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【中文期刊】 王晖 俞萌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 821-825页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,63岁.因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院.患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无...
【中文期刊】 张琪 孙异临 等 《中华病理学杂志》 2019年48卷4期 298-302页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析其诊断和鉴别诊断,以提高临床对该病的认识.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院2006年7月至2017年8月间诊断的线粒体脑肌病27例,均经左侧或右侧肱二头肌肌肉活检.对27例线粒体脑肌病...
【中文期刊】 宋东林 张英谦 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷12期 1273-1275页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点点突变与发病类型的关系。方法提取患者骨骼肌中的DNA，以两对寡核苷酸为引物行PCR扩增，分别应用BglⅠ和ApaⅠ酶切后，琼脂糖电泳判定。结果 2例患者nt3243位点出现A→...
【中文期刊】 郑晓露 陈晓丽 等 《中国全科医学》 2017年20卷15期 1888-1893页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难,目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究.目的 探讨线粒体脑肌病,尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点.方法 回顾...
【中文期刊】 祝小芬 丁冀 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷12期 859-864页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结线粒体肌病(MM)的临床病理学特点,探讨简易乳酸运动试验在线粒体肌病筛查中的价值.方法 分析经临床和病理学明确诊断的15例线粒体肌病患者临床病理学特点.15例线粒体肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常对照者行简易乳...
【中文期刊】 郑雪飞 张彦春 等 《中华医学杂志》 2015年95卷32期 2623-2625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况.方法 2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿,详细收集该患儿临床资料,排除常见线粒体点突变(如A3243G、A8344G、T8993G/C、G13513A等...
【中文期刊】 黄春元 杨智云 等 《中国临床医学影像杂志》 2014年25卷8期 533-537页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一...
【中文期刊】 赵蕾 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 468-470页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活...
【中文期刊】 尹厚民 邵宇权 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷6期 496-501页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见.本研究对2例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析,探索其病理和基因突变特点...
【中文期刊】 郭媛 庹军 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷7期 621-624页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 共6例经临床与肌肉组织活检明确诊断的线粒体脑肌病患者,临床主要表现为卒中样发作、癫痫、眼肌受累、视物模糊或皮质盲、精神症状、智力减退等,可伴有运动不耐受;血清乳酸水平不同程度升高;MRI以多发性皮质和皮质下异常信号为主,且病灶未处于血管分布...
【中文期刊】 林燕 张文武 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...
【中文期刊】 杨贺成 卢强 等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷3期 266-270页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 男性,16岁.发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院.患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续...
【中文期刊】 徐玉乔 叶菁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2013年13卷6期 519-524页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑病临床、影像学及病理学特点.方法与结果 女性患者,52岁.因发作性肢体抽搐、麻木共3次入院,临床表现为局灶性癫(癎)发作、智能障碍,双侧锥体束征阳性.影像学检查均考虑为缺血性卒中及脑萎缩,脑电图显示中至重度异常波形.脑脊液...
【中文期刊】 吴海荣 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2013年93卷16期 1247-1250页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征中的表达及意义.方法 采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS 患者(MELAS组)及其配对20名健康人(对照组)尿液细胞的呼吸链酶,了...
【中文期刊】 马艳艳 吴桐菲 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 909-914页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点.方法 3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增大,于2009年1月至2012年5月在北京大学第一医院就诊.经过生化、尿有机酸分析、血氨基酸与酯酰肉碱谱分析、溶...
【中文期刊】 赵娟 赵丹华 等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...
【中文期刊】 王朝霞 赵丹华 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷5期 322-326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、...
【中文期刊】 徐建彪 马祎楠 等 《中华医学杂志》 2011年91卷14期 969-972页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-...
【中文期刊】 邢妩 王小宜 等 《中国介入影像与治疗学》 2010年7卷1期 35-37页 ISTICPKU
【摘要】 目的 分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识.方法 回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现.结果 5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑...
【关键词】 线粒体脑肌病； 磁共振成像； Mitochondrial encephalomyopathies；
【中文期刊】 张潇 董方田 等 《中华眼底病杂志》 2010年26卷4期 331-334页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察线粒体脑肌病患者眼底病变的特点、分类及其与全身性表现的关系.方法 回顾性病例研究.对内科住院治疗的88例线粒体脑肌病患者的临床资料进行分析,其中确诊线粒体脑肌病并经眼科会诊发现眼底异常、病历记录资料完整的12例24只眼纳入研究.男...
