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【外文期刊】 Seferian, Andreea M. ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 712-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nemaline myopathy; KLHL40;
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2. A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism
【外文期刊】 Dofash, Lein N. H. ; Monahan, Gavin, V ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1127-1136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KLHL40-RELATED NEMALINE MYOPATHY; TRIPLET REPEAT EXPANSION; MESSENGER-RNA;
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【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Nascimento, A. ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷3期 517-523页 SCISCIEMEDLINE
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