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【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《广东医学》 2025年46卷4期 538-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘继红 陈建华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 12-17页
【摘要】 目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况.方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈梦婕 陈科 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1181-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CM...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 95-100页ISTICCA
【摘要】 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因.方法:选取2017年1月-2023年3月于福...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张敏 胡苏玮 等 《中国现代医生》 2024年62卷18期 78-82页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄少云 《智慧健康》 2024年10卷6期 56-59,63页
【摘要】 目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟海兵 宋金爽 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页
【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张苗苗 方玉琴 等 《实用医学杂志》 2023年39卷14期 1825-1829页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性.方法 回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6 144例产前病例...
【关键词】 16p13.11微重复；产前诊断；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 令狐克燕 卓召振 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1854-1855,1858页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系.方法 收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭静 朱重阳 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 442-445页ISTICCA
【摘要】 报告 1例产前超声提示左肾囊肿、羊水偏多的孕妇行产前诊断,经咨询后要求对胎儿进行遗传学检测,以明确临床诊断.采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exom...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann综合征；单亲二体性；染色体；
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- 结论：
【中文期刊】 王培 宛杨 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...
- 概要：
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2010年11卷5期 366-377页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: To explore the mechanisms of fulminant hepatitis(FH)in the early stages,and to determine the critical pathway...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋光远 王喜梅 等 《中国病理生理杂志》 2009年25卷12期 2302-2309页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究糖尿病大鼠急性心肌梗死的心肌重构及相关基因的表达.方法:糖尿病诱导10周,未作任何治疗,结扎左前降支,透射电子显微镜检查、超声心动描记术、心脏重量与胫骨长度比、组织学变化、基因芯片、实时-PCR用于监测直至56 d的变化.结果:结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ying Zeng Lu-Qi Peng 等 《亚太热带生物医学杂志（英文版）》 2025年15卷5期 200-209,中插12-中插17页
【摘要】 Objective:To identify promising biomarkers for the pathogenesis of major depressive disorder(MDD).Methods:Microarray chi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 包欢欢 张俊绘 《中国妇产科临床杂志》 2024年25卷3期 245-248页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过分析超声软指标异常胎儿产前诊断的结果,探讨染色体核型分析联合微阵列技术的应用价值.方法 研究对象为2021年1月至2023年3月于内蒙古自治区妇幼保健院因胎儿软指标异常同时行核型分析及微阵列(chromosomal microar...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙玉秀 唐俊湘 等 《中华全科医学》 2023年21卷7期 1169-1171,1233页ISTIC
【摘要】 目的 通过核型分析和染色体微阵列分析等方法,探讨单纯脉络丛囊肿(choroid plexus cyst,CPC)产前诊断的必要性,为产前咨询提供依据.方法 选取2017年1月—2022年1月在安徽省妇幼保健院就诊超声提示胎儿脉络丛囊肿,并经...
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Jhansi Venkata Nagamani Josyula Prathima Talari 等 《感染医学（英文）》 2023年1期 19-30页
【摘要】 Background:Dengue is a major arthropod-borne viral disease spreading rapidly across the globe.The absence of vaccines an...
【关键词】 Dengue fever；Severe dengue；Microarray；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...
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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙秀锦 崔凤梅 等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷1期 13-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用miRNA芯片筛选4 Gy60Co γ射线照射后小鼠肝脏中差异表达的miRNAs,生物信息学方法探索差异表达miRNAs调控的主要功能.方法 SPF级C57BL/6J小鼠接受4 Gy60Co γ射线单次全身照射后,进行外周血白细胞...
- 概要：
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【中文期刊】 陈欢 许青 等 《第二军医大学学报》 2010年31卷2期 123-127页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 结合基因芯片技术、生物信息学分析和染色质免疫共沉淀技术分析小鼠肝再生启动阶段的差异表达基因,并探讨其调控方式.方法 采用小鼠全基因组基因表达谱芯片检测并验证肝再生启动阶段2组差异表达基因;应用基于TRANSFAC数据库的PAINT对差...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 180-183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值.方法 回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例.对NIPT Plus高风险孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 何敏 赵琳琳 等 《中国实验诊断学》 2025年29卷5期 497-507页ISTIC
【摘要】 目的 利用公开的帕金森病(Parkinson's disease,PD)外周血的基因表达谱数据,通过免疫浸润分析其免疫差异,利用差异基因分析、构建蛋白-蛋白相互作用(Protein-protein interaction,PPI)网络,寻找...
- 概要：
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑慧玲 杨雪 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷2期 89-94页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13 640例标本,统计其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭倩 陈婕 等 《临床荟萃》 2025年40卷7期 608-618页ISTICCA
【摘要】 目的 利用微阵列数据集确定多囊卵巢综合征(PCOS)新的遗传靶点,并揭示导致PCOS发生发展的分子基础.方法 对来自基因表达综合数据库的3个独立PCOS数据集进行了全面分析,使用R软件进行数据处理和规范化.对差异表达基因(DEG)与PCOS...
- 概要：
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【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马玉霞 张静 等 《医学理论与实践》 2025年38卷13期 2183-2187,2199页
【摘要】 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)和G显带核型分析在产前诊断中的应用价值,为检测前遗传咨询、再生育指导提供数据支持.方法:以2 006例有介入性产前诊断指征且无禁忌证的高危妊娠孕妇为研究对象,同时进行SNP-array...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉权 夏开德 等 《中国当代医药》 2025年32卷2期 21-26页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征...
【关键词】 细菌人工染色体微球技术；染色体核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘文博 李含 等 《光谱学与光谱分析》 2025年45卷2期 476-482页
【摘要】 急性细菌性结膜炎是一种常见的眼科疾病,医治不及时会严重损害视力.目前针对细菌性结膜炎常规的诊断方法仍为微生物培养法,该方法灵敏度高,但耗时耗力,难以满足快速检测的需求.该研究开发了一种SERS@Au微阵列芯片,将其作为增强基底收集细菌性结膜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 24-30页
【摘要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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