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【中文期刊】 龙珊 吴书琪 等 《中国病理生理杂志》 2025年41卷9期 1685-1693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨组蛋白甲基转移酶含SET和MYND结构域蛋白3(SMYD3)介导的组蛋白H3第4位赖氨酸三甲基化(H3K4me3)修饰失衡在大鼠房间隔缺损相关性动脉型肺动脉高压(PAH-ASD)模型肺血管重构中的作用.方法:通过房间隔穿刺+热消融...
- 概要：
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【中文期刊】 王梦楠 张明月 等 《中国畜牧兽医》 2014年41卷8期 71-75页ISTICPKUCSCD
【摘要】 为探讨ASCL2基因在体细胞克隆牛中的重编程状态,本研究通过亚硫酸氢盐测序法(BSP)对体细胞克隆牛和自然繁殖牛肺脏中ASCL2基因启动子区CpG岛上的CpG位点进行了甲基化状态分析.结果显示,体细胞克隆牛的甲基化水平(28.41％)显著高...
- 概要：
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【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2013年32卷1期 21-30页MEDLINEISTICCA
【关键词】 DNA methylation；histone modification；microRNA (miRNA)；
- 概要：
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【中文期刊】 徐静尊 尹雪瑶 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷6期 525-528页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)合并低钾血症的年轻女性患者，反复发作肢体无力伴双上肢搐搦，实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾；基因检测未发现鸟...
【关键词】 Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症；甲基化缺失；低钾血症；
- 概要：
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【中文期刊】 张瑞苹 崔华雷 等 《中华小儿外科杂志》 2017年38卷10期 790-794页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本综述介绍了NTDs(神经管缺陷)的疾病特点,总结了目前国际及国内范围对该病的病因研究情况,综合近五年的对该病的表观遗传发病机制研究的文章,分别从DNA甲基化、组蛋白修饰、印迹基因、小分子核糖核酸等表观遗传修饰在NTDs病因中的作用进行了详...
- 概要：
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【中文期刊】 王思梦 宋杨 等 《环境与职业医学》 2014年31卷6期 486-489页ISTICPKUCSCD
【摘要】 基因印记是特定基因的一对等位基因发生差异性的表达,机体仅表达来自亲本一方的等位基因,而另一方保持沉默.精子发生是一个高度复杂的独特分化过程,包括精原细胞发育为精母细胞、单倍体精细胞的形成和精子成熟.本文通过探讨精子发生障碍与基因印记的关系,...
- 概要：
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【中文期刊】 冯泽洲 王学锋 等 《第三军医大学学报》 2014年36卷10期 1012-1016页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨紫绀型先心病患儿右心室心肌组织中细胞信号抑制因子3(suppressor of cell signaling 3,SOCS3)基因启动子甲基化水平及其可能机制.方法 选取先心病患儿34例,其中紫绀组18例,非紫绀组16例.取手术中...
- 概要：
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【中文期刊】 叶力通 余细勇 等 《中国病理生理杂志》 2018年34卷5期 950-955页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Congenital heart disease is one of the main types of birth defect.The mammalian heart developmen-tal progress requires p...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵恩哲 吴斗 等 《中华实验外科杂志》 2018年35卷11期 1987-1990页ISTICCA
【摘要】 骨再生是骨组织受外力作用部分丢失后,重新形成形态与功能相同的骨组织的过程.骨再生旨在激发骨组织内在的再生能力,是一种治疗骨缺损或骨质疏松症极有前景的治疗手段.研究显示,许多表观遗传学机制均参与了骨再生的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非...
