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【中文期刊】 宋彬彬 邓幼平  《临床与病理杂志》 2024年44卷1期 141-146页 ISTICCA

【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征.本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦...

【关键词】 Waardenburg综合征2A型； MITF基因； 耳聋；

【中文期刊】 高玲丽 潘春晨  等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷2期 154-159页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sa...

【关键词】 非综合征型聋； MITF基因； 基因突变；

【中文期刊】 刘亚军 王亚新  等 《保健医学研究与实践》 2022年19卷12期 77-80页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨MITF基因突变对听力损伤患儿内耳发育的影响.方法 选取2019年1月-2020年6月在我院诊治的听力损伤患儿140例作为观察组研究对象,同期选择听力正常儿童140例作为对照组研究对象.采用MRI对研究对象的蜗神经直径、横截面积、...

【关键词】 MITF基因； 基因突变； 听力损伤；

【中文期刊】 吴晓丽 吴蓓  等 《贵州医药》 2022年46卷11期 1818-1819页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨全外显子测序对Waardenburg综合征的基因诊断价值.方法 获取患者临床信息及外周血样,利用全外显子测序技术明确致病位点,并进行一代测序验证及家系检查.结果MITF基因在chr3:69988315(HG19)存在c.328C>...

【关键词】 Waardenburg综合征； 全外显子测序； MITF基因；

【中文期刊】 徐彬 戴继任  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷4期 536-540页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 运用高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)对一个Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)家系进行基因组测序,探讨该疾病的家系分子遗传学机制.方法 对家系成员...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 高通量测序；

【中文期刊】 郭青 刘梦潇  等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷16期 22-26页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例瓦登伯格综合征(WS)家系遗传性致病因素,以期通过遗传咨询而实现WS型耳聋的一级预防.方法 纳入三代5名家系成员(汉族)为研究对象,详细询问病史,采集外周静脉血并抽提DNA,采用Sanger测序对3大常见耳聋基因和瓦登伯格综合...

【关键词】 MITF基因； 截短突变； 瓦登伯格综合征；

【中文期刊】 彭宏 杨乐  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷4期 526-530页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲...

【关键词】 Mondini畸形； 听力损失； SLC26A4和MITF基因；

【中文期刊】 史珣贝 林昶  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷6期 841-845页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：获得能够过表达小眼畸形相关转录因子(mitf）的重组腺相关病毒载体，用于mitf基因突变相关疾病的基因治疗。方法利用PCR扩增获得目的基因，构建携带目的基因mitf的重组腺相关病毒载体，利用人工脂质体法将pAAV-RC，pHelper...

【关键词】 MITF； 腺相关病毒； 基因治疗；

【中文期刊】 张华 常尚揆  等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年5期 505-509页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenbur...

【关键词】 Waardenburg综合征； 配对盒基因； 基因突变；

【中文期刊】 张华 陈红胜  等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年22卷4期 378-385页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syn...

【关键词】 Waardenburg综合征； 小眼球畸形相关转录因子； 基因突变；

【中文期刊】 张华 冯娟  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 136-141页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过构建基因MITF及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达，为研究Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）发病机制提供一定的实验依据和基础。方法通过分子克隆技术双酶切pCMV-MITF和...

【关键词】 Waardengurg综合征； MITF； 基因突变；

【中文期刊】 陈静 杨淑芝  等 《遗传》 2008年30卷4期 433-438页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关.MITF属于碱性螺旋.环.螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； 遗传性耳聋； MITF基因；

【中文期刊】 张利环 马悦悦  等 《畜牧兽医学报》 2020年51卷6期 1229-1237页

【摘要】 旨在预测并验证调控小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因表达的关键miRNA.使用在线软件对与MI TF具有靶向关系的miRNAs进行预测.在羊驼黑...

