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【中文期刊】 伍妘 张礼萍 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷6期 449-452页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四...
【关键词】 Emery-Dreifuss肌营养不良； 肌萎缩； 关节挛缩；
【中文期刊】 袁军辉 胡静 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 136-139页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)家系的临床、病理及遗传学特点.方法 收集家系中2例患者(先证者及女儿)的临床资料及骨骼肌标...
【关键词】 Emery-Dreifuss型肌营养不良； LMNA基因； 突变；
【中文期刊】 赵倩凤 龚珠文 《罕少疾病杂志》 2025年32卷2期 1-2页
【摘要】 目的 采用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)联合Sanger测序检测儿童Hutchinson-Gilford早老症基因LMNA 1例,并对该家系进行产前诊断.方法 通过全外显子组测序,对先证者进行检测...
【关键词】 Hutchinson-Gilford早老症； 全外显子组测序； LMNA基因；
【中文期刊】 赵青雨 姚玲玲 等 《湖北医药学院学报》 2024年43卷3期 313-316页 ISTICCA
【摘要】 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心室扩大为主,伴有心功能下降的心肌病,其中家族性扩张型心肌病占 30％～50％,由于遗传多样性、异质性、不完全外显率或年龄相关外显率等特征,尤其散发性患者容易误诊....
【中文期刊】 牛瑞芳 袁慧娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 16-22页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性.方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exo...
【关键词】 LMNA基因； 非典型Werner综合征； 全外显子测序；
【中文期刊】 杜丹阳 努荣古丽·买买提 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷8期 615-619页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.
【关键词】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型； LMNA基因； 基因突变；
【中文期刊】 陈玉林 蒋虎刚 等 《中国实验动物学报》 2023年31卷11期 1462-1469页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 扩张型心肌病是引起心力衰竭的主要疾病之一,存在病因学异质性.近 1/4 扩张型心肌病患者与遗传相关,心室扩大和心肌收缩功能障碍是该病的主要特征.核纤层蛋白A(Lamin A,LMNA)基因突变是遗传性扩张型心肌病的重要病因,心律失常是LMN...
【中文期刊】 肖诚 刘洁颖 等 《遗传》 2022年44卷10期 913-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.本文总结了目前已...
【中文期刊】 邹镭 邢兵 等 《广西师范大学学报（自然科学版）》 2023年41卷3期 163-170页
【摘要】 LMNA基因突变引发核纤层蛋白(LaminA/C)及其互作蛋白表达异常,引起机体一系列生理学反应,导致核纤层蛋白病发生,目前其具体致病机制尚不清楚.本文利用CRISPR/Cas9技术,选取符合sgRNA筛选原则的致病突变位点,成功构建了携带...
【中文期刊】 张亚辉 王可心 等 《中国医药》 2022年17卷5期 754-756页 ISTIC
【摘要】 家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传.本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A＞C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发...
【中文期刊】 刘恒 李东明 等 《遗传》 2019年41卷1期 66-75页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 LMNA 基因编码A 型和C 型核纤层蛋白,参与细胞核核膜的组织,影响基因组稳定性并对细胞分化产生影响.人类肿瘤中LMNA 表达异常普遍存在,其突变造成多种核纤层蛋白病,如Emery-Dreifuss 肌营养不良症(Emery-Dreifu...
【关键词】 LMNA 基因； CRISPR/Cas9； 293T；
【中文期刊】 李响 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷4期 347-355页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点.方法 对1例MAD患者进行病史采集、 体格检查和辅助检...
【中文期刊】 刘丰 黄慧敏 等 《中国比较医学杂志》 2016年26卷8期 85-90页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：利用吗啉代寡核苷酸技术建立下调斑马鱼 lmna 基因的技术方法。方法在斑马鱼 lmna 基因序列中选择靶点，设计针对斑马鱼 lmna 基因的吗啉代寡核苷酸序列（lmna－MO），构建能特异指示 lmna 基因表达的 lmna－EGFP...
