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【中文期刊】 沈晨凌 陈佳瑞 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 99-103页 ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病(NF)是一类罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要分为1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病3种类型,其中NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致,占所有神经纤维瘤病的96％,发病率为1/3 ...
【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 刘美伶 周亚兵 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 399-406页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发...
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
【中文期刊】 白倩倩 林志淼 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷2期 81-84页 ISTIC
【摘要】 目的:明确 2 例临床疑诊为节段型神经纤维瘤病患者的基因突变位点,为其产前诊断提供基础.方法:切取患者两块不同部位神经纤维瘤体组织,分离表真皮,提取真皮DNA进行二代测序,检测到可疑变异位点后行一代测序验证,明确胚胎期镶嵌突变.孕期在胎儿绒...
【中文期刊】 欧阳嘉敏 高阳 等 《眼科学报》 2024年39卷8期 381-394页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:通过高通量测序分析进行基因诊断,鉴别视网膜病变中的神经纤维瘤病,为其早诊早治提供重要依据.方法:回顾性分析眼遗传病高通量测序数据库中的NF1和NF2基因变异,根据ACMG/AMP指南解析变异致病性;进一步结合患者的临床表型、家族史以及...
【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
【中文期刊】 吴红巾 杨潇 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1389-1394页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑的临床表现与基因突变情况.方法 对5例幼年黄色肉芽肿伴发多发性咖啡斑患儿的临床资料与基因检测结果进行回顾性分析并复习相关文献.结果 5例患儿幼年黄色肉芽肿发病中位年龄为8个月,最小1个月,最大10岁,...
【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
【中文期刊】 程慧 王慧云 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 50-55页 ISTIC
【摘要】 神经纤维瘤病 1 型(NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征.该病由 17 号染色体上的NF1 基因突变引起,可累及皮肤、神经系统,以及眼睛及骨骼肌肉等多系统多部位,且有肿瘤好发倾向.癫痫是 NF1 患者常见的神经系统表现,但其临床...
【中文期刊】 王玉国 马定远 等 《临床检验杂志》 2023年41卷5期 321-326页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断.方法 以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的 18 例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组...
【关键词】 半导体测序； 神经纤维瘤病； Ion Torrent；
【中文期刊】 贺思豆 苏雁 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷2期 93-96,102页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后.方法 回顾性分析2018年-2022年在我院肿瘤内科诊断并治疗随访的NF1合并恶性实体肿瘤患儿的临床资料,并分析预后.结果 共8名患儿纳入分析,男女各4例.诊断NF1...
【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页 ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 目标捕获高通量测序技术； NF1基因；
【中文期刊】 陈婷婷 李德元 等 《江西医药》 2023年58卷1期 123-125页 CA
【摘要】 目的 探讨全外显子测序确诊NF1基因新发变异致I型神经纤维瘤及了解NF1基因突变的遗传学特点.方法 采用全外显子测序方法对先证者进行NF1基因测序并对其家系成员进行一代验证.结果 发现受检者NF1基因上的1个杂合移码缺失变异,一代测序结果显...
【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
【中文期刊】 马盼盼 刘芙蓉 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 591-592页 ISTIC
【摘要】 目的 报道2例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)病人及其家系NF1基因检测结果 .方法 应用目标序列捕获高通量测序技术对2例NF1病人及其家系进行NF1基因测序,明确那不然致病基因型,并采用多重连接探针扩增技术和Sanger测序法进行验证.结果 2...
【中文期刊】 李彩莉 张佳冉 等 《肿瘤综合治疗电子杂志》 2022年8卷1期 8-13页
【摘要】 黑色素瘤是一种具有侵袭性转移和高突变负荷的紫外线驱动的疾病,NF1基因作为抑癌基因负向调控RAS基因的活性,在黑色素瘤中具有较高的突变频率.研究NF1基因改变情况有助于指导黑色素瘤的预防和早期发现,同时对于阐明黑色素瘤发生的分子机制、寻找有...
【中文期刊】 杨钰桢 郝解贺 等 《中国临床神经外科杂志》 2021年26卷2期 142页 ISTIC
【摘要】 1病例资料29岁男性,因突发头痛伴恶心呕吐4h入院.入院头颅CT示蛛网膜下腔出血.DSA示前交通动脉动脉瘤.既往有神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis 1,NF-1)20余年,其母亲有NF-1病史30余年.入院时体格检查:神...
【中文期刊】 马盼盼 张钏 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷4期 204-207页 ISTIC
【摘要】 目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序.患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技...
【中文期刊】 孙成娟 刘晓巍 《医学研究杂志》 2021年50卷9期 72-76页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨妊娠中晚期因高血压急症终止妊娠患者的单基因致病型高血压基因的表达情况.方法 选取2015年8月 ～2017年6月31例有慢性高血压病史且在妊娠32周前因高血压急症医源性终止妊娠孕妇和31例正常孕妇为研究对象,应用包含43个靶基因的...
