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【中文期刊】 刘薇 刘佳玮  等 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 208-211页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 皮肤表现； 诊断；

【中文期刊】 贾韬 宋相瑾  等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷8期 794-799页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病（AID）是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病，具有一定的遗传易感性，包含单基因和多基因突变。AID临床表现多样，常累及多系统，具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点，皮肤是主要受累的器官之一。由于AID涉及多种突变基因...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 分类法； 皮肤表现；

【中文期刊】 郑玉灿 孔桂萍  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷11期 973-977页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为...

【关键词】 皮肤疾病，遗传性； 色素沉着异常； 外胚层发育不良症；

【中文期刊】 李明 郑璐瑶  等 《实用皮肤病学杂志》 2017年10卷4期 237-239页 ISTIC

【摘要】 遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

【关键词】 皮肤病,遗传性； 互联网； 教学；

【外文期刊】 Saleva-Stateva M. ; Hess M. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2021年85卷6期 1603-1606页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genodermatosis; hereditary skin disease; mosaicism;

【外文期刊】 Frommherz, L. ; Krause, A. ; 等 《Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: JEADV》 2021年35卷11期 2293-2299页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ARCI; genodermatosis; genotype-phenotype correlation;

【外文期刊】 Nakano Eiji ; Masaki Taro ; 等 《Experimental dermatology》 2016年25卷Suppl.4期 28-33页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epidemiological survey; hereditary disease; neurological symptoms;

【外文期刊】 Daniel A,Nguyen ; Pranav,Patel ; 等 《HCA healthcare journal of medicine》 2022年3卷3期 175-178页

【关键词】 African; Indian; Klippel-Trénaunay syndrome;

【外文期刊】 Andreas,Recke ; Takashi,Hashimoto ; 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1269802页

【关键词】 allergy; autoimmune bullous diseases of the skin; autoinflammation;

【外文期刊】 Siyuan,Li ; Yingda,Wu ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2025年145卷2期 359-369.e8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Hereditary skin diseases; Palmoplantar keratoderma; SERPINB7;

【外文期刊】 Samuel E,Audet ; Elena,Koleva ; 等 《Cureus》 2023年15卷11期 e48783页

【关键词】 fumarate hydratase; genetic renal diseases; genetic skin disease;

【外文期刊】 Anne-Johanne,Andersen ; Juliane,Schierbeck ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2021年101卷7期 adv00505页 SCIMEDLINE

【关键词】 cutaneous lesions; familial cancer; genetic predisposition;

【外文期刊】 Yue,Qiu ; Jianglin,Zheng ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷8期 SCIMEDLINE

【关键词】 congenital cataract; congenital heart diseases; connexin;

【外文期刊】 Stéphanie,Leclerc-Mercier ; 《Dermatopathology (Basel, Switzerland)》 2021年8卷2期 159-175页

【关键词】 SSSS; auto-immune blistering diseases; blistering eruption;

【外文期刊】 Cristina,Has ; Kyle T,Amber ; 等 《Frontiers in medicine》 2019年6卷 60页

【关键词】 autoimmunity; epidermolysis bollosa; hereditary diseases;

【外文期刊】 Martin C,Langenmayer ; Simone,Jung ; 等 《Veterinary pathology》 2022年59卷2期 319-327页 SCIMEDLINE

【关键词】 bovine hereditary zinc deficiency; cattle; genetic diseases;

【外文期刊】 Ozkurt, Sultan ; Acikalin, Mustafa Fuat ; 等 《Renal Failure》 2014年36卷5期 814-816页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cardiac disorders; crescentic glomerulonephritis; diabetes mellitus;

【外文期刊】 Nakano, Eiji ; Masaki, Taro ; 等 《Experimental dermatology》 2016年25卷Suppl.3期 28-33页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epidemiological survey; hereditary disease; neurological symptoms;

【外文期刊】 Cavallaro, Tiziana ; Tagliapietra, Matteo ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷S2期 S42-S60页

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; hereditary amyloid neuropathy; inherited complex neuropathies;

【外文期刊】 Farrant P ; Degiovanni C ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2009年34卷3期 435-436页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Biopsy; Female;