【中文期刊】 万春辉 赵培伟 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 592-595页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，女，8个月，临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因...
【中文期刊】 张衡璐 黄惠敏 等 《中国实验动物学报》 2016年24卷4期 351-357页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解斑马鱼核纤层蛋白（ lamins）的重要遗传信息。方法在UCSC、Vega及Ensemble数据库上收集了不同物种核纤层蛋白家族相关蛋白质序列，利用ClustalX工具进行分析，并用MEGA 4?0软件绘制进化树；通过NCBI网站...
【中文期刊】 辛慧 唐余 等 《遵义医科大学学报》 2021年44卷5期 625-634页
【摘要】 目的 研究敲减LMNA基因(编码lamin A/C)对肾癌细胞786-O的基因表达谱的影响,从而探讨LMNA在肾癌发生发展中的分子机制.方法 在完全培养基RPMI 1640中培养肾癌细胞系786-O,将siRNA(siControl、siL...
【中文期刊】 谈丹丹 柴竞艳 等 《基础医学与临床》 2020年40卷4期 483-489页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建A型核纤层蛋白基因(LMNA)野生型、突变体的融合蛋白真核表达载体及LMNA突变体慢病毒载体,研究其在HEK293、C2C12中表达、核纤层蛋白A/C亚细胞定位及细胞核改变.方法 将野生型全长LMNA cDNA克隆入pEGFP-N...
【中文期刊】 张如旭 郭鹏 等 《遗传》 2010年32卷8期 817-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合...
【中文期刊】 宋书娟 章远志 等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 78-79页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Objective: To intensively investigate sporadic CMT patients, we have analyzed the LMNA gene in this study in a series of...
【中文期刊】 宋书娟 章远志 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 96-99页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 核纤层蛋白病(laminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A/C异常引起的一组人类遗传病[1].根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟lamin A形成的FACE-1基因突变引...
【中文期刊】 李东明 刘恒 等 《山东医药》 2019年59卷33期 5-9页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察LMNAR527C基因突变纯合型小鼠体型、体质量、繁殖能力和生存期等表型,其组织、细胞衰老相关蛋白的表达情况,以探讨LMNAR527C基因突变对衰老的影响.方法 LMNA基因杂合型小鼠6只,通过杂交方式得到LMNAR527C基因突...
【关键词】 LMNA基因； LMNAR527C突变基因； 细胞衰老蛋白；
【中文期刊】 林炜 王涵磊 等 《医学研究杂志》 2019年48卷11期 66-68,65页 ISTIC
【摘要】 目的 研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况.方法 本研究分别对100例CHD患儿及100例正常体检儿童进行LMNA基因组提取,用聚合酶链式反应(polyme...
【中文期刊】 莫宾海 《心血管病学进展》 2018年39卷3期 351-354页 ISTICCA
【摘要】 扩张型心肌病是最常见的心肌病之一,40%~50%的扩张型心肌病与遗传因素有关,其A型核纤层蛋白基因是扩张型心肌病的重要致病基因之一,A型核纤层蛋白基因突变导致的扩张型心肌病常伴心脏传导异常且预后差,目前研究表明A型核纤层蛋白基因突变导致的扩...
【中文期刊】 李雪华 侯仕芳 等 《基础医学与临床》 2018年38卷8期 1059-1063页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨利用吗啉代寡核苷酸技术(MO)下调lmna后斑马鱼胚胎细胞的凋亡机制.方法 在目的基因lmna序列中选择靶点,设计针对目的基因的吗啉代寡核苷酸序列(lmna-MO),利用显微注射技术,将lmna-MO注射到野生型斑马鱼(Tüebi...