【关键词】 miR-96-5p； MITF； miRNAs预测；

【中文期刊】 陈红胜 廖新斌  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 471-475页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)2型家系的分子致病机制.方法 对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测,对发现的新突变进一步验证,并构建MITF基因及其...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 基因突变；

【中文期刊】 邓云云 王笑月  等 《中国现代中药》 2017年19卷7期 992-994,1006页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过人的黑色素细胞实验研究珍珠水解液的美白作用机理.方法:NaOH法测定黑色素细胞黑色素含量,实时荧光定量PCR法(RT-PCR)测定珍珠水解液对影响黑色素合成的相关基因酪氨酸酶基因(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白1 (TRP1)及影响黑...

【关键词】 珍珠水解液； 酪氨酸酶基因； 酪氨酸酶相关蛋白1；

【中文期刊】 郝子琪 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 312-315页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Po...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； PAX3基因；

【中文期刊】 张华 陈红胜  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 466-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞...

【关键词】 Waardenburg 综合征； SOX10 基因； MITF 基因；

【中文期刊】 王克双 王晓东  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷1期 7-12页 ISTIC

【摘要】 目的 使用RNA-Seq技术分析Mitf-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组,研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制.方法 分别取Mitf-m敲除鼠(Mitfm’△M/mi-△M;MM组)与野生鼠(Mitf-m+/+;WW...

【关键词】 Mitf-m基因； 血管纹； RNA-Seq技术；

【中文期刊】 王环环 唐利芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 520-523页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array...

【关键词】 Tietz综合征； Waardenburg综合征； MITF基因；

【中文期刊】 陈静 方志伟  等 《天津医科大学学报》 2008年14卷2期 160-163页 ISTIC

【摘要】 目的:通过RT-PCR及免疫组织化学染色检测小眼畸形相关转录因子(MITE)mRNA及MITF蛋白的表达来探讨透明细胞肉瘤(CCS)的组织发生与起源.方法:收集5例CCS冰冻新鲜组织标本,24例福尔马林固定石蜡包埋组织标本.RT-PCR方法...

【关键词】 透明细胞肉瘤； RT-PCR； 免疫组织化学；

【中文期刊】 杨淑芝 曹菊阳  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2006年2期 16-19页 ISTIC

【摘要】 目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征.方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI 31...

【关键词】 Waardenburg综合征； 遗传性耳聋； MITF基因；

【中文期刊】 陈光 戚豫  等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷6期 11-12页 ISTIC

【摘要】 目的:研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断,深化Waardenburg氏综合征的分子病理.方法:利用SSCP分析PAX3及MITF所有外显子的PCR扩增产物.结...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 基因突变；

【中文期刊】 文胜 刘锦辉  等 《湖南师范大学自然科学学报》 2014年6期 24-28页

【摘要】 色素干细胞是一种来源于神经嵴并能够分化产生色素细胞的干细胞。了解色素细胞谱系分化和发育的生物学规律，掌握体色形成的分子调控机制，可为临床治疗以及观赏动物的人工培育提供理论基础。概述了动物色素细胞谱系来源和组成，色素干细胞分化发育的分子调控研...

【关键词】 色素细胞； 色素干细胞； mitf基因；

【中文期刊】 王璐璐 毛璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 661-667页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法:选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及其家系为研究对象。先证者1为2岁11月龄女性患儿，于2021年11月3日因"言语不清2 ...

【关键词】 Waardenburg综合征； 新发变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 赵虎 邓捷  等 《基因组学与应用生物学》 2021年40卷9期 2959-2964页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 大鲵； 体色； 黑色素；

【中文期刊】 李佳晟 孙晓江  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷9期 931-938页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 miR-411a-3p； 胰岛素样生长因子1受体基因； 小眼畸形相关转录因子基因；

【中文期刊】 赵娜 王晶  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...

