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【中文期刊】 《浙大学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2008年9卷8期 610-615页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:Leber's hereditary optic neuropathY (LHON)is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by ...
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON)； Mitochondrial DNA(mtDNA)； MtDNA11778 mutation；
【中文期刊】 孟祥娟 朱金萍 等 《遗传》 2014年36卷4期 336-345页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体ND6基因(MT-ND6)上的m.14484T＞C突变是Leb er's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的一个原发性突变,但该突变自身不足以产生视力损伤.为研究线粒体...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体； 突变；
【中文期刊】 刘燕 庄淑流 等 《遗传》 2010年32卷2期 141-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber's遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系.该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leb...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；
【中文期刊】 郭宣辰 孙艳红 等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 830-833页 ISTIC
【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床诊治情况,分析其误诊原因,探讨提高早期确诊率的思路.方法 纳入2018年1月～2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)基因检查确诊为LHON的患者...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 误诊率； 问卷调查；
【中文期刊】 章豫 张娟娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 501-506页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制.方法 对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 突变；
【中文期刊】 黄淑娟 田国红 等 《国际眼科纵览》 2012年36卷1期 13-17页
【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是由于线粒体基因突变导致的母系遗传性致盲性疾病,青少年多见.LHON发病的生化机制有呼吸链复合酶I功能障碍、活性氧生成增多及细胞凋亡学说等.对LHON理想的治疗措施是基因治疗.目前基因治疗采用异位表达、转...
【关键词】 Leber遗传性视神经病； 生化机制； 基因治疗；
【外文期刊】 N,Gueven ; 《Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998)》 2016年52卷3期 173-81页
【关键词】 Genetic disorders; Idebenone; Inherited mitochondrial respiratory chain diseases;
【外文期刊】 L,Mauring ; S,Puusepp ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷9期 104821页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Douglas C,Wallace ; Marie T,Lott ; 《Handbook of experimental pharmacology》 2017年240卷 339-376页
【外文期刊】 Juanjuan,Zhang ; Wenxu,Li ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷9期 107728页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); apoptosis; autophagy;
【外文期刊】 Mirko,Baglivo ; Alessia,Nasca ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷16期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nuri,Gueven ; Monila,Nadikudi ; 等 《Mitochondrion》 2017年36卷 7-14页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Age-related macular degeneration; CoQ(10); Diabetic retinopathy;
【外文期刊】 Moon-Woo,Seong ; Jongmoon,Choi ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年375卷 301-303页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondrial genome sequencing;
【外文期刊】 Massimo,Zeviani ; Valerio,Carelli ; 《International journal of molecular sciences》 2021年23卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); ataxia and retinitis pigmentosa (NARP);
【外文期刊】 Yanjun,Chen ; Elizabeth R,Kellom ; 《American journal of ophthalmology case reports》 2023年32卷 101936页
【关键词】 14596A>T variant; Females; Leber's hereditary optic neuropathy (LHON);
【外文期刊】 Lei,Zhou ; James Chun Yip,Chan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷8期 SCIMEDLINE
【关键词】 LHON; Leber’s Hereditary Optic Neuropathy; S-glutathionylation;
【外文期刊】 Jane W,Chan ; William,Sultan ; 等 《Mitochondrion》 2022年62卷 181-186页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 4-Aminopyridine; Idebenone; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON);
【外文期刊】 Valerio,Carelli ; Rustum,Karanjia ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 742484页
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); gene therapy; induced pluripotent stem cells (IPSCs);