【中文期刊】 梁晨思 叶梦 等 《脑与神经疾病杂志》 2021年29卷7期 401-406页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建Nf1基因Q181X定点突变的小鼠模型,为研究该点突变与脑血管狭窄的关系提供实验工具.方法 根据Nf1基因点突变的位置和基因组结构设计针对Nf1基因Q181X位点的gRNA,经活性检测后,将有活性的g...
【关键词】 Nf1基因突变； 脑血管狭窄； CRISPR/Cas9；
【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷2期 73-76页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurofibromatosis type 1 is a common autosomal dominant disorder with a high rate of penetrance. It is caused by the mut...
【中文期刊】 刘妍 袁裕衡 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷11期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1...
【中文期刊】 王芹 朱莹 等 《甘肃医药》 2021年40卷11期 961-962,977页
【摘要】 目的:探讨NF1菌多糖的体外细胞毒性和抗HIV-1的活性,并初步分析抗HIV作用的潜在靶点,为寻找新的艾滋病治疗药物提供依据.方法:采用MTT比色法检测NF1菌多糖对GHOST细胞毒性,采用假病毒系统检测其抗HIV-1的活性,用时间递加分析...
【中文期刊】 张文青 余霞 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2020年36卷2期 117-121页 ISTIC
【摘要】 幼年性黄色肉芽肿(JXG)是一类主要发生在婴儿和儿童的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病,部分幼年性黄色肉芽肿患者存在基因突变,该文针对幼年性黄色肉芽肿基因突变最新研究进展作一综述.
【关键词】 幼年性黄色肉芽肿； 基因突变； BRAFV600E基因；
【中文期刊】 梁建涛 凌锋 《中国脑血管病杂志》 2012年09卷3期 155-159页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病[1],即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物--神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色...
【中文期刊】 陈涛 陈敏华 《中华超声影像学杂志》 2011年20卷5期 410-412页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)周围神经病变的声像图特征及分型.方法 分析36例NF1周围神经病变的超声表现,并分析其病理意义.结果 NF1周围神经病变(36例)为表现多样的神经纤维瘤,其高频声像图可分为四型:多发结节型、丛状型、弥漫型...
【中文期刊】 韦玉和 罗春媛 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷9期 782-783页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经纤维瘤病1型( NF1)伴嗜铬细胞瘤较罕见，国内报道很少[1,2]。国内尚未见NF1伴恶性嗜铬细胞瘤的报道，本院2010年收治1例，现将该病例报道如下。患者男性，40岁，未婚，汉族，因发现血压升高7年、腰痛1周，于2010年10月16日...
【中文期刊】 袁硕 邱勇 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2011年21卷4期 280-284页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)性脊柱侧凸患者的骨密度(BMD)情况,探讨BMD与其脊柱侧凸类型和严重程度的关系.方法:2008年3月～2010年4月收治青少年NF1伴胸椎脊柱侧凸患者23例...
【中文期刊】 黄冠又 郝淑煜 等 《中华神经外科杂志》 2011年27卷5期 538-540页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病之一,受累组织主要源于神经嵴发育组织,主要表现为神经鞘膜层的肿瘤,还可出现多系统的发育不良.以往NF分为两型,即神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(...
【中文期刊】 程润芬 张连郁 《中国肿瘤临床》 2011年38卷3期 125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tu-mot,MPNST)指任何起源于外周神经或者显示神经鞘分化的恶性肿瘤,约占软组织恶性肿瘤的5%.约2/3的病例发生在神经纤维瘤病的基础上,特别...
【中文期刊】 唐涛 《临床与实验病理学杂志》 2010年26卷3期 353-355页 ISTICPKUCA
【摘要】 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性G...
【中文期刊】 柯屹峰 郝瑞 等 《眼科研究》 2010年28卷2期 184-187页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1型神经纤维瘤病(NF1)又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关.近年来对NF遗传和基因学的研究取得...
【中文期刊】 邵翔 邱勇 等 《中华外科杂志》 2010年48卷7期 518-521页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)合并脊柱侧凸患者肺功能损害的模式,以及影响其肺功能的影像学因素.方法 选取2003年1月至2009年6月间收治的NF1合并脊柱侧凸患者36例(NF1组),特发性脊柱侧凸(IS)患者64例(IS组),术前检...
【中文期刊】 王守丰 邱勇 《中华外科杂志》 2010年48卷15期 1187-1189页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500[1],其中50%来自基因突变...
【中文期刊】 徐胜生 欧阳羽 等 《重庆医科大学学报》 2009年34卷1期 95-98页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF)病1型(NFl)和2型(NF2)的颅脑和脊柱的CT、MRI表现,提高诊断准确性.方法:回顾分析经临床和病理学证实16例神经纤维瘤病的CT和MRI资料,2例CT检查,14例MRI...
【中文期刊】 陈信 王磊 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷12期 900-900,920页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病.临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性皮肤软组织纤维瘤.儿童NF1罕见,且临床表现不典型,易误诊.现报告本院...
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