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【中文期刊】 王菲 肖曼  等 《中药药理与临床》 2024年40卷5期 8-14页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨缩泉益肾方含药血清通过抑制组蛋白去甲基化酶(Histone demethylase,KDM6A),调控上皮-间充质转化(Epithelial-mesenchymal transition,EMT)相关标志物和足细胞损伤因子的表达,...

【关键词】 缩泉益肾方； 糖尿病肾病； 足细胞；

【中文期刊】 李雨晴 邵杨柳  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷2期 382-388页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m6A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用.方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹 RNA(s...

【关键词】 MeRIP-qPCR； 急性髓系白血病； t(8,21)染色体易位；

【中文期刊】 武景波 刘慧  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷3期 203-207页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨结直肠癌(CRC)组织中KDM6A蛋白表达与KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变及DNA错配修复(MMR)的关系.方法 收集111例手术切除CRC患者的标本,通过免疫组织化学检测KDM6A蛋白及DNA错配修复相关蛋白...

【关键词】 结直肠癌； KDM6A； 基因突变；

【中文期刊】 李晨晨 郑宏  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1373-1380页 ISTICCA

【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一...

【关键词】 Kabuki综合征； KMT2D基因； KDM6A基因；

【中文期刊】 唐威 杨志锋  等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...

【关键词】 歌舞伎面谱综合征； 肺畸形； 遗传学；

【中文期刊】 王咸钟 王忠  等 《现代医药卫生》 2024年40卷20期 3426-3431页

【摘要】 目的 通过生物信息学分析结合临床样本检测,寻找膀胱尿路上皮癌(BLCA)中关键基因的突变和机制探讨.方法 下载TCGA(406例肿瘤组织和19例癌旁组织)和GTEx(21例癌旁组织)数据库中全部BLCA病例数据集的基因突变数据、转录组数据和...

【关键词】 膀胱尿路上皮癌； 突变； KDM6A；

【中文期刊】 潘乐 赵刚  等 《实用口腔医学杂志》 2023年39卷6期 779-784页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究KDM6A在口腔鳞状细胞癌发生发展中的作用机制.方法:用生物信息学方法分析KDM6 家族成员mRNA表达量与口腔鳞状细胞癌患者恶性程度及预后的相关性,并通过组织芯片免疫组化进行验证.构建KDM6A过表达的CAL-27细胞株,分别利...

【关键词】 KDM6A； Hippo信号通路； 口腔鳞状细胞癌；

【中文期刊】 张坤 卢伟能  《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 184-187,191页 ISTIC

【摘要】 目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理.方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021...

【关键词】 歌舞伎综合征(KS)； 新生儿低血糖； 喂养困难；

【中文期刊】 李昆谕 刘玉芳  等 《特产研究》 2023年45卷1期 6-13页

【摘要】 本研究旨在分析EGR4、KDM4C和KDM6A单核苷酸多态性(SNPs)与山羊繁殖性状的关联.利用MassARRAY?SNP分型技术对EGR4、KDM4C和KDM6A的SNPs位点进行分型,检测其在云上黑山羊(n=544)、济宁青山羊(n=...

【关键词】 山羊； 繁殖性状； SNPs；

【中文期刊】 谢强 钱军  等 《牡丹江医学院学报》 2023年44卷5期 1-5页

【摘要】 目的 研究赖氨酸去甲基化酶 6A(Lysine demethylase 6A,KDM6A)在乳腺癌组织中的表达并检测其对乳腺癌细胞恶性生物学行为的研究.方法 实时荧光定量PCR(qRT-PCR)及Western blot检测 18 例乳腺癌...

【关键词】 KDM6A； 乳腺癌； 增殖；

【中文期刊】 万林 张梦娜  等 《解放军医学杂志》 2020年45卷4期 430-434页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习.方法 回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗...

【关键词】 Kabuki综合征； 婴儿痉挛症； KDM6A基因；

【中文期刊】 上官华坤 苏畅  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1738-1740页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法 收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果 1.KS患儿4例均具有歌舞...

【关键词】 KMT2D基因； KDM6A基因； 特殊面容；

【中文期刊】 赵亚玲 李淑颖  等 《基础医学与临床》 2021年41卷1期 8-12页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识.方法 收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提...

