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            1. 纤毛功能障碍与视觉发育相关疾病的关系研究现状

            【中文期刊】 冯月兰 李宁东  《中华眼底病杂志》 2020年36卷8期 652-656页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 纤毛是在人体内几乎所有细胞上均有的毛发状突起，在机体各组织器官的形成与维持中发挥着重要功能。纤毛结构和功能异常几乎影响机体的每一个系统，如脑、眼、肝脏、肾脏、骨骼以及生殖系统等。视网膜光感受器细胞是一类可将光信号转化为神经反应的感觉神经元，...

            【关键词】 光感受器连接纤毛； 色素性视网膜炎； Leber先天性黑朦；

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            2. A Report on Children with CEP290 Mutation, Vision Loss, and Developmental Delay.

            【外文期刊】 Esra,Sahli ; Pinar Bingol,Kiziltunc ; 等 《Beyoglu eye journal》 2023年8卷3期 226-232页

            【关键词】 CEP290 mutation; Joubert syndrome; Leber’s congenital amaurosis;

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            3. The Foundation Fighting Blindness Plays an Essential and Expansive Role in Driving Genetic Research for Inherited Retinal Diseases. oa

            【外文期刊】 Ben,Shaberman ; Todd,Durham ; 《Genes》 2019年10卷7期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; RPE65; Stargardt disease;

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            4. Impacts of deletion and ichthyosis prematurity syndrome-associated mutations in fatty acid transport protein 4 on the function of RPE65. oa

            【外文期刊】 Songhua,Li ; John F,Green ; 等 《FEBS letters》 2020年594卷3期 540-552页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; acyl-CoA synthetase; ichthyosis prematurity syndrome;

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            5. Unique phenotypic-genotypic correlation in Saudi patients with ALMS1 mutations.

            【外文期刊】 Basamat M,Almoallem ; 《Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society》 307-309页

            【关键词】 ALMS1 gene; Alstrom syndrome; Leber congenital amaurosis;

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            6. TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness.

            【外文期刊】 Anita,Maasz ; Kinga,Hadzsiev ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷4期 104471页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 LCAEOD; Leber congenital amaurosis syndrome; NGS;

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            7. Fleck-like lesions in CEP290-associated leber congenital amaurosis: a case series.

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Erin C,O'Neil ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CEP290; Flecks; Joubert syndrome;

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            8. Keeping an Eye on Bardet-Biedl Syndrome: A Comprehensive Review of the Role of Bardet-Biedl Syndrome Genes in the Eye.

            【外文期刊】 Katie,Weihbrecht ; Wesley A,Goar ; 等 《Medical research archives》 2017年5卷9期

            【关键词】 BBSome; Bardet-Biedl syndrome; Joubert syndrome;

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            9. In vivo phenotypic and molecular characterization of retinal degeneration in mouse models of three ciliopathies.

            【外文期刊】 Agnès,Brun ; Xiangxiang,Yu ; 等 《Experimental eye research》 2019年186卷 107721页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Alstr?m syndrome; Bardet-biedl syndrome; Ciliopathies;

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            10. In vitro modeling and rescue of ciliopathy associated with IQCB1/NPHP5 mutations using patient-derived cells.

            【外文期刊】 Kamil,Kruczek ; Zepeng,Qu ; 等 《Stem cell reports》 2022年17卷10期 2172-2186页

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; RPE; Senior-L?ken syndrome;

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            11. Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes.

            【外文期刊】 Michalis,Georgiou ; Anthony G,Robson ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2024年100卷 101244页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ABCA4; AIPL1; ATF6;

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            12. ALMS1 null mutations: a common cause of Leber congenital amaurosis and early-onset severe cone-rod dystrophy.

            【外文期刊】 Y,Xu ; L,Guan ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷4期 442-447页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alstr?m syndrome; Leber congenital amaurosis; Sanger sequencing;

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            13. Spectrum and frequencies of extraocular features reported in CEP290-associated ciliopathy - A systematic review.