- 概要：
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【外文期刊】 Gonseth, Semira ; Shaw, Gary M. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2019年14卷2期 198-213页
- 概要：
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【外文期刊】 Chang, Richard C. ; Skiles, William M. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2017年12卷10期 841-853页
【关键词】 birth defect;developmental programming;DNA methylation;
- 概要：
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【外文期刊】 Bahado‐Singh R. ; Vishweswaraiah S. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2020年55卷6期 768-775页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Radha O. Joshi ; Prachi Kukshal ; 等 2022年114卷7期 228-237页
【关键词】 congenital heart defect;de novo methyltransferase;DNA methylation;
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【外文期刊】 Takeshima, Hideyuki ; Niwa, Tohru ; 等 《Cancer letters》 2015年357卷1期 328-338页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Baba, Yoshifumi ; Ishimoto, Takatsugu ; 等 《Cancer letters》 2016年375卷2期 360-366页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epigenetic field defect;Methylation;Long interspersed nucleotide element-1;
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【外文期刊】 Profitlich,L.E. ; Kirmse,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2009年98卷4期 344-348页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cobalamin metabolism;Congenital heart disease;Hyperhomocystinemia;
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【外文期刊】 Chen, Jia ; Qi, Bingyang ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年575卷2 Pt.2期 473-477页
【关键词】 Ventricular septal defect;Incomplete penetrance;Whole exome sequencing;
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【外文期刊】 Kisiel,J.B. ; Garrity-Park,M.M. ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2013年19卷10期 2079-2083页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biological markers;DNA methylation;Field cancerization defect;
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【外文期刊】 Pokrovsky, Vadim S. S. ; Abo Qoura, Louay ; 等 《Biochemistry》 2023年88卷7期 944-952页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 methionine addiction;Hoffman effect;methionine & gamma;
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【外文期刊】 Higashimoto, K. ; Jozaki, K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年86卷6期 539-544页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome;ICR1 methylation defect;IGF2;
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【外文期刊】 Li, Huili ; Niswander, Lee ; 《Epigenomics》 2018年10卷10期 1263-1265页
【关键词】 developmental epigenetics;DNA methylation;epigenetics and disease;
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【外文期刊】 Bahado-Singh R.O ; Vishweswaraiah S ; 等 2022年35卷1/6期 457-464页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Artificial intelligence;congenital heart defect;deep learning;
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【外文期刊】 Bao, Bihui ; Wang, Yu ; 等 《International journal of biological sciences》 2013年9卷5/6期 463-471页
【关键词】 Congenital heart defect;Karyotyping;Copy number variants;
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【外文期刊】 Elalaoui,S.C. ; Garin,I. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷1期 41-46页
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome;Discordant twins;Methylation defect;
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【外文期刊】 Jangam, Sharayu, V ; Briere, Lauren C. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2023年224卷4期
【关键词】 Drosophila melanogaster;EZH1;E(z);
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【外文期刊】 Gillessen‐Kaesbach G. ; Albrecht B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷6期 1179-1188页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Kolarova, Julia ; Bens, Susanne ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2016年106卷8期 724-728页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 abdominal wall defect;bladder exstrophy-epispadias complex;DNA methylation;
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【外文期刊】 Grunert, Marcel ; Dorn, Cornelia ; 等 《Cardiovascular Research》 2016年112卷1期 464-477页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital heart disease;Tetralogy of Fallot;Ventricular septal defect;
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【外文期刊】 Deborah J.G. Mackay ; Thomas Eggermann ; 等 《BioMolecular Concepts》 2015年6卷1期 47-57页
【关键词】 Angelman syndrome;Beckwith-Wiedemann syndrome;imprinting disorder;
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【外文期刊】 Tahara, Tomomitsu ; Hirata, Ichiro ; 等 《Inflammatory bowel diseases》 2017年23卷1期 165-173页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Hideyuki,Takeshima ; Tohru,Niwa ; 等 《Cancer letters》 2015年357卷1期 328-338页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Alice Chu,Jiang ; Lela,Buckingham ; 等 《Clinical epigenetics》 2017年9卷 25页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Yoshifumi,Baba ; Takatsugu,Ishimoto ; 等 《Cancer letters》 2016年375卷2期 360-366页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cancerization;Epigenetic field defect;Gastrointestinal cancer;
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【外文期刊】 Shan,Wang ; Yubing,Zeng ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 987210页
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【外文期刊】 Peter,Zauber ; Stephen,Marotta ; 等 《International journal of molecular epidemiology and genetics》 2017年8卷3期 27-39页MEDLINE
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【外文期刊】 Semira,Gonseth ; Gary M,Shaw ; 等 《Epigenetics》 2019年14卷2期 198-213页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Bing,Yang ; Tyler,Etheridge ; 等 《Clinical epigenetics》 2019年11卷1期 168页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Neil Ari,Wijetunga ; Miriam,Ben-Dayan ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷38期 62133-62143页MEDLINE
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【外文期刊】 F M,Elli ; L,deSanctis ; 等 《Clinical epigenetics》 2019年11卷1期 3页SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Laura C,Fairbrother ; Cheryl,Cytrynbaum ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷7期 1565-9页SCIMEDLINEBP
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