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【外文期刊】 Wenhui,Li ; Min,Zhang ; 等 《BMC neurology》 2020年20卷1期 278页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria; Phenotype;
【外文期刊】 Padma,Balaji ; V,Viswanathan ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 2014年17卷1期 97-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dystonia; L-2 hydroxyglutaric aciduria; subcortical leukoencephalopathy with deep cerebellar white matter changes;
【外文期刊】 Muhammad,Muzammal ; Muhammad Zeeshan,Ali ; 等 《Metabolic brain disease》 2022年37卷1期 243-252页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; L-2-hydroxyglutaric aciduria; L2HGDH;
【外文期刊】 Muhammad Ikram,Ullah ; Abdul,Nasir ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 25页 MEDLINE
【关键词】 Cerebellar ataxia; Developmental delay; Epilepsy;
【外文期刊】 A,Olgac ; Orgun L,Tekin ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2019年22卷2期 93-96页 SCIMEDLINE
【关键词】 Inborn errors of metabolism; L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA); Seizure;
【外文期刊】 Jun,Yang ; Xingchen,Chen ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷1期 105491页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-hydroxyglutaric aciduria; catalytic mechanism; l-2-hydroxyglutarate dehydrogenase;
【外文期刊】 Saleem,AlBalawy ; Syed Shafqat,Ul Islam ; 等 《Saudi medical journal》 2024年45卷7期 745-748页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 L-2-hydroxyglutaric aciduria; dystonia;
【外文期刊】 Abdullah,Alamri ; Sara,Breitbart ; 等 《Stereotactic and functional neurosurgery》 2024年102卷4期 209-216页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deep brain stimulation; L2-hydroxyglutaric aciduria; Pediatric dystonia;
【外文期刊】 Suresh,Kumar ; Shikha,Bhatia ; 等 《Annals of Indian Academy of Neurology》 352-354页 SCIMEDLINE
【关键词】 Febrile seizures; L-2-hydroxyglutaric aciduria; subcortical white matter;
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