            【外文期刊】 N,Vrabič ; A,Fakin ; 等 《Journal francais d'ophtalmologie》 2024年47卷8期 104232页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Amaurose congénitale de Leber; CEP290; Ciliopathie;

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            14. Antisense oligonucleotide therapeutics in clinical trials for the treatment of inherited retinal diseases.

            【外文期刊】 Kanmin,Xue ; Robert E,MacLaren ; 《Expert opinion on investigational drugs》 2020年29卷10期 1163-1170页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CEP290 ; ASO; Antisense oligonucleotide;

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            15. Gene and cell-based therapies for inherited retinal disorders: An update. oa

            【外文期刊】 Jesse D,Sengillo ; Sally,Justus ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2016年172卷4期 349-366页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CRISPR; Usher syndrome; achromatopsia;

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            16. Ophthalmic, Neurological, Radiological, and Visual Rehabilitation Profile and Outcomes in a Cohort of Patients with Joubert Syndrome. oa

            【外文期刊】 Manjushree,Bhate ; Shivani,Bansal Bhandari ; 等 《Neuro-ophthalmology (Aeolus Press)》 2025年49卷3期 249-254页 MEDLINECA

            【关键词】 Joubert syndrome; Leber congenital amaurosis; generalized hypotony;

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            17. Novel Mutations in Two Saudi Patients with Congenital Retinal Dystrophy. oa

            【外文期刊】 Leen Abu,Safieh ; Humoud M,Al-Otaibi ; 等 《Middle East African journal of ophthalmology》 139-41页 MEDLINE

            【关键词】 Alstr?m Syndrome; Congenital Retinal Dystrophy; Leber Congenital Amaurosis;

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            18. Co-Occurrence of Leber Congenital Amaurosis and Meckel Syndrome Type 1 in a Fetus: Is There a Lesson to Be Learned? oa

            【外文期刊】 Karthik,Tallapaka ; Shagun,Aggarwal ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 177-182页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Exome sequencing; Leber congenital amaurosis; Meckel syndrome;

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            19. Ciliopathy-associated IQCB1/NPHP5 protein is required for mouse photoreceptor outer segment formation. oa

            【外文期刊】 Cecinio C,Ronquillo ; Christin,Hanke-Gogokhia ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2016年30卷10期 3400-3412页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; Senior-L?ken syndrome; nephrocystins;

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            20. Identification of a mutation in CNNM4 by whole exome sequencing in an Amish family and functional link between CNNM4 and IQCB1. oa

            【外文期刊】 Sisi,Li ; Quansheng,Xi ; 等 《Molecular genetics and genomics : MGG》 2018年293卷3期 699-710页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Amish; CNNM4 mutation; Early-onset childhood retinal dystrophy;

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            21. Etiology of Retinitis Pigmentosa.

            【外文期刊】 Mark P,Breazzano ; Maeher R,Grewal ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2560卷 15-30页

            【关键词】 Bardet–Biedl syndrome; Leber congenital amaurosis; Non-syndromic retinitis pigmentosa;

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            22. Expanding the Genotype-Phenotype Correlations and Mutational Spectrum in Inherited Retinal Diseases: Novel and Recurrent Mutations.

            【外文期刊】 Ibrahim,Sahin ; Haktan B,Erdem ; 等 《Cureus》 2024年16卷2期 e53742页

            【关键词】 leber congenital amaurosis; ngs; retina;

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            23. Gene Therapy in Hereditary Retinal Dystrophies: The Usefulness of Diagnostic Tools in Candidate Patient Selections. oa

            【外文期刊】 Mariaelena,Malvasi ; Lorenzo,Casillo ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷18期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bardet Biedl syndrome; ERG; Leber congenital amaurosis;

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            24. Impacts of deletion and ichthyosis prematurity syndrome‐associated mutations in fatty acid transport protein 4 on the function of RPE65

            【外文期刊】 Li Songhua ; Green John F. ; 等 《FEBS letters.》 2020年594卷3期 540-552页

            【关键词】 acyl‐CoA synthetase; ichthyosis prematurity syndrome; Leber congenital amaurosis;

