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【中文期刊】 金洪 任晓暾 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷16期 1258-1262页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童L-2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)的临床特征及基因诊断依据.方法 对2015年4月至2018年3月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例L-2-HGA患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对其进行3个月 ～3年2...
【关键词】 L-2-羟基戊二酸尿症； 脑白质病； 基因；
【中文期刊】 邓玉奎 唐根 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 48-52页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法 提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,...
【外文期刊】 Fleur,Cordier ; Pieter,Wesseling ; 等 《Free neuropathology》 2024年5卷 11页
【关键词】 CNS tumor; DNA-methylation-classification; L-2-hydroxyglutaric aciduria;
【外文期刊】 Rafael Teixeira,Ribeiro ; Andrey Vinícios Soares,Carvalho ; 等 《Neurotoxicity research》 2023年41卷2期 119-140页 SCIMEDLINE
【关键词】 Glial reactivity; L-2-Hydroxyglutaric acid; L-2-Hydroxyglutaric aciduria;
【外文期刊】 Abdel-Ghaffar Ismail,Fayed ; Mohie-Eldin Tharwat,Mohamed ; 等 《Neurocase》 2024年30卷2期 77-82页 SCIMEDLINE
【关键词】 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase; L-2-hydroxyglutaric aciduria; aciduria;
【外文期刊】 Wenhui,Li ; Min,Zhang ; 等 《BMC neurology》 2020年20卷1期 278页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria; Phenotype;
【外文期刊】 Padma,Balaji ; V,Viswanathan ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 2014年17卷1期 97-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dystonia; L-2 hydroxyglutaric aciduria; subcortical leukoencephalopathy with deep cerebellar white matter changes;
【外文期刊】 Muhammad,Muzammal ; Muhammad Zeeshan,Ali ; 等 《Metabolic brain disease》 2022年37卷1期 243-252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; L-2-hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH;
【外文期刊】 Sibtain,Ahmed ; Ayra,Siddiqui ; 等 《Annals of medicine and surgery (2012)》 2023年85卷4期 712-717页
【外文期刊】 Elena,Anghileri ; Nicola,Bertolino ; 等 《Brain research》 2016年1648卷Pt A期 506-511页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-Hydroxyglutaric Aciduria (L2HGA); 2-hydroxyglutarate (2HG); Brain H(1)-MRS;
【外文期刊】 Pichet,Termsarasab ; Steven J,Frucht ; 《Journal of clinical movement disorders》 2014年1卷 9页
【关键词】 Dystonia; L-2-hydroxyglutaric aciduria; Metabolic disease;
【外文期刊】 Anikha,Bellad ; Vikram V,Holla ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2023年123卷6期 2315-2323页 SCIMEDLINE
【关键词】 Intellectual disability; L-2-Hydroxyglutaric aciduria; Metabolic disorders;
【外文期刊】 A,Shea ; L,De Risio ; 等 《The Veterinary record》 2016年179卷21期 545页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dogs; L-2-hydroxyglutaric aciduria; Metabolic diseases;
【外文期刊】 Muhammad Ikram,Ullah ; Abdul,Nasir ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 25页 MEDLINE
【关键词】 Cerebellar ataxia; Developmental delay; Epilepsy;
【外文期刊】 Beril,Dilber ; Cengiz,Havalı ; 等 《Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2020年36卷7期 1545-1548页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebral neoplasm; Glioblastoma multiforme; L-2-hydroxyglutaric aciduria;
【外文期刊】 A,Olgac ; Orgun L,Tekin ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2019年22卷2期 93-96页 SCIMEDLINE
【关键词】 Inborn errors of metabolism; L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA); Seizure;
【外文期刊】 Roberto,Leal-Ortega ; Luis Enrique,Parra-Medina ; 等 《Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.)》 2024年14卷 12页
【外文期刊】 Jun,Yang ; Xingchen,Chen ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷1期 105491页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-hydroxyglutaric aciduria; catalytic mechanism; l-2-hydroxyglutarate dehydrogenase;
【外文期刊】 Toshiyuki,Yamamoto ; Seiichiro,Yoshioka ; 等 《Brain & development》 2016年38卷1期 142-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical exome sequencing; Genotype-first approach; L2HGDH;
【外文期刊】 Ai Peng,Tan ; Kshitij,Mankad ; 《World neurosurgery》 2018年110卷 288-290页 SCIMEDLINE
【关键词】 Intraventricular glioblastoma multiforme; L2-hydroxyglutaric aciduria; Neoplasm;
