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【中文期刊】 杨兰 曹延延  等 《中华医学杂志》 2017年97卷6期 418-423页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1(SMN1)复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症(SMA)病例中的意义.方法 选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增5...

【关键词】 肌萎缩,脊髓性； Sanger测序； 运动神经元存活基因；

【中文期刊】 曹延延 瞿宇晋  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷4期 410-414页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)中的应用.方法 应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因(spinal muscular a...

【关键词】 基因组测序； 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因；

【中文期刊】 贺海珊 吴卫照  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 769-772页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这...

【关键词】 E3泛素连接酶； 新突变； Tonne-Kalscheuer综合征；

【中文期刊】 Nicolas James Ho Xiao Chen  等 《动物学研究》 2023年44卷3期 650-662页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetic motor neuron diseases resulting from length-dependent axonal d...

【关键词】 Hereditary spastic paraplegia； Motor neuron degeneration； Disease pathogenicity；

【中文期刊】 严章明 王瑶  等 《生物化学与生物物理进展》 2016年43卷8期 768-777页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 二代测序； 短串联重复序列； 长度变异；

【中文期刊】 虞庆 林康  等 《中华手外科杂志》 2021年37卷3期 180-182页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过转录组测序筛选周围神经再生时运动、感觉神经再生相关的差异基因。方法:取雌性SD大鼠6只，一侧制作股神经损伤修复模型，另一侧作为正常对照。1个月后取两侧股神经肌支和皮支进行转录组测序，筛选出差异表达的基因，然后对其进行差异基因功能和...

【关键词】 周围神经； 基因表达； 运动感觉特异性；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷24期 2921-2929页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion or compound heterozygous mutation of survival...

【关键词】 Mutation Surveyor Software； Quantitative Analysis； Sanger DNA Sequencing；

【中文期刊】 王珺 王妍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷10期 759-762页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制.方法 应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 酪氨酸羟化酶基因； 左旋多巴；

【中文期刊】 曾健 林炎鸿  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷2期 139-143页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplific...

【关键词】 脊肌萎缩症； 多重连接依赖性探针扩增； SMN基因；

【中文期刊】 臧莉莉 吴晔  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷5期 371-375页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解12例中国亚历山大病(Alexander disease,AD)患儿的临床表型及遗传学特点,为在国内开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础.方法 根据2001年van der Knaap等提出的AD头颅MRI诊断标准进行临床诊断,对...

【关键词】 Alexander病； 遗传变性障碍,神经系统； 脑白质病；

【外文期刊】 Katschnig-Winter,P. ; Schwingenschuh,P. ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2014年21卷6期 934-938页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Basal ganglia; Cerebellum; Dystonia;

【外文期刊】 Needham, Julia ; Metzis, Vicki ; 《Developmental biology》 2022年485卷 80-92页

【关键词】 Spinal cord development; Nervous system regionalisation; Directed differentiation of embryonic stem cells;

【外文期刊】 Waters-Metenier,S. ; Husain,M. ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2014年34卷3期 1037-1050页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Generalization; Learning; Motor cortex;

【外文期刊】 Pagnamenta, Alistair T. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 584-600页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; nerve conduction studies; EMG;

【外文期刊】 Estevao, Silvia ; Sluijter, Marcel ; 等 《Journal of bacteriology》 2011年193卷23期 6425-6435页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genes; ATP: 111839-44-2; DNA helicase;

【外文期刊】 Ruitenberg,M.F.L. ; Abrahamse,E.L. ; 等 《Experimental Brain Research》 2012年222卷1/2期 31-40页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Context-dependent learning; Motor execution; Motor preparation;

【外文期刊】 Tzolovsky G ; Millo H ; 等 《Molecular biology and evolution》 2002年19卷7期 1041-1052页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Unconventional myosins; Evolution; Genome project;

【外文期刊】 Sunbin Song ; Nikhil Sharma ; 等 《Cerebral cortex》 2012年22卷7期 1671-1677页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 consolidation; contextual interference; diffusion tensor imaging;

【外文期刊】 Denzer AJ ; Gesemann M ; 等 《The Journal of Cell Biology》 1995年131卷6 Pt.1期 1547-1560页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acetylcholine receptor clusters; Heparan sulfate proteoglycan; Sequence;