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            25. Reduced cone photoreceptor function and subtle systemic manifestations in two siblings with loss of SCLT1

            【外文期刊】 Pechhacker, Monika K. Grudzinska ; Molnar, Anna ; 等 2024年45卷1期 95-102页

            【关键词】 SCLT1; retinal degeneration; cone dysfunction;

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            26. Expanding the Clinical and Molecular Heterogeneity of Nonsyndromic Inherited Retinal Dystrophies

            【外文期刊】 Rodriguez-Munoz, Ana ; Aller, Elena ; 等 2020年22卷4期 532-543页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RECESSIVE RETINITIS-PIGMENTOSA; LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; TRANSPORTER GENE ABCR;

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            27. ALMS1 null mutations: a common cause of Leber congenital amaurosis and early-onset severe cone-rod dystrophy

            【外文期刊】 Xu, Y. ; Guan, L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷4期 442-447页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alstrom syndrome; cone-rod dystrophy; Leber congenital amaurosis;

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            28. Leber congenital amaurosis as an initial manifestation in a Chinese patient with thiamine‐responsive megaloblastic anemia syndrome

            【外文期刊】 Shijing Wu ; Zhisheng Yuan ; 等 2022年188A卷3期 948-952页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; SLC19A2 gene; thiamine‐responsive megaloblastic anemia syndrome;

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            29. Co-Occurrence of Leber Congenital Amaurosis and Meckel Syndrome Type 1 in a Fetus: Is There a Lesson to Be Learned?

            【外文期刊】 Tallapaka, Karthik ; Aggarwal, Shagun ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷3期 177-181页

            【关键词】 Exome sequencing; Leber congenital amaurosis; Meckel syndrome;

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            30. In vivo phenotypic and molecular characterization of retinal degeneration in mouse models of three ciliopathies

            【外文期刊】 Brun, Agnes ; Yu, Xiangxiang ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年186卷 107721-107721页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ciliopathies; Unfolded protein response; Retinitis pigmentosa;

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            31. Ciliopathy-associated IQCB1/NPHP5 protein is required for mouse photoreceptor outer segment formation

            【外文期刊】 Ronquillo, Cecinio C. ; Hanke-Gogokhia, Christin ; 等 《The FASEB Journal》 2016年30卷10期 3400-3412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Senior-LOken syndrome; nephronophthisis; Leber congenital amaurosis;

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            32. Antisense oligonucleotide therapeutics in clinical trials for the treatment of inherited retinal diseases

            【外文期刊】 Xue, Kanmin ; MacLaren, Robert E. ; 2020年29卷7/12期 1163-1170页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Antisense oligonucleotide; ASO; CEP290;

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            33. Optical coherence tomography in children with inherited retinal disease

            【外文期刊】 Jolly, Jasleen K. ; Rodda, Brent M. ; 等 《Clinical & experimental optometry.》 2024年107卷3期 255-266页

            【关键词】 Inherited retinal disease; optical coherence tomography; paediatric;

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            34. CEP290 Mutation Spectrum and Delineation of the Associated Phenotype in a Large German Cohort: A Monocentric Study

            【外文期刊】 Feldhaus, Britta ; Weisschuh, Nicole ; 等 2020年211卷 142-150页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LEBER CONGENITAL AMAUROSIS; CENTROSOMAL PROTEIN; JOUBERT-SYNDROME;

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            35. Clinical features and mutation of NPHP5 in two Chinese siblings with Senior-L?ken syndrome

            【外文期刊】 Tong,H. ; Yue,Z. ; 等 《Nephrology》 2013年18卷12期 838-842页

            【关键词】 Leber's congenital amaurosis; nephrocystin-5; nephronophthisis;

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            36. Fleck-like lesions in CEP290-associated leber congenital amaurosis: a case series

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;

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            37. Gene and cell-based therapies for inherited retinal disorders: An update

            【外文期刊】 Sengillo, Jesse D. ; Justus, Sally ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2016年172C卷4期 349-366页

            【关键词】 retinal degeneration; gene therapy; stem cells;

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