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【中文期刊】 张新顺 张惠文  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 536-538页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)高危妊娠孕妇进行产前诊断.方...

【关键词】 黏多糖病Ⅱ型； 酶活性； 基因突变；

【中文期刊】 李晶 顾学范  《国际儿科学杂志》 2010年37卷1期 14-16页 ISTIC

【摘要】 黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨基因突变如何影响剪切,使该疾病基因型与表型的联系成为该领域研究难点和热点.该文从分子遗传学角度,对该病的致病基因ID...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 基因突变； 表型；

【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·生物学》 2007年2卷4期 383-386页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 This study identified mutations of the idumate-2-suffatase (IDS) gene in a patient with Hunter syndrome,and established ...

【关键词】 Hunter syndrome； mucopolysaccharidosis type Ⅱ； iduronate-2-sulfatase；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷8期 566-569页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective: To identify the mutations of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene, to reveal its mutation features, and to establ...

【关键词】 Hunter syndrome； Mucopolysaccharidosis typeⅡ (MPSⅡ)； Glycosaminoglycan (GAG)；

【中文期刊】 郭奕斌 潘宏达  等 《遗传》 2009年31卷11期 1101-1106页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖(GAGs)定性检测法对疑似MPSⅡ的先证者进行初诊,然后采用PCR、PCR产物直接测序法对先证者及其家系成员进...

【关键词】 粘多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因； 新突变；

【中文期刊】 于函菲 孙文靖  《国际遗传学杂志》 2019年41卷2期 149-154页 ISTICCA

【摘要】 黏多糖贮积症Ⅱ型( mucopolysaccharidosis type Ⅱ , MPSⅡ) ,是一种 X 连锁隐性遗传的单基因遗传病. MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase , ID...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； X连锁隐性遗传； 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶；

【中文期刊】 李奕颖 梅世月  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 58-60页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行突变分析,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因； 基因测序；

【中文期刊】 冯顺乔 师晓东  等 《中国医刊》 2017年52卷1期 75-77页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿，2例均为男性，移植时年龄分别为3岁8月和2岁11月，预处理方案采用减低强度的白消安（busulfex， Bu）+氟...

【关键词】 黏多糖贮积症； 异基因造血干细胞移植； 后置环磷酰胺；

【中文期刊】 杨丽君 郑瑞芝  等 《现代检验医学杂志》 2014年6期 12-14,17页 ISTICCA

【摘要】 目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象，分别取其外周血2 ml，提取DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对患儿 I...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因； 基因突变；

【中文期刊】 陈国庆 张惠文  《临床儿科杂志》 2024年42卷3期 270-276页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法.这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 基因治疗； 临床试验；

【中文期刊】 于函菲 秦倩  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷4期 345-352页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)家系的遗传变异，并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)：c.323A>C进行功能学研究。方法:收集中国北方地区1个五代83名个体的...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 赵小媛 张文  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷24期 1879-1882页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法:回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MP...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 产前诊断； 艾杜糖-2-硫酸酯酶；

【中文期刊】 林艳 尹晓娜  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 602-606页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法:分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系 IDS基因变异检测的结果。 结果...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因 ； 酶学分析；

【中文期刊】 张文 刘丽  《国际儿科学杂志》 2022年49卷6期 418-422页 ISTIC

【摘要】 黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)是一种罕见的致死性X连锁隐性遗传病，由于溶酶体艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase，IDS)缺乏，硫酸类肝素和硫酸皮肤素不能...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅱ型； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 《遗传学报》 2014年41卷4期 197-203页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Hunter syndrome； Mucopolysaccharidosis type Ⅱ； Iduronate-2-sulfatase；

【中文期刊】 解洪强 王丽娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 713-716页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法:应用高通量测序和Sa...

【关键词】 粘多糖贮积症Ⅱ型； IDS基因 ； DNA测序；

【外文期刊】 Al-Sawaf S ; Mayatepek E ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2008年31卷4期 473-480页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mucopolysaccharidosis II; symptoms <1>; Review [Publication Type];