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【中文期刊】 岳巧妮 郑可 等 《临床与实验病理学杂志》 2026年42卷2期 262-264页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测临床石蜡样本EGFR基因突变的复检样本特点及相关影响因素,以提高EGFR基因突变检测的准确性.方法 采用荧光定量P...
【关键词】 EGFR基因突变检测；石蜡样本；复检；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛金燕 倪志峰 等 《临床和实验医学杂志》 2026年25卷2期 156-159页ISTIC
【摘要】 目的 评估维迪西妥单抗(RC48)联合吡咯替尼治疗人类表皮生长因子受体2(HER2)阳性乳腺癌患者的疗效及安全性.方法 采用前瞻性研究设计,纳入2021年3月至2023年3月在南通市肿瘤医院治疗的80例HER2阳性乳腺癌患者作为研究对象,按...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张世林 王威 等 《中国法医学杂志》 2024年39卷5期 565-571,583页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探索 36 个Y-STR基因座在四川汉族人群中的遗传多态性和突变率,为其法医学应用提供基础数据.方法 FTA采血卡采集四川汉族人群 307 个无关男性个体和 367 对父子血样.采用Y41SE-v1.2 试剂盒对 36 个Y-STR基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Mingpeng Zhang Qiang Yang 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1040-1052页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The mutation rate used in the previous analyses of pig evolution and demographics was cursory and hence invited potentia...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈泳生 王维策 等 《中国卫生标准管理》 2024年15卷8期 110-114页
【摘要】 目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学(ultrasound-guided fine needle aspiration cytology,US-FNAB)检查联合BRAF V600E基因突变检测在美国放射学会甲状腺超声影像数据报告系统(the...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2007年49卷9期 1393-1399页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Cereal genes are classified into two distinct classes according to the guanine-cytosine (GC) content at the third codon ...
【关键词】 guanine-cytosine content；mutation bias；natural selection；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巫静帆 李小霞 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷2期 176-180页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘香梅 李培宁 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷2期 69-73页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究不同剂量的N-乙基-N-亚硝基脲(ENU)和环磷酰胺(CP)对SD大鼠外周血红细胞表面锚蛋白CD59缺失率的影响,优化Pig-a基因突变试验检测方法.方法 将SD大鼠按体重和外周血RBCCD59-随机分为4组,即溶媒对照组,CP ...
【关键词】 Pig-a基因；突变；N-乙基-N-亚硝基脲；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琨 周康平 等 《中国病原生物学杂志》 2026年21卷5期 578-582,587页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析2023-2025年湖北省潜江、天门、仙桃地区人类免疫缺陷病毒1型(Human immunodeficiency virus,HIV-1)感染者的流行病学特征、病毒亚型分布与原发性耐药情况,为本地区艾滋病防控及抗病毒治疗提供依据....
【关键词】 艾滋病病毒(HIV-1)；耐药突变率；分子流行病学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冬杰 刘娣 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷1期 207-212页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了今后能够有效的利用CRISPR-Cas9系统进行基因功能研究及转基因动物的培育,本研究将带有绿色荧光蛋白(GFP)和肌肉生长抑制素基因(Myostatin,MSTN)靶序列的CRISPR-Cas9系统转染入PK15细胞系,利用流式细胞仪...
【关键词】 CRISPR-Cas9系统；基因组编辑；突变率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海涛 王春 等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2019年12卷2期 175-180页ISTIC
【摘要】 目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变率及与临床病理关系和酪氨酸酶抑制剂(TKI)靶向治疗效果.方法 选取2014年5月至2016年8月我院收治的NSCLC患者100例为研究对象,采用聚合酶链反应-直接测序...
- 概要：
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【中文期刊】 吴微微 郝宏蕾 等 《中国法医学杂志》 2018年33卷1期 11-16页ISTICCSCD
【摘要】 目的 建立30个中低突变Y-STR基因座的复合扩增体系,并对其性能进行评估.方法 采用六色荧光标记技术,选择 30个中低突变率、中高多态性的Y-STR基因座自行设计引物,进行复合扩增和毛细管电泳检测.检测该体系的准确性、特异性、灵敏度和耐受...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈焱 宋小平 《癌症进展》 2018年16卷5期 636-639页ISTIC
【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体19/21(EGFR19/21)基因突变与非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中p53蛋白表达的关系及对患者预后的影响.方法 收集98例NSCLC患者的NSCLC组织标本,采用Taqman-ARMS法检测肿瘤组织...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵丽辉 孙世珺 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷18期 2559-2562页ISTICCA
【摘要】 目的 检测广东省中山市非小细胞肺(NSCLC)癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因和棘皮动物微管相关蛋白样-4与渐变性淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,及与NSCLC临床病理特征的关系.方法 通过探针扩增阻滞突变系统(AR...
【关键词】 EGFR基因；EML4-ALK融合基因；非小细胞肺癌；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐建平 赵洁婷 等 《临床与病理杂志》 2016年36卷10期 1658-1664页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴永芳 许春伟 等 《临床与病理杂志》 2015年7期 1385-1389页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果：结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率...
【关键词】 Taqman-ARMS方法；结直肠癌；KRAS基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马立宇 胡利平 等 《昆明医科大学学报》 2015年36卷7期 170-177页ISTICCA
【摘要】 目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、...
- 概要：
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【中文期刊】 宋业颖 许春伟 等 《临床与病理杂志》 2015年6期 970-977页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中驱动基因EGFR、KRAS、ALK、ROS1、c-Met和Her-2基因各亚型改变情况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测273例非小细胞肺癌石蜡组织中EGFR基因、KRAS基因、ALK基因、ROS...