【外文期刊】 David,Bargiela ; Patrick F,Chinnery ; 《Neuroscience letters》 2019年710卷 132932页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Harding’s disease; LHON-MS; Leber’s hereditary optic neuropathy;
【外文期刊】 Yingqi,Chen ; Xiaoyang,Wei ; 等 《Gene》 2024年930卷 148853页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Apoptosis; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); MT-ND1 mutation;
【外文期刊】 D,Allen ; P,Riordan-Eva ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2013年115卷8期 1389-93页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATP synthase subunit 6 and MT-ATP8, ATP synthase subunit 8; CIDP; CMAP;
【外文期刊】 Gunjanpreet,Kaur ; Yoan,Ganev ; 等 《Cureus》 2024年16卷4期 e58255页
【关键词】 deep brain simulator; essential tremor (et); leber hereditary optic neuropathy;
【外文期刊】 Michael H,Yan ; Xinglong,Wang ; 等 《Free radical biology & medicine》 2013年62卷 90-101页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyradine; AD; ADDL;
【外文期刊】 Wakiko,Saruta ; Ichiyo,Shibahara ; 等 《Journal of neurosurgery. Case lessons》 2021年1卷26期 CASE21161页
【关键词】 18F-FDG = 18F-fluorodeoxyglucose; FLAIR = fluid-attenuated inversion recovery; GC = gliomatosis cerebri;
【外文期刊】 Felix,Tonagel ; Helmut,Wilhelm ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》 2021年259卷4期 1009-1013页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 11778; Idebenone; Improvement;
【外文期刊】 Rasa,Liutkeviciene ; Rasa,Mikalauskaite ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2022年58卷9期 SCIMEDLINE
【关键词】 Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); idebenone; relative leukocyte telomere length (RLTL);
【外文期刊】 Shun,Yao ; Qingru,Zhou ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2022年15卷 920221页
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); cell viability; heterogeneity;
【外文期刊】 Yuanyuan,Lyu ; Man,Xu ; 等 《Mitochondrial DNA. Part B, Resources》 2019年4卷2期 2266-2280页
【关键词】 Chinese; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); MT-TT gene;
【外文期刊】 Berthold,Pemp ; Christoph,Mitsch ; 等 《Journal of clinical medicine》 2021年10卷1期
【外文期刊】 Floreani M ; Napoli E ; 等 《The FEBS journal》 2005年272卷5期 1124-1135页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhang, Juanjuan ; Ji, Yanchun ; 等 《Mitochondrion》 2018年42卷 84-91页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); Mitochondrial DNA; tRNA;
【外文期刊】 Xinyu Zhang ; Qiang Yu ; 等 《Eye science: A view of ophthalmology and visual science》 2001年17卷1期 31-34页 MEDLINE
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy(LHON); mtDNA mutaion; nt11778;
【外文期刊】 Bargiela, David ; Chinnery, Patrick F. ; 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2019年710卷 Article 132932-Article 132932页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Multiple sclerosis; Leber's hereditary optic neuropathy;
【外文期刊】 小林百合 ; 遠藤要子 ; 等 《日本眼科學會雜誌》 2007年111卷11期 905-910页 MEDLINE
【关键词】 Leber遺伝性視神経症; 甲状腺機能亢進症; ミトコンドリアバイオジェネシス;
【外文期刊】 Ziccardi, Lucia ; Parisi, Vincenzo ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2015年253卷9期 1591-1600页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multifocal visual evoked potentials; Leber's hereditary optic neuropathy; LHON;
【外文期刊】 Webber, Ann L. ; 《Optometry and vision science: official publication of the American Academy of Optometry》 2016年93卷12期 1571-1577页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); mitochondrial mutation; 14484;
【外文期刊】 Rezvani, Zahra ; Didari, Elmira ; 等 《Molecular biology reports》 2013年40卷12期 6837-6841页
【关键词】 Leber’s hereditary optic neuropathy; Mitochondrial DNA (mtDNA); ND genes;
【外文期刊】 Tatiana Bakaeva ; Robert Mallery ; 等 《Seminars in neurology》 2019年39卷6期 732-738页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy; LHON; gene therapy;
【外文期刊】 谷口慎治 ; 久冨雄一朗 ; 《小児科診療》 2020年83卷2期 265-268页
【关键词】 Leber's hereditary optic neuropathy (LHON); ミトコンドリア病; 視覚障害;
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