【外文期刊】 Miyazaki K ; Kunishima S ; 等 《International archives of occupational and environmental health: Internationales Archiv fur Arbeits- und Umweltmedizin》 2009年83卷3期 230-234页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Codon; DNA Mutational Analysis;

【外文期刊】 Hétu,S. ; Grégoire,M. ; 等 《Neuroscience and Biobehavioral Reviews》 2013年37卷5期 930-949页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMRI; Kinesthetic motor imagery; Laterality judgment task;

【外文期刊】 Ariani, Giacomo ; Diedrichsen, Jorn ; 《Journal of Neurophysiology》 2019年121卷6期 2088-2100页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 discrete sequence production; motor planning; sequence learning;

【外文期刊】 Fogel,S.M. ; Albouy,G. ; 等 《Human brain mapping》 2014年35卷8期 3625-3645页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aging; Cerebellum; EEG;

【外文期刊】 Loi PK. ; Young DC. ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 1996年199卷5期 1177-1187页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cephalopod; Cuttlefish; Sepia officinalis;

【外文期刊】 Dolfen, N. ; King, B. R. ; 等 《Cerebral cortex》 2021年31卷2期 1365-1382页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hippocampus; memory consolidation; motor sequence learning;

【外文期刊】 Verwey, Willem B. ; Groen, Eduard C. ; 等 《Experimental Brain Research》 2016年234卷2期 353-366页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cognitive models; Motor control; Sequence learning;

【外文期刊】 Thaut MH. ; Schauer LM. ; 等 《Biological Cybernetics: Communication and Control in Organisms and Automata: = Nachrichtenubertragung, Nachrichtenverarbeitung, Steuerung und Regelung in Organismen und in Automaten》 1998年79卷3期 241-250页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Temporal intervals; Parkinsons-disease; Stimulus sequence;

【外文期刊】 Pressing J. ; Jolleyrogers G. ; 《Biological Cybernetics: Communication and Control in Organisms and Automata: = Nachrichtenubertragung, Nachrichtenverarbeitung, Steuerung und Regelung in Organismen und in Automaten》 1997年76卷5期 339-347页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Stimulus sequence; Motor acts; 1/f noise;

【外文期刊】 Klebe,S. ; Lossos,A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷6期 645-649页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathy; Hereditary spastic paraplegia; KIF1A;

【外文期刊】 Nellissery JK ; Szczepaniak R ; 等 《Journal of Virology》 2007年81卷17期 8868-8877页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA PACKAGING MOTOR; CLEAVAGE; CAPSIDS;

【外文期刊】 McLennan, Tracey ; 《Applied Animal Behaviour Science》 2023年263卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Dogs; Predation; Predatory behaviour;

【外文期刊】 Bobrova, E.V. ; Lyakhovetskii, V.A. ; 等 《Neuroscience and behavioral physiology》 2013年43卷1期 56-62页 MEDLINE

【关键词】 interhemisphere asymmetry; motor memory; movement coding;

【外文期刊】 Tremblay, Stefanie A. ; Jaeger, Anna-Thekla ; 等 《Brain structure & function》 2021年226卷6期 1677-1698页

【关键词】 White matter; Plasticity; DWI;

【外文期刊】 Ashtamker, Lilach ; Karni, Avi ; 《Neurobiology of learning and memory》 2015年123卷 58-66页

【关键词】 Motor sequence learning; Children; Integration;

【外文期刊】 Lawrence CJ ; Malmberg RL ; 等 《Journal of Molecular Evolution》 2002年54卷1期 42-53页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Kinesin; Motor; Klp;

【外文期刊】 Sharp LL. ; Blair DF. ; 等 《Biochemistry》 1995年34卷28期 9166-9171页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Protonmotive force; Bacterial motility; Gene;

【外文期刊】 Tanuj Aggarwal ; Donatello Materassi ; 等 《Cellular and Molecular Bioengineering》 2012年5卷1期 14-31页

【关键词】 Molecular motors; Dwell time sequence; Step detection;

【外文期刊】 Cattoni, D.I. ; Chara, O. ; 等 《EMBO reports》 2013年14卷5期 473-479页

【关键词】 DNA segregation; molecular motors; sequence-specific regulation;

【外文期刊】 Rao, Divya ; Kojima, Satoshi ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2019年222卷7期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bird song; Preparatory vocalizations; Zebra finch;

【外文期刊】 Fogel, Stuart ; Vien, Catherine ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2017年49卷 154-164页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sleep; Spindle; Age;