【外文期刊】 Saleem,AlBalawy ; Syed Shafqat,Ul Islam ; 等 《Saudi medical journal》 2024年45卷7期 745-748页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; dystonia;
【外文期刊】 Yuanfeng,Zhang ; Chunmei,Wang ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2018年39卷10期 1697-1703页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aysegul,Gunduz ; Ayse Cigdem,Aktuglu-Zeybek ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2022年43卷3期 2051-2058页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brainstem reflexes; L-2-hydroxyglutaric aciduria; Postural tremor;
【外文期刊】 Anja,von Renesse ; Susanne,Morales-Gonzalez ; 等 《JIMD reports》 2019年43卷 27-35页
【关键词】 Cardiomyopathy; Giant mitochondria; L-2-hydroxyglutaric aciduria;
【外文期刊】 Idan,Cohen ; Orna,Staretz-Chacham ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷2期 330-336页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Abdullah,Alamri ; Sara,Breitbart ; 等 《Stereotactic and functional neurosurgery》 2024年102卷4期 209-216页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deep brain stimulation; L2-hydroxyglutaric aciduria; Pediatric dystonia;
【外文期刊】 Tanyel,Zübarioğlu ; Cengiz,Yalçınkaya ; 等 《Turk pediatri arsivi》 2020年55卷3期 290-298页
【关键词】 Brain magnetic resonance imaging; L-2-hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH;
【外文期刊】 Mateus Struecker,da Rosa ; César Augusto,João Ribeiro ; 等 《Free radical biology & medicine》 2015年83卷 201-13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cerebellum; Histological analysis; L-2-Hydroxyglutaric acid;
【外文期刊】 Daiane Grigolo Bardemaker,Rodrigues ; Daniella,de Moura Coelho ; 等 《Toxicology in vitro : an international journal published in association with BIBRA》 2017年42卷 47-53页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNA damage; Oxidative stress; d-2-hydroxyglutaric aciduria;
【外文期刊】 Rafael Teixeira,Ribeiro ; Ângela,Zanatta ; 等 《Neurotoxicity research》 2018年33卷3期 681-692页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cerebral cortex; Histopathology; L-2-hydroxyglutaric acid;
【外文期刊】 Suresh,Kumar ; Shikha,Bhatia ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 352-354页 SCIMEDLINE
【关键词】 Febrile seizures; L-2-hydroxyglutaric aciduria; subcortical white matter;
【外文期刊】 Calik, M. ; Tuncer, F. N. ; 等 《Genetic counseling》 2014年25卷4期 363-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2 hydroxyglutaric aciduria; Macrocephaly; Febrile seizure;
【外文期刊】 Bardemaker Rodrigues, Daiane Grigolo ; Coelho, Daniella de Moura ; 等 《Toxicology in vitro: an international journal published in association with BIBRA》 2017年42卷 47-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; D-2-hydroxyglutaric aciduria; L-carnitine;
【外文期刊】 Enokizono, Mikako ; Aida, Noriko ; 等 《Japanese journal of radiology》 2023年41卷7期 683-702页
【关键词】 Inborn errors of metabolism; Urea cycle disorders; Aminoacidopathy;
【外文期刊】 Muzammal, Muhammad ; Ali, Muhammad Zeeshan ; 等 2022年37卷1期 243-252页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; Whole exome sequencing; Intellectual disability;
【外文期刊】 Malaquias, Maria Joao ; Costa, Diogo ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年86卷 45-47页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-hydroxiglutaric aciduria; Parkinsonism; Iron deposition;
【外文期刊】 Peng, Shufen ; Chen, Huimin ; 等 2022年35卷2期 115-124页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA-REPAIR ENZYMES; ALPHA-KETOGLUTARATE; L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA;
【外文期刊】 da Rosa, Mateus Struecker ; Joao Ribeiro, Cesar Augusto ; 等 《Free Radical Biology and Medicine: The Official Journal of the Oxygen Society》 2015年83卷 201-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-Hydroxyglutaric acid; L-2-Hydroxyglutaric aciduria; Oxidative stress;
【外文期刊】 Malaquias, Maria Joao ; Costa, Diogo ; 等 2021年86卷 45-47页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-hydroxiglutaric aciduria; Parkinsonism; Iron deposition;
【外文期刊】 Kamate, Mahesh ; Prashanth, Gowda Parameshwar ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2014年81卷3期 296-298页
【关键词】 Amino acidmetabolism; Children; India;
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