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【中文期刊】 吴彬 陈开澜  等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷23期 4405-4409页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨原发纵隔生殖细胞瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)相关血液肿瘤(he-matologic malignancies,HMs)的临床特点,以期提高对该病的认识.方法:回顾性分...

【关键词】 原发纵隔生殖细胞瘤； 骨髓增生异常综合征； 先天性睾丸发育不全；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷5期 937-940页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Klinefelter's syndrome (KS) is the most common sex chromosome disease in men.Classical features of the syndrome include ...

【关键词】 Klinefelter's syndrome； type 1 diabetes mellitus； autoimmune；

【中文期刊】 彭璐 陈光  等 《中华糖尿病杂志》 2017年9卷3期 195-199页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价Klinfelter综合征(KS)患者糖代谢特点,同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因.方法 回顾性分析1990年以来在解放军总医院就诊的28例KS患者(包括9例合并糖尿病患者)的一般情况、病史资料和实验室检查结果[性腺激素...

【关键词】 胰岛素抵抗； 糖尿病； Klinefelter综合征；

【中文期刊】 杜婧 邬月琴  等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷4期 363-364页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院.1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖.入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖距18...

【关键词】 Klinefelter综合征； 糖尿病,2型； Klinefelter's syndrome(KS)；

【中文期刊】 徐曼婷 方方  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷7期 548-551页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力...

【关键词】 肌营养不良； Klinefelter综合征； Muscular dystrophies；

【中文期刊】 黄海燕 李翠云  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1238-1241页 ISTIC

【摘要】 目的 对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据.方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标...

【关键词】 克氏综合征； 嵌合体； 产前诊断；

【中文期刊】 童婧 宋晓雯  等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷2期 165-169页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于...

【关键词】 非嵌合型克氏综合征； 胚胎植入前遗传学检测； 睾丸显微取精；

【中文期刊】 Jing Tong Xiao-Ming Zhao  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2021年23卷6期 621-626页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 microdissection testicular sperm extraction； next-generation sequencing； nonmosaic Klinefelter's syndrome；

【中文期刊】 李朋 白刚  等 《中华生殖与避孕杂志》 2021年41卷10期 943-947页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 克氏综合征是男性不育中最常见的染色体异常疾病，还可引起发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等疾病。目前其早期筛查和诊断率较低。克氏综合征引起的男性不育主要通过睾丸显微取精术/辅助生殖技术助孕。本文旨在对克氏综合征的早期筛查诊断和不育症...

【关键词】 克氏综合征； 男性不育； 无精子症；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2006年8卷1期 81-88页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 azoospermia； azoospermia factor； follicle stimulating hormone；

【中文期刊】 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2005年7卷2期 217-220页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Klinefelter's syndrome； intracytoplasmic sperm injection； fluorescence in situ hybridization；

【中文期刊】 余哲  《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 842-847页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Klinefelter综合征(KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,第二性征发育迟滞或不发育及不育是其最常见临床表现.随着现代辅助生殖技术的发展,KS患者拥有自己遗传学意义后代成为可能.显微睾丸取精术(mTESE)是公认的最佳取精术式,本文...

【关键词】 Klinefelter综合征； 非梗阻性无精子症； 男性不育；

【中文期刊】 田莉 李黎  等 《武汉大学学报（医学版）》 2014年35卷1期 118-121页 ISTICCABP

【摘要】 目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断.方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析.结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4％....

【关键词】 性发育异常； 男性不育； 染色体核型；

【外文期刊】 Foresta C ; Galeazzi C ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1999年84卷10期 3807-3810页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Spermatozoa; Testis;

【外文期刊】 Bhagavath B ; Layman LC ; 《Seminars in reproductive medicine》 2007年25卷4期 272-286页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Review [Publication Type]; Gonadorelin; Klinefelter's Syndrome;

【外文期刊】 Lim AS ; Fong Y ; 等 《Human Genetics》 1999年104卷5期 405-409页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Spermatozoa; 克兰费尔特综合征;

【外文期刊】 Foresta C ; Galeazzi C ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 1998年83卷1期 203-205页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aneuploidy; Klinefelter's Syndrome; Spermatozoa;

【外文期刊】 J Rovensky ; R Imrich ; 《International journal of clinical rheumatology.》 2009年4卷4期 465-472页

【关键词】 ankylosing spondylitis; Klinefelter's syndrome; polymyositis/dermatomyositis;

