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            1. Late-onset Pompe disease (LOPD): Correlations between respiratory muscles CT and MRI features and pulmonary function

            【外文期刊】 Gaeta,M. ; Barca,E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 290-296页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Computed tomography; LOPD; Magnetic Resonance Imaging;

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            2. A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey

            【外文期刊】 Gokyigit, Munevver Celik ; Ekmekci, Hakan ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷3期 262-267页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LOPD; Registry; Limb girdle muscle weakness;

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            3. Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening

            【外文期刊】 Pillai, Nishitha R. ; Fabie, Noelle Andrea V. ; 等 2023年140卷1/2期 107633-107633页

            【关键词】 Pompe disease; IOPD; LOPD;

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            4. White matter lesions in treated late onset Pompe disease are not different to matched controls

            【外文期刊】 Schneider, Ilka ; Hensel, Ole ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷2期 128-131页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Late onset Pompe disease (LOPD); White matter lesions; Fazekas grade;

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            5. Association of slow acetylator genotype of N-acetyltransferase 2 with Parkinson's disease in south Indian population

            【外文期刊】 Pandi, Sasiharan ; Chinniah, Rathika ; 等 2020年735卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 N-acetyltransferase 2; Parkinson; EOPD;

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            6. Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set, a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease

            【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;

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            7. Cognitive profile of Parkinson's disease patients: a comparative study between early-onset and late-onset Parkinson's disease

            【外文期刊】 Tang, Hongmei ; Huang, Jing ; 等 《International Journal of Neuroscience》 2016年126卷1/6期 227-234页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; age of onset; early-onset Parkinson's disease (EOPD);

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            8. An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease

            【外文期刊】 《Neuropathology and applied neurobiology》 2020年46卷4期 359-374页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autophagy; GAA; genotype;

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            9. Assessing the Role of Anti rh-GAA in Modulating Response to ERT in a Late-Onset Pompe Disease Cohort from the Italian GSDII Study Group

            【外文期刊】 Filosto, Massimiliano ; Piccinelli, Stefano Cotti ; 等 《Advances in therapy.》 2019年36卷5期 1177-1189页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anti rh-GAA antibodies; Glycogen storage diseases II; GSD II;

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            10. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: A systematic literature review

            【外文期刊】 Toscano,A. ; Schoser,B. ; 《Journal of neurology》 2013年260卷4期 951-959页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type 2;

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            11. Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naive and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study

            【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; Barohn, Richard J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷3期 167-186页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type II;

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            12. Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT

            【外文期刊】 Fernandez-Simon, Esther ; Carrasco-Rozas, Ana ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年128卷1/2期 129-136页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Enzyme replacement therapy; ERT; Late onset Pompe disease;

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            13. Late Onset Pompe Disease with Novel Mutations and Atypical Phenotypes

            【外文期刊】 Chawla, Tanushree ; Preethish-Kumar, Veeramani ; 等 2022年9卷2期 261-273页

            【关键词】 Pompe disease; late-onset Pompe disease; LOPD;

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            14. Glucocerebrosidase genetic variants in Malays with early and late-onset Parkinson's disease

            【外文期刊】 Pakarulrazy, Nur Fadhlina Mohamad ; Syafruddin, Saiful Effendi ; 等 《Neurology Asia》 2020年25卷1期 39-46页

            【关键词】 Glucocerebrosidase; Malay; Parkinson's disease (PD);

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            15. Observational clinical study of 22 adult-onset Pompe disease patients undergoing enzyme replacement therapy over 5 years

            【外文期刊】 Stepien, Karolina M. ; Hendriksz, Christian J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷4期 413-418页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Late-onset Pompe disease; LOPD; Enzyme replacement therapy;

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            16. Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders

            【外文期刊】 Wenninger, Stephan ; Stahl, Kristina ; 等 2020年30卷8期 640-648页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Manometry; Maximum inspiratory pressure; Maximum expiratory pressure;

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            17. Six-Minute Walk Distance Is a Useful Outcome Measure to Detect Motor Decline in Treated Late-Onset Pompe Disease Patients.

            【外文期刊】 Kristl G,Claeys ; Ann,D'Hondt ; 等 《Cells》 2022年11卷3期

            【关键词】 6MWD; Biodex? dynamometer; ERT;

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            18. Response: Late-onset Pompe disease manifests in the brain.

            【外文期刊】 Ilka,Schneider ; Ole,Hensel ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2019年21卷 100516页

            【关键词】 Enzyme replacement therapy (ERT); Fazekas grade; Late onset Pompe disease (LOPD);

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            19. Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening.

            【外文期刊】 Nishitha R,Pillai ; Noelle Andrea V,Fabie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107633页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Clinical outcome; IOPD; LOPD;

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            20. Late Onset Pompe Disease with Novel Mutations and Atypical Phenotypes.

            【外文期刊】 Tanushree,Chawla ; Veeramani,Preethish-Kumar ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2022年9卷2期 261-273页

            【关键词】 LOPD; Pompe disease; Rigid spine;

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            21. Safety and efficacy of short- and long-term inspiratory muscle training in late-onset Pompe disease (LOPD): a pilot study.

            【外文期刊】 Stephan,Wenninger ; Eva,Greckl ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷1期 133-147页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Glycogen storage disease type 2; Inspiratory muscle training (IMT); Late-onset Pompe disease (LOPD);

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            22. An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease.