【关键词】 歌舞伎综合征； KDM6A； 真性性早熟；

【中文期刊】 高军 李建婷  等 《基础医学与临床》 2020年40卷2期 161-166页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究低叶酸环境中赖氨酸去甲基化酶(KDM6A)对神经管畸形(NTDs)产生的影响.方法 采用小鼠胚胎干细胞(SV129)、NTD小鼠模型以及NTD人标本;通过甲氨蝶呤(MTX)0.02μmol/L处理SV129细胞24 h,并使用Ac...

【关键词】 神经管畸形； 叶酸； KDM6A；

【中文期刊】 王依柔  《国际儿科学杂志》 2018年45卷8期 620-623页 ISTIC

【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D...

【关键词】 Kabuki综合征； KMT2D基因； KDM6A基因；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷6期 528-535页

【摘要】 Background Kabuki syndrome(KS),is a infrequent inherited malformation syndrome caused by mutations in a H3 lysine 4 meth...

【关键词】 Kabuki syndrome； KMT2D； KDM6A；

【中文期刊】 高润涛 范志朋  《北京口腔医学》 2014年22卷1期 5-8页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究组蛋白去甲基化酶KDM6A对骨髓间充质干细胞成骨定向分化能力的影响.方法 构建Flag-KDM6A慢病毒表达质粒.利用慢病毒转染构建稳定过表达KDM6A的骨髓间充质干细胞.碱性磷酸酶活性实验检测成骨分化早期指标-碱性磷酸酶活性.茜...

【关键词】 组蛋白去甲基化酶； 骨髓间充质干细胞； 成骨分化；

【中文期刊】 梁业琼 安宇  《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 81-85页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法:以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象，采集其第2次引产儿的组织，提取基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:测序...

【关键词】 歌舞伎综合征； KDM6A基因 ； 变异；

【中文期刊】 翁灵伟 徐钰艳  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷6期 459-462页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征.方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测.结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟...

【关键词】 Kabuki综合征； 遗传学特征； KMT2D基因；

【中文期刊】 李龙龙 黄志国  等 《中华肿瘤杂志》 2020年42卷8期 648-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨KDM6A突变或表达与胃癌临床病理特征的关系及其对胃癌患者预后的影响。方法:通过二代测序对57例胃癌组织进行全外显子测序，以及Cbioportal、Kaplan Meier-Plotter和the Human Protein At...

【关键词】 胃肿瘤； KDM6A； 预后；

【中文期刊】 李卉  《保健文汇》 2022年23卷27期 13-16页

【摘要】 目的：探讨KDM6A基因所致Kabuki综合征的临床特点。方法：收集2012年11月至2020年10月苏州大学附属儿童医院就诊1例Kabuki综合征患儿的临床资料。通过医学全外显子测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析，以“KD...

【关键词】 Kabuki综合征； KDM6A基因； 智力障碍；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2013年23卷1期 122-130页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 KDM6A/KDM6B； definitive endoderm differentiation； WNT pathway regulation；

【中文期刊】 邱士伟 袁永一  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷9期 820-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 歌舞伎脸谱综合征； 聋； KMT2D；

【中文期刊】 陈伟 孙维巍  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 678-680页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法:对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果:患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其 KDM6A基因发生非三联体缺失...

【关键词】 KDM6A基因 ； 新发变异； Kabuki综合征2型；

【中文期刊】 王钰莹 王新力  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2017年33卷11期 1491-1497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究出生后7日龄和2月龄小鼠各组织器官中27位氨基酸三甲基化的组蛋白3(H3K27me3)的水平及其修饰酶Zeste基因增强子同源物2(EZH2)、赖氨酸特异性脱甲基酶6B(Kdm6B/JMJD3)和赖氨酸特异性脱甲基酶6A (Kdm...

【关键词】 27位氨基酸三甲基化的组蛋白3(H3K2me3)； 修饰酶； Zeste基因增强子同源物2(EZH2)；

【中文期刊】 宋司航 白光宇  等 《解剖科学进展》 2018年24卷2期 181-183页 ISTICCA

【关键词】 B6D2F1鼠； 载体构建； Kdm6a；

【学位论文】 作者： 季健坤 导师：李克文  青海大学  临床医学 外科学(骨科)（硕士） 2023年

【摘要】 目的：观察骨髓间充质干细胞对膝关节骨性关节炎大鼠的影响，并探讨其机制。
　　方法：将40只SD大鼠随机分为正常对照组（Control，生理盐水0.3 mL，每周1次，共4次）、膝关节骨性关节炎组（KOA，生理盐水0.3 mL，每周1次...

