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【中文期刊】 Subhadip Kundu M.D.Ray  等 《遗传学报》 2021年48卷3期 184-197页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 In eukaryotic genome biology,the genomic organization inside the three-dimensional(3D)nucleus is highly complex,and whet...

【关键词】 LADs； Pericentromere； Heterochromatin；

【中文期刊】 Jinhua Xiao Xianqin Wei  等 《遗传学报》 2021年48卷3期 225-236页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Figs and fig pollinators are one of the few classic textbook examples of obligate pollination mutualism.The specific dep...

【关键词】 Phylogenetics； Natural selection； Immunity；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2020年13卷1期 14-30页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Advances in the detection and mapping of messenger RNA (mRNA) N6-methyladenosine (m6A) and 5-methylcytosine (m5C),and DN...

【关键词】 RNA modification； m6A； m5C；

【中文期刊】 Zheng Jia Zhou Li-Yuan  等 《中华医学杂志英文版》 2020年133卷7期 863-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 It shows that detrimental exposures and conditions in mothers can lead to the development of obesity and type 2 diabetes...

【关键词】 Epigenetics； Maternal exercise； Metabolic health；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷2期 93-121,中插1-中插3页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 土壤盐害影响了全球6％以上的陆地面积,并导致了大量的农作物减产.盐害主要通过渗透和离子胁迫抑制植物的生长和发育,而植物相应地通过渗透调节、转移或外排积累的钠和氯离子以增强适应性.目前,生产上尚未有实用、经济的方法治理盐害,因而最为可行的途径...

【关键词】 遗传； 大麦； 数量性状位点；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2020年13卷6期 907-922页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Linking natural genetic variation to trait variation can help determine the functional roles ofdifferent genes.Variation...

【关键词】 quantitative genetics； phenomics； genome-wide association studies；

【中文期刊】 苑婷婷 杨济平  等 《生物化学与生物物理进展》 2014年41卷3期 231-237页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 干细胞； 衰老； 表观遗传；

【中文期刊】 苑婷婷 崔素娟  《生物化学与生物物理进展》 2013年40卷9期 804-812页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 高等植物； 染色质重塑； SWI/SNF；

【中文期刊】 张沫 孙筱璐  等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷6期 593-600页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张...

【关键词】 心肌病，肥厚性； 预后； 遗传学；

【中文期刊】 平昀鹭 蒋莎  等 《中华生殖与避孕杂志》 2021年41卷4期 372-376页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是生殖育龄期女性的常见疾病，其发病机制尚不完全清楚。近年来，随着表观遗传学领域的深入研究，DNA甲基化逐渐成为RSA病理生理机制的新视角。研究表明，DNA甲基...

【关键词】 表观遗传； DNA甲基化； 复发性流产；

【中文期刊】 鲁冬芳 陈希  等 《中华小儿外科杂志》 2021年42卷1期 81-87页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个...

【关键词】 神经母细胞瘤； 非编码RNA； 分子遗传学；

【中文期刊】 刘恺闻 黄立锋  等 《中华危重病急救医学》 2021年33卷4期 500-505页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛...

【关键词】 表观遗传学； 甲基化； 脓毒症；

【中文期刊】 徐珂 赵旭  等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷2期 206-211页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍，人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关，除 PRRT2基因外， SCN8A、 KCNA1、 CHRNA4、 DEPDC5、...

【关键词】 运动障碍； 遗传学； 功能影像学；

【中文期刊】 王强 徐蕙  等 《中华内科杂志》 2021年60卷1期 45-50页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例，分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检...

【关键词】 SLCO2A1基因； 胃肠道； 骨关节病，原发肥大性；

【中文期刊】 陆素洁 高媛妍  等 《中华老年医学杂志》 2021年40卷6期 727-732页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法:对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血，运用二代测序(NGS)方法进行基因检测，通过外显子捕获...