【中文期刊】 马玉清 杨柳 《山东医药》 2017年57卷22期 109-112页 ISTICCA
【摘要】 核纤层蛋白(lamin)是核纤层的主要成分,其在维持高等真核生物细胞核核膜结构与功能完整性等方面具有重要作用.lamin的功能对人类健康至关重要,lamin A的编码基因LMNA发生突变会引起很多种人类疾病,这些疾病被统称为核纤层蛋白病.
【中文期刊】 方位(综述) 李小平(审校) 《心血管病学进展》 2016年37卷6期 651-655页 ISTICCA
【摘要】 核纤层蛋白基因突变可引起心肌病，临床表现以进展性传导系统疾病最为常见，并进一步发展为心力衰竭，患者猝死率高。近年来核纤层蛋白基因相关性心肌病成为心肌病研究领域的热点，使核纤层蛋白基因相关性心肌病的早期诊断、干预和改善预后成为可能。现就常见的...
【中文期刊】 蔡爽 朱雯华 等 《中国临床神经科学》 2014年22卷2期 176-185页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良2型(EDMD2)的临床表型、基因型及肌肉影像学特点.方法 收集1例EDMD2患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其母亲LMNA基因,结合文献对EDMD2的表型和肌肉MRI特...
【关键词】 Emery-Dreifuss肌营养不良2型； LMNA基因； 核磁共振；
【中文期刊】 《药学进展》 2011年35卷7期 封3页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 据<科学-转化医学>杂志(Science TranslationalMedicine)于2011年6月29日报道,美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)人类基因组研究中心、马里兰大学细...
【中文期刊】 何晓燕 胡铂 等 《中国心血管病研究》 2008年6卷8期 567-569页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国黄种汉族人特发性扩张型心肌病(IDCM)患者LMNA基因的突变情况.方法 用基因测序的方法扫描50例散发扩张型心肌病患者LMNA基因的12个外显子及附近部分内含子;对照组为50名健康志愿者.结果 LMNA基因存在1种突变,位于...
【中文期刊】 李燕辉 吴白燕 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷12期 124-126页 ISTIC
【摘要】 Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均寿命13岁.绝大多数HGPS病例病因...
【关键词】 Hutchinson-Gilford早老症； HGPS； LMNA基因；
【中文期刊】 赵晓燕 王丹 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷5期 538-541页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病，遗传方式为常染色体显性遗传；LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统，表现为多种心律失常，包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻...
【中文期刊】 樊圆圆 赵萌 等 《中华糖尿病杂志》 2023年15卷2期 173-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例27岁确诊的 LMNA基因杂合突变所致家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD）2型家系。先证者以“发现血糖升高6年余”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史诊断为FPLD 2型。先证者及其父母全外显子高通量二代测序结果显示存在 ...
【关键词】 LMNA基因 ； 脂肪营养不良综合征； 家族性局部脂肪代谢障碍2型；
【中文期刊】 余佳 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷2期 148-150页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病，以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统，发病率为1∶8 000 000～1∶4 000 000。多数患儿仅能活到6～20岁，平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性...
【中文期刊】 芦阳 田庄 《中国分子心脏病学杂志》 2022年22卷5期 4916-4923页 ISTICCA
【摘要】 目的 对LMNA c.1045C＞T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平.方法 结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C＞T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进...
【中文期刊】 余佳 杨文利 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷1期 25-30页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法:选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其临床资料进行总结，并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml，用DNA...
【中文期刊】 许雪梅 陈瑶 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 677-681页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素...
【关键词】 LMNA基因； 突变； 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍；
【中文期刊】 梅道启 王媛 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 130-133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法 回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,5岁,主要表现为双下...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型； LMNA基因； 新生突变；
【中文期刊】 赵国柱 唐家朋 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 209-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型； LMNA基因； 分子学检测；
【中文期刊】 邢晶晶 张鹏宇 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷3期 248-251页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性部分脂肪萎缩综合征2型(familial partial lipodystrophy type 2,FPLD2)是LMNA基因突变导致的常染色体显性遗传病,以青春期发病的选择性皮下脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征.严重胰岛素抵抗可...
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