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【外文期刊】 Meola, Giovanni ; Cardani, Rosanna ; 《Neurological sciences》 2017年38卷4期 535-546页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Microsatellite expansion; Spliceopathy;
【外文期刊】 Rastelli, Emanuele ; Montagnese, Federica ; 等 《Current opinion in neurology》 2018年31卷5期 599-609页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 muscle strength; myotonic dystrophy type 2; outcome assessment;
【外文期刊】 Stojanovic, Vidosava Rakocevic ; Peric, Stojan ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年365卷 158-161页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 M. Malatesta ; M. Giagnacovo ; 等 《European Journal of Histochemistry》 2011年55卷3期 136-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myotonic dystrophy type 2 - DM2; myoblasts; RNA processing;
【外文期刊】 Rypniewski, Wojciech ; Banaszak, Katarzyna ; 等 《RNA》 2016年22卷1期 22-31页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CCUG repeats; myotonic dystrophy type 2; X-ray crystallography;
【外文期刊】 Judith van Vliet ; Alide A. Tieleman ; 等 《The journal of pain: official journal of the American Pain Society》 2018年19卷8期 920-930页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; fibromyalgia syndrome; pain;
【外文期刊】 Romigi, Andrea ; Maestri, Michelangelo ; 等 《Nature reviews Cancer》 2019年19卷2期
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Excessive daytime somnolence; Sleep;
【外文期刊】 Kimura T ; Pace SM ; 等 《The Biochemical Journal》 2007年401卷2期 317-324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alternative splicing; inter-domain interaction; myotonic dystrophy;
【外文期刊】 Theodosiou, Thomas ; Christidi, Foteini ; 等 《Cognitive and behavioral neurology :》 2022年35卷3期 204-211页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myotonic dystrophy type 2; cognitive impairment; executive impairment;
【外文期刊】 Bienias, Piotr ; Lusakowska, Anna ; 等 《Clinical autonomic research: Official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2017年27卷3期 193-202页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Heart rate variability;
【外文期刊】 Meola, Giovanni ; Cardani, Rosanna ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2015年1852卷4期 594-606页 SCISCIE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Clinical finding;
【外文期刊】 Montagnese, Federica ; Rastelli, Emanuele ; 等 2020年30卷10期 796-806页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; PROMM; DM1-Activ-c;
【外文期刊】 Santoro, Massimo ; Fontana, Luana ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷3期 917-924页 SCISCIE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Methylation; Bisulfite pyrosequencing;
【外文期刊】 Romigi, Andrea ; Maestri, Michelangelo ; 等 《Current neurology and neuroscience reports.》 2019年19卷3/4期 9-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Excessive daytime somnolence; Sleep;
【外文期刊】 Liu, Qing ; Zheng, Yu-Fei ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2015年10卷5期 1931-1936页
【关键词】 myotonic dystrophy type 1; myotonia; skeletal muscle pathology;
【外文期刊】 Tieleman,A.A. ; Vinke,A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷6期 492-499页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle ultrasound; Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2;
【外文期刊】 Peric, Stojan ; Maksimovic, Ruzica ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷9期 1899-1908页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Muscle magnetic resonance imaging;
【外文期刊】 M.J. Damen ; A. van der Meer ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷10期 878-880页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Graves’ disease; Celiac disease;
【外文期刊】 Wissocque, Ludivine ; Brigadeau, Franois ; 等 《International Journal of Cardiology》 2015年191卷 46-47页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic Dystrophy Type 1; 2D Speckle Tracking Echocardiography; Global and Regional Longitudinal Strain;
【外文期刊】 Leonardis, L. ; Blagus, R. ; 等 《Acta neurologica Scandinavica.》 2015年132卷1期 42-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arterial gas analyses; myotonic dystrophy type 2; phrenic nerve conduction studies;
【外文期刊】 Thomas Theodosiou ; Foteini Christidi Sofia Xirou ; 等 《Cognitive and behavioral neurology :》 2021年34卷1期 1-10页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 myotonic dystrophy type 2; cognitive deficits; neuropsychological assessment;
【外文期刊】 Rehmann, R. ; Schneider-Gold, C. ; 等 2021年8卷6期 949-962页
【关键词】 Myotonic Dystrophy type 1; Myotonic Dystrophy type 2; diffusion tensor imaging;
【外文期刊】 Bugiardini, E. ; Rivolta, I. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷4期 301-307页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Myotonia; SCN4A;
【外文期刊】 Timchenko,L. ; 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2013年45卷10期 2280-2287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CUG/CCUG repeats; Muscle atrophy; Myotonic dystrophy type 1;
【外文期刊】 Melanie Walker ; Michael D. Weiss ; 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2005年6卷3期 132-135页 MEDLINE
【关键词】 myotonic dystrophy type 2 (DM2); peripheral neuropathy; electrophoresis;
【外文期刊】 Peric S. ; Gunjic I. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2022年32卷9期 743-748页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Activities of daily living; Cognitive impairment; Myotonic dystrophy type 2;
【外文期刊】 Giovanni Meola Rosanna Cardani ; 《Journal of neuromuscular diseases.》 2015年2卷2 Suppl.2期 S59-S71页
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; myotonic dystrophy type 2; clinical findings;
【外文期刊】 《European neurology》 2012年68卷6期 377-380页 SCISCIE
【关键词】 DM2; EDS; Excessive daytime sleepiness;
【外文期刊】 Damen, Manon ; Schijvenaars, Mascha ; 等 2021年8卷4期 715-722页
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; haplotypes; India;
【外文期刊】 Cardani,R. ; Giagnacovo,M. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷10期 2090-2099页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLCN1; Juvenile case; Muscle pathology;
【外文期刊】 Dere R ; Wells RD ; 《Journal of Molecular Biology》 2006年360卷1期 21-36页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Peric, Stojan ; Brajkovic, Leposava ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年378卷 187-192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Brain positron emission tomography;
【外文期刊】 Ho TH ; Charlet-B N ; 等 《EMBO Journal》 2004年23卷15期 3103-3112页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alternative splicing; CELF proteins; CUG-BP1;
【外文期刊】 Peric, Stojan ; Rakocevic-Stojanovic, Vidosava ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷8期 681-694页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; Brain; Neuroimaging;
【外文期刊】 Montagnese, Federica ; 《Current treatment options in neurology》 2021年23卷9期 Article: 31-Article: 31页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 2; PROMM; DM2;
【外文期刊】 Qiao Liao ; Yihao Zhang ; 等 2022年56卷3期 163-173页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Prevalence; Myotonic dystrophy; Myotonic dystrophy type 1;
【外文期刊】 Hanoun S. ; Sun Y. ; 等 2022年96卷 212-220页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Language; Myotonia; Myotonic dystrophy;
【外文期刊】 Johnson,N.E. ; Heatwole,C.R. ; 《Seminars in neurology》 2012年32卷3期 246-254页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital myotonic dystrophy; myotonic dystrophy type 1; myotonic dystrophy type 2;
【外文期刊】 Elzbieta Szmidt-Salkowska ; Malgorzata Gawel ; 等 《Journal of electromyography and kinesiology: Official journal of the International Society of Electrophysiological Kinesiology》 2014年24卷5期 755-761页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonic dystrophy type 1; Myotonic dystrophy type 2; Electromyography;
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