【关键词】 阿尔茨海默病； Presenilin-1； 遗传学；

【中文期刊】 彭婷婷 何微微  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷6期 626-630页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 慢性顽固性疼痛是一种由多种原因引起、易反复发作、对多种药物治疗疗效差甚至无效、患者难以忍受的疼痛，其影响着全球超过10%的人口，给社会及经济造成巨大负担。随着神经科学的发展，神经调控技术越来越受到学者们的关注，给慢性顽固性疼痛治疗带来了新的...

【关键词】 慢性疼痛； 顽固性； 无创；

【中文期刊】 陈锦华 黄晓婷  等 《中华放射医学与防护杂志》 2021年41卷6期 413-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:构建预测电离辐射诱导DNA双链断裂(DSB)水平的随机森林分类模型，初步研究DSB在基因组中的分布规律。方法:将GRCh38参考基因组分为50 kb的片段，根据MCF-7细胞的测序数据把片段分为电离辐射诱导的DSB低水平和高水平区域，...

【关键词】 电离辐射； DNA双链断裂； 随机森林；

【中文期刊】 钱天阳 邱寒  等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷3期 302-307页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来，表观遗传调控机制研究越来越多，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗传调控为髓鞘形成...

【关键词】 少突胶质细胞； 少突胶质细胞前体细胞； 髓鞘形成；

【中文期刊】 《遗传学报》 2019年46卷4期 201-212页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Mutations that disrupt the mitochondrial genome cause a number of human diseases whose phenotypic presentation varies wi...

【关键词】 Mitochondrial DNA； mtDNA disease； mtDNA genetics；

【中文期刊】 《遗传学报》 2019年46卷9期 423-432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The metabolic enzyme CTP synthase (CTPS) is able to compartmentalize into filaments,termed cytoophidia,in a variety of o...

【关键词】 CTP synthase； Cytoophidium； Schizosaccharomyces pombe；

【中文期刊】 《植物多样性（英文）》 2019年41卷5期 300-306页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Hibiscus aridicola is an endangered ornamental shrub of the family Malvaceae that is endemic to the dryhot valleys of Ji...

【关键词】 Malvaceae； Hibiscus aridicola； Population genetics；

【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷7期 550-562页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 虽然表观遗传和衰老的关联性已经被广泛接受,但是两者之间内在的因果关系需要深度的理论阐述和分析.本文通过分析环境与表观遗传相互作用及其过程的本质特征,证明表观遗传记录多变的细胞环境和复杂的细胞事件是细胞的衰老之源.细胞周围环境以及所经历事件可...

【关键词】 表观遗传； 环境； 细胞事件；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 621-638页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Epigenetics refers to the study of heritable changes in gene function that do not involve changes in the DNA sequence.Su...

【关键词】 Plant epigenetics； DNA methylation； Histone modifications；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 87-97页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 An emerging paradigm shift for disease diagnosis is to rely on molecular characterization beyond traditional clinical an...

【关键词】 DNA methylation； Epigenetics； Molecular diagnosis；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2018年11卷2期 300-314页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Seed development in angiosperms requires a 2∶1 maternal-to-paternal genome ratio (2m∶1p) in the endosperm.When the ratio...

【关键词】 seed； polyploidy； small RNA；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 79-85页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Circulating cell-free tumor DNA (ctDNA) in the blood is DNA released from apoptotic,circulating,and living tumor cells.c...

【关键词】 ctDNA； Cancer genetics； Genetic profile；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷2期 99-109页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Precision medicine (PM) proposes customized medical care based on a patient's unique genome,biomarkers,environment and b...

【关键词】 Precision medicine； Personalized medicine； Hearing loss；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 569-582页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Medical genetics is the newest cutting-edge discipline that focuses on solving medical problems using genetics knowledge...

【关键词】 Medical genetics； GWAS； CRISPR；

【中文期刊】 《动物学研究》 2018年39卷3期 220-240页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Based on morphological and genetic evidence we evaluated the taxonomic status of a newly discovered forest-dwelling popu...