【外文期刊】 Tzschach A ; Ramel C ; 等 《International Journal of Andrology》 2009年32卷3期 226-230页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Patients; Hypergonadotropic hypogonadism; Klinefelter's Syndrome;

【外文期刊】 Leanos Miranda A ; Janovick JA ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2002年87卷10期 4825-4828页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gonadorelin; receptor; Klinefelter's Syndrome;

【外文期刊】 Harris, Valerie M. ; Sharma, Rohan ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2016年168卷 25-29页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sjogren's syndrome; X chromosome; Klinefelter's syndrome;

【外文期刊】 Monaghan KG ; Dennehy PJ ; 等 《Journal of pediatric ophthalmology and strabismus》 1998年35卷2期 112-113页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Corneal Diseases; Corneal Opacity; Iris Diseases;

【外文期刊】 Makoto Chihara ; Kanna Ogi ; 等 《Reproductive medicine and biology》 2018年17卷2期 209-216页 MEDLINE

【关键词】 azoospermia; infertility; intracytoplasmic sperm injection;

【外文期刊】 Tenenbaum-Rakover Y ; Commenges-Ducos M ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2007年92卷3期 1137-1144页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GPR54 receptor; Mutation; Klinefelter's Syndrome;

【外文期刊】 Oktenli C ; Yesilova Z ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2002年22卷3期 137-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Sex Hormones; Male gender;

【外文期刊】 Wattendorf DJ ; Muenke M ; 《American Family Physician》 2005年72卷11期 2259-2262页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Review [Publication Type]; Annual;

【外文期刊】 Panimolle, Francesca ; Tiberti, Claudio ; 等 《Clinical and Experimental Immunology: An Official Journal of the British Society for Immunology》 2021年205卷3期 316-325页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AMA; ANA; anti-DNA;

【外文期刊】 Aoki N ; 《Internal medicine》 1999年38卷11期 838-839页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune Diseases; Endocrine Diseases; Klinefelter's Syndrome;

【外文期刊】 Mount GR ; Roebuck JD ; 《Journal of clinical rheumatology》 2009年15卷1期 27-28页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antiphospholipid Syndrome; Klinefelter's Syndrome; Clinicians;

【外文期刊】 浅見知邦 ; 大島健一 ; 等 《臨床精神医学》 2004年33卷1期 97-105页

【关键词】 クラインフェルター症候群（Klinefelter's syndrome）; 47XXY染色体異常（47XXY chromosome aberration）; 性同一性障害（gender identity disorder）;

【外文期刊】 Fujimoto, M. ; Ikeda, K. ; 等 《Lupus》 2015年24卷11期 1217-1220页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mixed connective tissue disease; Sjogren's syndrome; trisomy X;

【外文期刊】 Lapecorella M ; Marino R ; 等 《Blood coagulation & fibrinolysis: an international journal in haemostasis and thrombosis》 2003年14卷1期 95-98页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Thromboembolism; factor V Leiden;

【外文期刊】 Rocca, M. S. ; Pecile, V. ; 等 《Andrology》 2016年4卷2期 328-334页

【关键词】 copy number variation; Klinefelter's syndrome; microarrays;

【外文期刊】 Vasani, Aayushi ; Kumar, Maushmi S. ; 《Expert review of proteomics》 2019年16卷1/6期 277-286页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Down syndrome; Edward's syndrome; fetal alcoholic syndrome;

【外文期刊】 van Haarlem J ; Cruysberg JR ; 等 《European journal of ophthalmology》 2003年13卷5期 486-490页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Social detachment; Right and left;

【外文期刊】 Gotoh M ; Nakano J ; 等 《Endocrine journal》 2002年49卷4期 523-529页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; Rathke's pouch cyst; Case Report;

【外文期刊】 Akinsal, E. C. ; Baydilli, N. ; 等 《Andrologia》 2017年49卷9期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 agenesia; infertility; Klinefelter's syndrome;

【外文期刊】 Fiore MG ; Sanguedolce F ; 等 《Annals of diagnostic pathology》 2005年9卷2期 96-100页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Lymphangioleiomyomatosis; Klinefelter's Syndrome; Male population group;

【外文期刊】 Ganslandt O ; Buchfelder M ; 等 《British journal of neurosurgery》 2000年14卷3期 252-255页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Germinoma; Klinefelter's Syndrome; Spinal Cord Neoplasms;

【外文期刊】 Bojesen A ; Kristensen K ; 等 《Diabetes care》 2006年29卷7期 1591-1598页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Klinefelter's Syndrome; insulin sensitivity; control;