici AB ; Schweitzer D ; 等 《Neurogenetics》 2000年3卷1期 49-50页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot Marie Tooth Disease genetics; Connexins; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics;

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            40. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic profile of patients from a large Brazilian neuromuscular reference center

            【外文期刊】 Uchoa Cavalcanti, Eduardo Boiteux ; de Lima Santos, Savana Camilla ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 290-297页

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; genetics; hereditary motor and sensory neuropathy;

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