            【外文期刊】 M,Kulessa ; I,Weyer-Menkhoff ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2020年46卷4期 359-374页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GAA; GSD II; autophagy;

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            23. Unwarranted, long term, alglucosidase alfa enzyme replacement therapy in two non-Pompe disease patients.

            【外文期刊】 Chafic,Karam ; Thomas,Ragole ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2020年196卷 106048页 SCIMEDLINE

            【关键词】 LOPD; Misdiagnosis; Pompe disease;

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            24. White matter lesions in treated late onset Pompe disease are not different to matched controls.

            【外文期刊】 Ilka,Schneider ; Ole,Hensel ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷2期 128-131页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Enzyme replacement therapy (ERT); Fazekas grade; Late onset Pompe disease (LOPD);

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            25. Sharing clinical decisions for multimorbidity case management using social network and open-source tools.

            【外文期刊】 Alicia,Martínez-García ; Alberto,Moreno-Conde ; 等 《Journal of biomedical informatics》 2013年46卷6期 977-84页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ATC; CCD; CDS;

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            26. A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey.

            【外文期刊】 Munevver Celik,Gokyigit ; Hakan,Ekmekci ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷3期 262-267页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Acid alpha glucosidase; LOPD; Limb girdle muscle weakness;

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            27. Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures.

            【外文期刊】 Aleena A,Khan ; Tracy,Boggs ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷3期 549-557页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GSGC; Glc4; LOPD;

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            28. Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort.

            【外文期刊】 Monique,Piraud ; Magali,Pettazzoni ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100583页

            【关键词】 ACN, Acetonitrile; BAB, Butyl-4-aminobenzoate; CRIM, Cross Immune Reactive Material;

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            29. Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI.

            【外文期刊】 Elizabeth G,Ames ; Rachel,Fisher ; 等 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷3期

            【关键词】 Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; IOPD;

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            30. Observational clinical study of 22 adult-onset Pompe disease patients undergoing enzyme replacement therapy over 5years.

            【外文期刊】 Karolina M,Stepien ; Christian J,Hendriksz ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷4期 413-8页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alpha glucosidase deficiency; Enzyme replacement therapy; LOPD;

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            31. Utility of maximum inspiratory and expiratory pressures as a screening method for respiratory insufficiency in slowly progressive neuromuscular disorders.

            【外文期刊】 Stephan,Wenninger ; Kristina,Stahl ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷8期 640-648页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DM1; LOPD; Manometry;

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            32. Enzyme replacement therapy and antibodies in late-onset Pompe disease.

            【外文期刊】 I,Schneider ; M,Deschauer ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2014年1卷 232-234页

            【关键词】 Antibodies; Enzyme replacement therapy (ERT); Late onset Pompe disease (LOPD);

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            33. Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges.

            【外文期刊】 Vincenza,Gragnaniello ; Pim W W M,Pijnappel ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2022年33卷 100929页

            【关键词】 Acid α-glucosidase; CLIR, Collaborative Laboratory Integrated Reports; CRIM, cross-reactive immunological material;

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            34. Cognitive profile of Parkinson's disease patients: a comparative study between early-onset and late-onset Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Hongmei,Tang ; Jing,Huang ; 等 《The International journal of neuroscience》 2016年126卷3期 227-34页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Parkinson's disease; age of onset; cognitive function;

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            35. Reproductive life factors and estro-progestin exposure in women with early-onset Parkinson's disease compared to late-onset disease and controls: A retrospective cohort study.

            【外文期刊】 Gaia,Patanè ; Capucine,Piat ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2024年126卷 107058页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Early-onset Parkinson's disease (EOPD); Gender medicine; Hormonal contraception;

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            36. Association between GRIN2B polymorphism and Parkinson's disease risk, age at onset, and progression in Southern China.

            【外文期刊】 Can,Cui ; Hongxia,Li ; 等 《Frontiers in neurology》 2024年15卷 1459576页

            【关键词】 GRIN2B; LOPD; Parkinson’s disease;

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            37. Real-world outcomes from a series of patients with late onset Pompe disease who switched from alglucosidase alfa to avalglucosidase alfa.

            【外文期刊】 Chris,Carter ; Tracy,Boggs ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1309146页

            【关键词】 alglucosidase alfa; avalglucosidase alfa; enzyme replacement therapy;

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            38. Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease.

            【外文期刊】 Samuela A,Fernandes ; Aleena A,Khan ; 等 《JIMD reports》 2021年57卷1期 94-101页

            【关键词】 IPD; LOPD; Pompe disease;

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            39. Regional variation of thigh muscle fat infiltration in patients with neuromuscular diseases compared to healthy controls. oa

            【外文期刊】 Tobias,Greve ; Egon,Burian ; 等 《Quantitative imaging in medicine and surgery》 2021年11卷6期 2610-2621页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Water-fat magnetic resonance imaging (water-fat MRI); late-onset Pompe disease (LOPD); limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A);

            OA
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            40. Association of slow acetylator genotype of N-acetyltransferase 2 with Parkinson's disease in south Indian population.

            【外文期刊】 Sasiharan,Pandi ; Rathika,Chinniah ; 等 《Neuroscience letters》 2020年735卷 135260页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EOPD; LOPD; N-acetyltransferase 2;

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