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【中文期刊】 张晓燕 曹静 等 《中国康复理论与实践》 2025年31卷5期 592-600页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨智力残疾和孤独症谱系障碍(ASD)儿童的适应性行为整体水平、结构特点和教师-家长评分差异,分析适应性行为与智力水平的关系.方法 2024年3月至6月,选取河北省邯郸市特殊教育中心学校、邢台市特殊教育学校和正定县特殊教育学校的智力与...
【关键词】 智力与发展性残疾；适应性行为；国际功能、残疾和健康分类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李盈 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 574-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特点.结果 3例患儿均婴幼儿期起病,表现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莎 邱卓英 《中国康复理论与实践》 2025年31卷8期 930-938页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的功能架构,系统探讨智力与发展性残疾(IDD)儿童的言语与语言功能特点,并且在对培智学校语言与适应相关课程标准内容和功能目标分析基础上,构建一个教康融合的体系.方法 运用ICF的生物-心...
【关键词】 智力与发展性残疾；语言；国际功能、残疾和健康分类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵丹 叶新华 《安徽医药》 2025年29卷8期 1670-1673页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对肌动蛋白样6B蛋白(ACTL6B)基因变异所致疾病临床特征的认识.方法 回顾性分析2022年7月4日就诊于兰州大学第一医院的1例ACTL6B基因变异病儿的临床资料,总结临床表现、诊断及治疗并文献复习.结果 2岁1个月男性幼儿,因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺海兰 林雪芹 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 861-864页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,7月龄,表现为重度全面发育落后、难治性癫痫、肌张力降低、眼球震颤、眼距宽、鼻梁塌陷、上唇外翻、高腭弓和隐睾,基因检测发现EEF1A2基因存在c.364G>A(p.E122K)新生杂合错义变异,最终该患儿确诊为EEF1A2基因变异致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林雪芹 全昱霖 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...
【关键词】 NFIX基因；Marshall-Smith综合征；全面发育迟缓/智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍；CDK13基因；CDK13相关疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘为 赵溜 等 《实用检验医师杂志》 2024年16卷1期 6-10页
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用.方法 对湖南省儿童医院连续 649 例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测.通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Han Zhang Kai Gao 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷1期 82-91页
【摘要】 Background The PACS gene family has been demonstrated to be related to intracellular vesicular trafficking.The phenotypi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雨 刘丽 等 《宁夏医科大学学报》 2023年45卷9期 959-963页ISTIC
【摘要】 智力障碍/全面发育迟缓是儿童常见的神经发育障碍性疾病,病因复杂,其中大约一半的病因为遗传因素,遗传学病因包括染色体核型异常、拷贝数变异(NV)或基因突变等.对于检测此类疾病常用的检测方法有染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、下一代测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 陈晓春 等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 459-463页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何伟军 张泓 《上海针灸杂志》 2017年36卷2期 119-121页ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察靳三针辅助治疗智力低下患者对其智力的改善效果.方法 将76例智力低下患者分为对照组和观察组,每组38例.对照组采用常规康复训练,观察组在对照组基础上实施靳三针治疗,采用靳瑞教授的10项观察指标评价两组患者治疗前、后记忆等情况;采用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈柏谕 庄蒙丽 等 《中国医师杂志》 2025年27卷3期 478-480页ISTICCA
【摘要】 智力障碍(ID)是一类具有高度临床、遗传异质性的神经发育障碍性疾病，严重危害儿童身心健康，其病因复杂，多种遗传、环境因素均可参与发病过程，代谢紊乱是重要病因之一。血浆氨基酸和酰基肉碱、尿有机酸等靶向检测在帮助诊断和管理这类患者方面作用有限。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏娜 李成林 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷3期 229-234页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1例合并16p13.11微重复的 MECP2重复综合征患者及其家系成员的临床表现和分子特征，为家系再次妊娠的遗传咨询提供依据。 方法:采用基因组拷贝数分析变异技术和外周血核型培养分析技术，对2021年初次就诊于聊...