【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；

【中文期刊】 余珍 刘璇  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷8期 950-951,964页 ISTIC

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 基因突变；

【中文期刊】 台勇 秦利涛  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年30卷10期 1002-1004页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性.方法 采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证.通过Sang...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 基因突变；

【中文期刊】 张雅君 齐显龙  等 《现代生物医学进展》 2013年13卷10期 1857-1860,1839页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过筛选早年白发患者和正常黑发者毛发中差异表达的基因,为研究毛发黑素合成及转运的生理病理机制提供线索.方法:留取门诊确诊的早年白发患者毛发,应用退火控制引物(ACP)初步筛选差异表达的候选基因,实时定量PCR法进一步确认候选基因的表达...

【关键词】 早年白发； ACP； Mitf基因；

【中文期刊】 刘小辉 彭永东  等 《畜牧兽医学报》 2018年49卷6期 1116-1123页

【关键词】 坝上长尾鸡； MITF基因； 启动子；

【中文期刊】 刘春杨 张乐超  等 《畜牧兽医学报》 2018年49卷1期 55-64页

【关键词】 山羊； DCT基因； 启动子；

【中文期刊】 郭敏 张东林  等 《中国畜牧兽医》 2018年45卷1期 47-56页

【关键词】 蓝狐； MITF-M基因； 5'侧翼区；

【学位论文】 作者： 李志祥 导师：庞秀红 储九圣  大连医科大学  临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的瓦登伯格综合征（Waardenburgsyndrome，WS）是一种罕见的多基因性听觉色素性疾病，典型特征为中-重度感音神经性听力损失和多种色素异常，包括虹膜异色、皮肤斑片状脱色或过度的棕色雀斑、白额发或早白发，其他表现还有内眦外移、骨...

【关键词】 瓦登伯格综合征； MITF基因；

【学位论文】 作者： 王翠翠 导师：韩东一  南开大学  临床医学 临床医学；外科学（博士） 2016年

【摘要】 耳聋是人类最常见的感觉障碍，遗传因素是主要致病原因。通常由单基因突变引起，部分基因可表现出明显的遗传异质性和外显不全。本研究分为两部分:1.JJervell and Lange-Nielsen综合征分子病因学研究;2.MITF基因突变携带者...

【关键词】 耳聋； 分子病因学；

【中文期刊】 于志慧 白瑞  等 《畜牧兽医学报》 2010年41卷9期 1095-1101页

【摘要】 旨在研究α-黑素细胞刺激素(α-Melanocyte stimulating hormone,α-MSH)对羊驼皮肤黑素细胞(Melano-cyte,MC)增殖和黑素合成的影响.体外培养正常羊驼皮肤黑素细胞,观察不同浓度α-MSH(0、10...

【关键词】 α-MSH； 羊驼； 皮肤；

【中文期刊】 张迁 刘娟  等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷6期 704-707页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于GEO数据库分析黄褐斑基因表达的差异性,并对差异表达基因调控的功能通路进行分析.方法 将2021年4月作为时间截点,基于GEO数据库筛选黄褐斑相关基因表达谱,选择"chloas-ma"为筛选条件,"human"为物种类型.使用...

【关键词】 黄褐斑； GEO数据库； 基因；

【中文期刊】 王俊杰 吴涛  等 《中医药学报》 2023年51卷7期 15-21页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨白发症小鼠动物模型的构建方法.方法:80 只雄性C57BL/6J小鼠背部剃毛后,模型组分别采用不同浓度过氧化氢(H2O2)、氢醌背部经皮给药,对照组给予等量生理盐水,连续诱导42 d,分别在第7 天(D7)、第14 天(D14)、...

【关键词】 动物模型； 白发症； 氢醌；

【中文期刊】 谭英剑 陈志明  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷5期 323-326页 ISTIC

【摘要】 目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的Ⅱ型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变.方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF； 蓝色虹膜；

【中文期刊】 倪晓琛 李佳楠  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 371-376页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用全外显子测序对一Waardenburg综合征家系进行基因检测,明确致病基因,探究家系成员表型呈现异质性的原因.方法 对家系成员进行表型收集,包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征,并对家...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF； 无义突变；