【关键词】 Taqman-ARMS方法；非小细胞肺癌；驱动基因；
- 概要：
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【中文期刊】 许春伟 张博 等 《临床与病理杂志》 2015年35卷2期 215-219页ISTICCA
【摘要】 目的:应用实时荧光定量PCR方法探讨K-ras基因突变情况及其临床病理意义.方法:收集71例结直肠癌石蜡组织,使用实时荧光定量PCR法检测K-ras基因状态.结果:结直肠癌中K-ras基因突变率为35.22%(25/71),发现7种突变(G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋业颖 许春伟 等 《临床与病理杂志》 2015年9期 1672-1676页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors，GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法：应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、13和1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 珠珠 黄鉴 等 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 2014年3期 89-93页
【摘要】 BRAF V600E是结直肠癌中常见的突变位点，约5％～15％的患者携带此位点的突变。本研究应用直接测序方法检测云南省术后经病理确诊的289例结直肠癌患者的正常和肿瘤组织DNA发生BRAF V600E突变情况，并结合临床资料统计分析BRAF...
【关键词】 结直肠癌；BRAF V600E；临床病理特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄德娅 邹萌 等 《华西药学杂志》 2024年39卷1期 48-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究暗紫贝母Fritillaria unibracteata甲羟戊酸激酶(FUMK)基因的重组表达与定点突变.方法 基于暗紫贝母转录组中FUMK基因的ORF序列,全化学合成FUMK-pET28a重组质粒,在大肠杆菌BL21中表达其重组...
- 概要：
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【中文期刊】 李多芳 顾建中 等 《生物化学与生物物理进展》 2019年46卷6期 603-611页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了补充Eigen模型和Crow-Kimura模型的随机效应研究,Crow-Kimura模型中的位点突变率被处理成高斯分布随机变量,从而研究误差阈值的特征以及误差阈值的扩展与随机突变率涨落强度之间的关系.准物种浓度和群体序参数分析表明,在位...
【关键词】 突变率；Crow-Kimura模型；准物种；
- 概要：
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【中文期刊】 江涛 吴波丹 等 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 2023年48卷5期 162-167页
【摘要】 了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0～7岁)及育龄人群(18～45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检测、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄慧敏 朱正鹏 等 《肿瘤研究与临床》 2022年34卷12期 921-924页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨湖北十堰地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况及其与患者临床病理特征的关系。方法:回顾性分析2017年11月至2020年1月就诊于湖北医药学院附属国药东风总医院的173例NSCLC患者资料。通过...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭凯 闫小龙 等 《中国胸心血管外科临床杂志》 2016年23卷6期 602-607页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变检测对早期非小细胞肺癌(NSCLC)基因诊断及预测NSCLC患者生存预后的价值.方法 收集2014年2月至2015年6月唐都医院198例经扩增受阻突变体系(amplification refra...
【关键词】 表皮生长因子受体(EGFR)突变；非小细胞肺癌；血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑伟 谢甫绨 等 《植物遗传资源学报》 2014年15卷1期 192-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了明确大豆空间诱变早期世代农艺性状选择的依据,提高空间诱变育种早期世代选择效果,对6个大豆品种经过航天搭载后的SP2代变异率和SP4代选择效果进行了分析,结果表明遗传力高的SP2代的单株荚数和单株粒数2个农艺性状的变异率与SP4代入选单株...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹小文 江兴堂 等 《中华医学杂志》 2010年90卷26期 1808-1812页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响.方法 收集厦门大学附属中山医院2005年12月至2009年8月107例NSCLC患者的手术切除癌组织标本,采用PCR扩增和基因测序方法检测EGFR外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亚举 郭利红 等 《中国法医学杂志》 2016年31卷1期 22-26页ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察分析河南汉族人群中27个Y-STR基因座的突变情况.方法 收集1 000对经常染色体STR检测确定父子关系的血样本,采用STRtyper-27Y系统扩增27个Y-STR基因座分型,统计各基因座发生突变次数和类型,计算突变率以及95...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴微微 王怀锋 等 《中国法医学杂志》 2015年30卷3期 256-259,264页ISTICCSCD
【摘要】 目的 调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况.方法 收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样.采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙凯臻 彭珊 等 《中国法医学杂志》 2014年29卷6期 514-518页ISTICCSCD
【摘要】 目的 调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象.方法 收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查.采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lynch Michael ; 《Molecular biology and evolution》 2008年25卷11期 2409-2419页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Woodhams M ; 《Molecular biology and evolution》 2006年23卷12期 2271-2273页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deleterious mutation;nearly neutral evolution;mutation rate;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Savino, Simone ; Desmet, Tom ; 等 《Biotechnology Advances: An International Review Journal》 2022年60卷 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Davis GH ; 《Animal Reproduction Science》 2004年82/83卷0期 247-253页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sheep;Ovulation;Reproduction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marquez A ; Maldonado JE ; 等 《Conservation genetics》 2006年7卷4期 563-575页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Hernandez VJ. ; Cashel M. ; 《Journal of Molecular Biology》 1995年252卷5期 536-549页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tennessen JA ; 《Journal of Molecular Evolution》 2005年61卷4期 445-455页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antimicrobial peptides;substitution rate;synonymous sites;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hansen TF. ; Martins EP. ; 《Evolution: International Journal of Organic Evolution》 1996年50卷4期 1404-1417页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Pilli, Elena ; Tarallo, Roberta ; 等 2022年62卷1期 1-9页
【关键词】 Kinship analysis;Simulation study;ForenSeqTM DNA Signature Prep Kit;
- 概要：
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