【关键词】 膝关节骨性关节炎； 骨髓间充质干细胞；

【学位论文】 作者： 夏叶叶 导师：童铸廷  安徽医科大学  临床医学 肿瘤学（硕士） 2023年

【摘要】 研究背景：EZH2(enhancerofzestehomolog2）是多梳抑制复合物2(PRC2)的三个核心亚单位之一。它具有组蛋白甲基转移酶活性,特异性催化目标基因启动子上组蛋白3赖氨酸27(H3K27)甲基化。KDM6A（lysine-...

【关键词】 食管鳞状细胞癌； EZH2基因；

【学位论文】 作者： 潘乐 导师：赵刚 张慧明  佳木斯大学  口腔医学 口腔医学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　本课题旨在通过检测KDM6A在口腔鳞状细胞癌中的表达情况及生物学功能研究，来探讨其可能参与调控的信号通路，及其对靶基因表达水平的影响，进而初步探明KDM6A在口腔鳞状细胞癌发生发展中的作用机制。主要分为以下两点:
　...

【关键词】 口腔鳞状细胞癌； KDM6A；

【学位论文】 作者： 龙敏 导师：仓勇  浙江大学  生物学 细胞生物学（博士） 2021年

【摘要】 癌症是全球第二大死亡原因。继传统的手术治疗、放化疗和靶向疗法等治疗方式之后，免疫治疗特别是免疫检查点抑制剂的成功开启了癌症治疗的新纪元。然而大部分病人并不能有效响应免疫治疗，而且起初有疗效的病人也大多会复发。因此，迫切需要理解肿瘤的遗传异质...

【关键词】 恶性肿瘤； 免疫治疗；

【学位论文】 作者： 刘聪 导师：刘忠华 邸光国  东北农业大学  生物学 生物工程（硕士） 2020年

【摘要】 体细胞核移植(Somatic cell nuclear transfer，SCNT)在动物育种、生物医学、异种器官移植、干细胞及重编程机制的研究等方面具有重要的应用潜力。核移植后，体细胞将发生全方位的重编程，使移植后的体细胞核能够发生类似于...

【关键词】 猪； 体细胞核移植；

【学位论文】 作者： 李龙龙 导师：胡孔旺  安徽医科大学  临床医学 外科学(普外)（硕士） 2020年

【摘要】 目的：KDM6A通过对组蛋白H3K27去甲基化或乙酰化的表观遗传学机制参与肿瘤的发生发展，已被证明参与多种肿瘤的发展。本研究旨在通过研究KDM6A突变及表达对患者预后的影响，讨论其与临床病学因素间的关系，并进一步探究了KDM6A参与胃癌发展...

【关键词】 胃癌； 发病机制；

【外文期刊】 黒澤健司 ; 《日本臨牀》 2014年别册：神经症候群29期 573-576页 MEDLINE

【关键词】 KMT2D(MLL2); KDM6A; 特徴的顔貌;

【外文期刊】 Lintas C. ; Persico A.M. ; 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷3/4期 283-295页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromatin remodeling; epigenetic; Kabuki syndrome;

【外文期刊】 Cheon, Chong Kun ; Choi, Hee Young ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷2期 101-104页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Kabuki syndrome (KS); KMD2D; KDM6A;

【外文期刊】 Tyler Rapp ; Allison J. Kalinousky ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 3041-3048页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epigenetics; KDM6A; KMT2D;

【外文期刊】 Yi, Jiaqing ; Shi, Xuanming ; 等 《Cancer letters》 2021年499卷 188-200页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SHH medulloblastoma; UTX/KDM6A; Th1-type chemokines;

【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;

【外文期刊】 Li, Yu ; Quan, Xin ; 等 《Journal of cardiovascular translational research》 2019年12卷5期 488-495页

【关键词】 Myocardial infarction; Kdm6A; Ncx;

【外文期刊】 Miyake, N. ; Tsurusaki, Y. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷1期 115-119页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical comparison; Kabuki syndrome; KDM6A;