【关键词】 发育迟缓；智力低下；MECP2重复综合征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋云舒 李晓南 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 249-256页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 全面性发育迟缓(GDD)和智力障碍(ID)是指发育过程中出现的认知和适应功能缺陷。GDD/ID通常伴有复杂的发育异常，其中先天性颅面部畸形最为常见，包括颅缝早闭、唇腭裂和先天性牙齿缺失等。GDD/ID合并先天性颅面部畸形的具体发病机制尚不明...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 章依文 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷6期 581-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童中常见的神经发育障碍,也是智力障碍(ID/DD)人群中最常见的共病之一.共病患者的症状复杂,且功能损害严重,导致诊断困难和治疗效果不佳.对于ADHD共病ID的治疗,需要综合非药物和药物治疗.总体来说,跨专业...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雨 马小萍 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷9期 1008-1013页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解宁夏地区全面发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)患儿的遗传学病因,为疾病的早期诊断及干预提供依据.方法 选取2018年1月—2023年2月就诊于银川市第一人民医院儿童康复科符合标准的GDD/ID患儿239例,年龄0～14岁,应用WE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马江磊 张元元 等 《中华精神科杂志》 2024年57卷6期 345-350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。 方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宝松 张学习 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1330-1334页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例智力低下、发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:选取2023年10月至2024年4月期间在临沂市人民医院就诊的1例患儿作为研究对象。用简化Peabody量表评估其智力及发育情况。收集患儿的脑电图及影像学检查资料，采集患儿及其父母的外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵珊 张晨月 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1255-1259页ISTIC
【摘要】 目的 探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点.方法 回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 本例患儿,男,1岁3...
【关键词】 HNRNPU基因；发育性和癫痫性脑病54型；全面发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧芳 张钏 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 363-367页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测，以明确其遗传学病因。方法:选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料，提取患者及其父母的外周血DN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 律玉强 张艳卿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1296-1301页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2个常染色体显性智力障碍49型(MRD49)家系的临床和遗传学特征。方法:选取2021年1月28日和2022年11月10日于山东大学附属儿童医院就诊的2个MRD49家系为研究对象。收集相关临床资料，抽取先证者及其家系成员的外周静脉...
【关键词】 智力障碍；常染色体显性智力障碍49型；TRIP12基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李平平 李春敏 《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐雅楠 叶贤涛 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 613-617页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果.结果 7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林丽灵 潘虹 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 514-518页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余增渊 许淑静 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 511-513页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例新生儿期起病的常染色体显性智力障碍35型（mental retardation autosomal dominant 35，MRD35）患儿的诊治过程。患儿男，生后1.5 h发病，表现为反复抽搐、肌张力低下、头围大、先天性肌性斜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯金彩 赵婷婷 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 889-894页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力.方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上...
【关键词】 发育迟缓/智力障碍；核心家系全外显子组检测；遗传检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凤阳 祁娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 876-880页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确2例发育迟缓/智力障碍(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取分别于2021年8月29日以及2019年8月5日就诊于河南省人民医院的2例DD/ID患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈柏谕 尹飞 等 《中国医师杂志》 2023年25卷12期 1774-1780页ISTICCA
【摘要】 目的:探究不明原因全面发育迟缓(GDD)/智力障碍(ID)患儿血氨基酸和酰基肉碱谱特征，为其临床早期识别提供有益探索。方法:纳入2015年10月至2021年1月期间在中南大学湘雅医院儿科就诊的不明原因GDD/ID患儿1 087例以及发育正常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵燕 单珊 等 《国际遗传学杂志》 2023年46卷6期 397-404页ISTICCA
【摘要】 目的:应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarray technology, SNP array)对不明原因智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(copy numbe...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李阳艳 雷冬竹 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 648-654页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法:选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷洁 赵刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 308-316页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法:收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海荣 李琳 等 《中华医学杂志》 2021年101卷3期 224-228页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍，孤独症、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林丽灵 张英 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷13期 1533-1540页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Advanced technology has become a valuable tool in etiological studies of intellectual disability/global devel...
【关键词】 Intellectual disability；Global developmental delay；Children；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周陶成 童光磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 148-151页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay，DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysi...
【关键词】 染色体微阵列；Kleefstra综合征；EHMT1基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周新龙 王清明 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 63-66页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行...
【关键词】 CHD4基因 ；Sifrim-Hitz-Weiss综合征；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林敏 薛会丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 228-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法:...
【关键词】 智力障碍；发育迟缓；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
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