【关键词】 Mondulkiri； Keo Seima Wildlife Sanctuary； Taxonomy；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 583-592页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Served as a model organism over a century,fruit fly has significantly pushed forward the development of global scientifi...

【关键词】 China； Development； Epigenetics；

【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷11期 593-601页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Conservation genetics and genomics are two independent disciplines that focus on using new techniques in genetics and ge...

【关键词】 Conservation genetics； Conservation genomics； Threatened species；

【中文期刊】 中国医师协会神经内科医师分会癫痫疾病专业委员会  《中华神经医学杂志》 2020年19卷10期 973-976页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 癫痫； 发作分类； 遗传学；

【中文期刊】 陈红 曾贝贝  等 《中华病理学杂志》 2020年49卷11期 1136-1141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）6种常见细胞遗传学异常和骨髓病理形态学之间的关系。方法:对2016年1月至2018年6月首都医科大学附属北京朝阳医院血液科151例初诊MM患者行骨髓穿刺活检，同时通过CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞，采用间期荧...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 细胞遗传学； 病理学，临床；

【中文期刊】 林晓曦 金云波  等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷4期 347-354页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 颅外动静脉畸形(AVM)作为一种罕见且高风险的脉管畸形，尽管以血管内治疗和手术为主的治疗目前已经被接受，但在疾病的诊治方面仍然面临诸多挑战与困境。作者对颅外动静脉畸形的早期诊断与治疗、遗传学与病理机制，手术和介入技术的总结与创新，新型栓塞材...

【关键词】 颅外动静脉畸形； 早期诊断； 创新；

【中文期刊】 孙一鸣 徐丛剑  等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷11期 943-951页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成功的繁殖需要配子成熟、受精和早期胚胎发育。卵母细胞成熟包括一系列形态学和分子学变化，经历生发泡期、减数分裂I中期和减数分裂II中期（M Ⅱ）。而后精子与M Ⅱ期的卵母细胞融合，启动胚胎发育，逐步形成各种器官及组织。因此...

【关键词】 卵母细胞； 卵母细胞发育停滞； 女性不孕；

【中文期刊】 汤悠 张美霞  《中华眼底病杂志》 2020年36卷5期 400-403页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病，可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见，但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症，危害...

【关键词】 小眼／遗传学； 葡萄膜疾病／并发症； 青光眼；

【中文期刊】 刘青 蒋慧  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷15期 1152-1156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法:以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象，完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病； 分子细胞遗传学； 临床特征；

【中文期刊】 李文静 王峰蓉  等 《中华内科杂志》 2020年59卷10期 801-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析原发性浆细胞白血病（pPCL）免疫分型、细胞遗传学特点，评估硼替佐米及造血干细胞移植（HSCT）疗效及对患者生存的影响。方法:对北京大学人民医院1998年1月至2019年3月收治的42例pPCL患者临床资料进行回顾性队列研究。所有...

【关键词】 白血病，浆细胞； 免疫表型分型； 细胞遗传学；

【中文期刊】 岳伟华 王强  《中华精神科杂志》 2020年53卷6期 469-472页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 精神分裂症的临床治疗以抗精神病药全程治疗为主，遗传因素显著影响药物疗效和不良反应的个体差异。随着分子遗传学研究进展，药物遗传学在精神分裂症精准医疗中将发挥日益重要的作用。

【关键词】 精神分裂症； 遗传药理学； 精准医疗；

【中文期刊】 明艺丹 高舒展  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2020年29卷1期 89-94页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 精神分裂症是一类具有遗传背景的神经发育性脑疾病，认知障碍作为精神分裂症患者的核心症状一直被关注，遗传因素在精神分裂症的认知功能损害过程中发挥重要作用。为探讨多种神经递质系统和神经发育相关基因与精神分裂症认知障碍的关系，作者以精神分裂症、认知...

【关键词】 精神分裂症； 认知障碍； 遗传；