【关键词】 视网膜疾病/病因学； 线粒体脑肌病/并发症； 线粒体脑肌病/诊断；
【中文期刊】 张丽华 方理刚 等 《中华心血管病杂志》 2009年37卷10期 892-895页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析线粒体疾病心脏受累的表现,提高对该病的认识.方法 回顾北京协和医院20年来诊断的90例线粒体疾病患者临床与病理资料,包括心电图、动态心电图和心脏超声检查.结果 90例线粒体疾病患者中合并心脏病变29例.其中合并心肌病变5例(5....
【中文期刊】 戚晓昆 姚生 等 《中华内科杂志》 2009年48卷4期 274-276页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫...
【中文期刊】 王朝霞 栾兴华 等 《中华医学杂志》 2008年88卷46期 3254-3256页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtD...
【中文期刊】 李长海 《中国CT和MRI杂志》 2017年15卷7期 1-3,14页 ISTIC
【摘要】 目的 研究线粒体脑肌病(ME)的临床特征和MRI影像诊断分析.方法 选取我院2011年2月-2015年3月神经内科收治确诊的18例ME患者,通过脑电图、肌电图、血液生化检测和影像观察等手段回顾性分析ME患者的临床特征,并进一步探讨MRI的影...
【关键词】 线粒体脑肌病； 病理特征； Mitochondrial Encephalomyopathies；
【中文期刊】 宋金青 马艳艳 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷5期 535-539页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况.方法 选择2014年11月因“间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月”,于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综...
【关键词】 Barth综合征； 心内膜弹力纤维增生症； TAZ蛋白,人类的；
【中文期刊】 靳陶然 沈宏锐 等 《临床神经病学杂志》 2015年28卷1期 1-4页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点.方法 回顾性分析20例ME患者的临床资料.结果 本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELA...
【中文期刊】 高乐虹 刘爱华 《神经疾病与精神卫生》 2015年5期 494-496页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨枕叶癫痫持续状态后出现视力障碍的线粒体脑肌病的临床特点，以及癫痫与线粒体脑病卒中样发作的关系。方法回顾性分析4例癫痫持续状态后出现视力障碍的线粒体脑肌病患者的临床表现、脑电图、影像学检查、基因检测及病理结果，总结其临床特点。结果枕...
【中文期刊】 Ye Wanlin Han Kun 等 《中华医学杂志英文版》 2024年137卷8期 936-948页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Diabetic cardiomyopathy is defined as abnormal structure and function of the heart in the setting of diabetes, which cou...
【关键词】 Mitochondria； Mitochondrial energy metabolism； Diabetic cardiomyopathies；
【中文期刊】 王炳辉 李晶 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...
【中文期刊】 朱雯 王春莉 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷3期 250-253页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常...
【关键词】 脂质代谢缺陷，先天性； 心肌疾病； 神经系统疾病；
【中文期刊】 杜丹阳 赵红丽 等 《中华眼科杂志》 2023年59卷3期 217-219页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发...
【关键词】 张力障碍； 眼肌麻痹，慢性进行性外侧； 糖尿病；
【中文期刊】 张晶卉 乔娜娜 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷7期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道 SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院，血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 琥珀酰CoA连接酶类； 甲基丙二酸；
【中文期刊】 麦婉婷 陈炳光 等 《中华精神科杂志》 2020年53卷5期 452-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合...
【中文期刊】 丁仲如 黄国明 等 《中华心血管病杂志》 2012年40卷4期 323-326页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 家族性心肌致密化不全(LVNC)临床极为罕见,本文报道一伴发多种心律失常和多发性猝死家系,以探讨其临床特征及遗传规律.方法 对一伴发多种心律失常和多发性猝死家系进行系统的家系调查,对猝死者进行详细的病史分析,对调查时存活者33人均行彩...
【外文期刊】 Kirby DM ; Crawford M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1999年52卷6期 1255-1264页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wang L ; Saada A ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷9期 6963-6968页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kushikata T ; Yatsu Y ; 等 《麻酔》 2004年53卷2期 178-180页 MEDLINE
【关键词】 Mitochondrial Myopathies; Patients; Propofol;
【外文期刊】 Castro Gago-M ; Eiris Punal-J ; 等 《Journal of child neurology》 1999年14卷12期 824-0页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA; Mitochondrial; Hydranencephaly;
【外文期刊】 Le, Catherine H. ; Benage, Lindsay G. ; 等 2020年295卷35期 12485-12497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiolipin; bioenergetics; lipid metabolism;
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